Михайлова, Л. К.     Ранняя клиническая диагностика орфанной патологии - мукополисахаридоза : материалы VII Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Неотложная детская хирургия и травматология», 14-16 февраля 2019 года, Москва, часть ¾ / Л. К. Михайлова, О. А. Полякова // Дет. хирургия = Pediatrik surdgery : научно-практический журнал. - 2019. - Т. 23, № 9. - С. 43 . - ISSN 1560-9510 MeSH-~главная: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS ГИПЕРТРИХОЗ -- HYPERTRICHOSIS ГРЫЖИ -- HERNIA КИФОЗ -- KYPHOSIS ДИЗОСТОЗЫ -- DYSOSTOSES Анотація: Актуальность. Мукополисахаридозы (МПС) – орфанная, полиморфная, мультисистемная болезнь накопления, которую трудно обнаружить в раннем возрасте, поскольку в первые месяцы жизни пациенты с МПС могут практически не отличаться от сверстников. Накопления мукополисахаридов в организме вызывают множественные симптомы болезни, в том числе стеноз спинномозгового канала. Средний возраст выявления МПС в России 7-10 лет, тяжелых форм МПС 2-3 года, когда клинические проявления заболевания становятся выраженными. Ожидаемая продолжительность жизни при таких обстоятельствах, в зависимости от типа МПС, не превышает 20 лет. При выявлении МПС у детей до 3 лет, при раннем начале терапии и хирургической коррекции, до появления выраженного неврологического дефицита, обусловленного, в основном, компрессией спинного мозга, ожидаемая продолжительность жизни увеличивается в 1,5–2 раза. Цель. Определить ранние диагностические критерии – клинические признаки МПС, которые необходимо использовать специалистам амбулаторно-поликлинического звена здравоохранения для своевременной диагностики и раннего начала лечения МПС. Пациенты. В 2000–2018 гг. наблюдались 76 пациентов с МПС. Результаты. Наиболее типичными клиническими проявлениями МПС до 3 лет были частые респираторные инфекции (65),кардиопатия (46), гипертрихоз (44), грыжи различной локализации (34), кифоз (25), низкий рост (23), другой множественный дизостоз (24), килевидная деформация грудной клетки (2). В 3–7 лет чаще всего выявляли низкий рост (48), контрактуры (43), лицевые дизморфии (25), кифоз (18), множественный дизостоз (18), килевидную деформацию грудной клетки (9). В 7–12 лет – множественные контрактуры (35), другие формы дизостоза (34), кардиопатию (30), лицевые дизморфии (28), низкий рост (27). Старше 15 лет – лицевые дизморфии (3). Диагноз МПС был установлен: до 3 лет – 21 (28%) ребенку, 3–7 лет – 18 (24%), 7–12 лет – 16 (21%), старше 13 лет – 21(28%). Заключение. Сочетание 2–3 признаков должно вызывать орфанную настороженность, подозрение на мукополисахаридоз. Перейти к внешнему ресурсу Текст Дод.точки доступу: Полякова, О. А. Вільних прим. немає

Ортопедическая патология у детей с мукополисахаридом I типа / Н. Д. Вашакмадзе [и др.] // Вопр. соврем. педиатрии = Current pediatrics : научно-практический журнал Союза педиатров России. - 2016. - Т. 15, № 6. - С. 562-567 : ил. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1682-5527 MeSH-~главная: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I ДИЗОСТОЗЫ -- DYSOSTOSES Кл.слова (ненормовані): ферментозаместительная терапия Дод.точки доступу: Вашакмадзе, Н. Д. Намазова-Баранова, Л. С. Геворкян, А. К. Кузенкова, Л. М. Подклетнова, Т. В. Бабайкина, М. А. Аникин, А. В. Кузнецова, Г. В. Осипова, Л. А. Жердев, К. В. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Вільні: ЧЗ (1)

Юрченко, С. Ю.     T-Scan в диагностике неврологических заболеваний полости рта / С.Ю. Юрченко, А.В. Шумский, А.А. Мацкевич // КЛИНИЧЕСКАЯ СТОМАТОЛОГИЯ : Ежеквартальний ж-л для стоматологов-практиков. - 2011. - N2. - С. 76-79 : диаграмма. - Список лит. в редакции . - ISSN 1811-153Х Рубрики: РОТОВОЙ ПОЛОСТИ БОЛЕЗНИ    СИНДРОМ ЖЖЕНИЯ ПОЛОСТИ РТА    ЯЗЫКА БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормовані): ДИЗОСТОЗЫ -- СИНДРОМ ЖЖЕНИЯ ЯЗЫКА -- НЕВРОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАН Дод.точки доступу: Шумский, А.В. Мацкевич, А.А. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Вільні: ЧЗ (1)

Абрамовская, А. Н.     Редкое наблюдение черепно-мозгового дизостоза / А.Н. Абрамовская // ВЕСТНИК ОТОРИНОЛАРИНГОЛОГИИ : Медицинский научно-практический ж-л. - 2010. - N 2. - С. 69-70 : рис. . - ISSN 0042-4668 Рубрики: ДИЗОСТОЗЫ    ЧЕРЕП Кл.слова (ненормовані): ЧЕРЕПА КОСТИ -- КРУЗОНА БОЛЕЗНЬ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Вільні: ЧЗ (1)

Олейник, Н. С.     Синдром Крузона: краниометрический анализ в определении патогенеза / Н.С. Олейник, Ф. Каринчи, А. Авантаджиато // ВІСНИК СТОМАТОЛОГІЇ : Науково-практичний рецензований журнал. - 2007. - N 1. - С. 64-74 : рис. Рубрики: ДИЗОСТОЗЫ    ЦЕФАЛОМЕТРИЯ Кл.слова (ненормовані): СТЕНОЗ КРАНИОФАЦИАЛЬНЫЙ -- СИНДРОМ КРУЗОНА -- ЦЕФАЛОМЕТРИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ Дод.точки доступу: Каринчи, Ф. Авантаджиато, А. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Вільні: ЧЗ (1)