Отсроченная панкреатодуоденальная резекция у девочки в возрасте 4 лет с тяжёлой сочетанной травмой и отрывом двенадцатиперстной кишки : материалы VII Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Неотложная детская хирургия и травматология», 14-16 февраля 2019 года, Москва, часть 4/4 / Ю. Ю. Соколов [и др.] // Дет. хирургия = Pediatrik surdgery : научно-практический журнал. - 2019. - Т. 23, № 10. - С. 58 . - ISSN 1560-9510


MeSH-~главная:
ДЕТИ -- CHILD
ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА -- PANCREAS (повреждения)
ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНАЯ КИШКА -- DUODENUM (повреждения)
ЗАБРЮШИННОЕ ПРОСТРАНСТВО -- RETROPERITONEAL SPACE (патология)
ГЕМАТОМА -- HEMATOMA
ПОЧКИ -- KIDNEY (повреждения)
Анотація: Актуальность. Повреждения поджелудочной железы (ПЖ) и двенадцатиперстной кишки (ДПК) относительно редко встречаются в педиатрической практике. Сложные топографо-анатомические взаимоотношения, сочетанный характер повреждений, необходимость в реконструктивных оперативных вмешательствах определяет актуальность лечения данной категории больных. Цель. Демонстрация успешного лечения ребенка с тяжелой сочетанной травмой. Пациенты. Девочка 4 лет получила тяжёлую сочетанную автотравму с разрывом правого купола диафрагмы, правой доли печени, полным отрывом вертикальной и нижней горизонтальной части ДПК, разрывом брыжейки тонкой кишки, обширной гематомой забрюшинного пространства, ушибом почек. В центральной районной больнице проведена экстренная лапаротомия с остановкой кровотечения, резекцией нижней горизонтальной ветви ДПК и формированием гастроэнтероанастамоза, дренированием холедоха. В послеоперационном периоде сформировалась обширная билома забрюшинного пространства с затеком в область малого таза. Попытка чрескожного дренирования биломы была неэффективной. Ребёнок переведён в ГДКБ Св. Владимира ДЗМ. При магнитно-резонансной холангиопанкреатографии установлено, что имеется больших размеров билома без признаков дилатации холедоха и Вирсунгова протока. Выполнена релапаротомия, в ходе которой в брюшной полости отмечен выраженный спаечный процесс, вскрыта обширная забрюшинная билома, выявлен отрыв большого дуоденального сосочка с затеком желчи и панкреатического сока в забрюшинное пространство. Выполнена панкреатодуоденальная резекция, резекция 2 сегментов тонкой кишки с формированием межкишечных анастомозов, дренирование брюшной полости. Результаты. Послеоперационный период осложнился развитием желчного свища, который самостоятельно закрылся через 10 сут. Через 2 нед после операции начато полное энтеральное питание. Девочка выписана в удовлетворительном состоянии на 24-е сутки. Катамнез прослежен ½ года – состояние удовлетворительное, патологических образований в брюшной полости не выявлено. Заключение. При тяжёлых сочетанных повреждениях ДПК и ПЖ в отдалённые сроки после травмы на фоне возможных осложнений может возникнуть необходимость в выполнении панкреатодуоденальной резекции.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Соколов, Ю. Ю.
Ефременков, А. М.
Шувалов, М. Э.
Акопян, М. К.
Ковальков, К. А.
Васильев, А. М.
Полуконова, Е. В.
Шапкина, А. Н.

Вільних прим. немає




   
    Редкое клиническое наблюдение дермоидной кисты и изолированного удвоения тонкой кишки в забрюшинном пространстве у девочки 15 лет / О. В. Карасёва ; [и др.] // Дет. хирургия = Pediatrik surdgery : научно-практический журнал. - 2019. - Т. 23, № 6. - С. 339-343 . - ISSN 1560-9510


MeSH-~главная:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
БРЮШНАЯ ПОЛОСТЬ -- ABDOMINAL CAVITY (аномалии, хирургия)
ЗАБРЮШИННОЕ ПРОСТРАНСТВО -- RETROPERITONEAL SPACE (аномалии)
ТОНКАЯ КИШКА -- INTESTINE, SMALL (аномалии)
ДЕРМОИДНАЯ КИСТА -- DERMOID CYST (хирургия)
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Анотація: В доступной литературе нам не удалось найти описания сочетания объёмного образования в виде дермоидной кисты с пороком развития брюшной полости в виде изолированного удвоения тонкой кишки с локализацией в забрюшинном пространстве. Цель. Представить лечебно-диагностический алгоритм при редкой патологии забрюшинного пространства у ребенка 15 лет. Материал. Девочка 15 лет, прооперированная по поводу дермоидной кисты и изолированного удвоения тонкой кишки, локализующихся в забрюшинном пространстве и не имеющих клинических проявлений. Результаты. При выполнении СКТ живота по поводу политравмы, у девочки случайно было выявлено кистозное образование, локализующееся в левой половине живота. Учитывая критическое состояние ребенка, рекомендовано наблюдение и принятие решения о хирургическом лечении после выздоровления. При предоперационном дообследовании (УЗИ, СКТ, МРТ) заподозрена забрюшинная локализация образования (дермоидная киста?) и визуализирован изолированный от ЖКТ участок тонкой кишки, прилегающий к нему. Лапароскопия позволила подтвердить диагноз и выполнить успешное удаление обоих образований из забрюшинного пространства. Вывод. Использование возможностей современных методов визуализации позволяет поставить точный диагноз при редких хирургических заболеваниях до операции, определить хирургическую тактику и минимизировать хирургическую агрессию за счет малоинвазивных технологий.
Дод.точки доступу:
Голиков, Д.Е.
Горелик, А.Л.
Уткина, К.Е.
Ахадов, Т.А.
Дмитриенко, Д.М.
Кисляков, А.Н.
Харитонова, А.Ю.

Вільних прим. немає




   
    Особенности диагностики перекрута придатков матки у девочки 15 лет / Л. В. Адамян [и др.] // Дет. хирургия = Pediatrik surdgery : научно-практический журнал. - 2019. - Т. 23, № 3. - С. 154-156 . - ISSN 1560-9510


MeSH-~главная:
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
МАТКИ ПРИДАТКОВ БОЛЕЗНИ -- ADNEXAL DISEASES (диагностика)
ОСТРЫЙ ЖИВОТ -- ABDOMEN, ACUTE
БРЮШНАЯ ПОЛОСТЬ, БОЛИ -- ABDOMINAL PAIN
ЖЕНСКИЕ БОЛЕЗНИ -- GENITAL DISEASES, FEMALE
РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ -- REPRODUCTIVE HEALTH
Анотація: Проблема дифференциальной диагностики и лечения перекрута придатков матки (ППМ) у девочек является на сегодняшний день до конца нерешенной и сложной, так как хирургическая и гинекологическая патология часто пересекаются друг с другом, что указывает на необходимость консультирования гинекологом девочек с болью в животе. Представленный клинический случай является демонстрацией сложностей дифференциальной диагностики «острого живота» у девочек. Сложность дифференциальной диагностики заключается в отсутствии явной клинической картины ППМ, что осложняет задачу врача поставить правильный диагноз. ППМ у девочек является острой патологией, которую приходится дифференцировать с объемными опухолевидными образованиями яичников, частым осложнением которых является неполный перекрут ножки опухоли или пораженного опухолью яичника, приводящий затем к полному ППМ. Также дифференциальную диагностику проводят пациентам с хирургической патологией, такой как острый аппендицит, инфильтрат сальника, клиническая картина которых характеризуется определённым симптомокомплексом, претерпевающим соответствующие изменения по мере развития воспалительного процесса и зависит от анатомических особенностей. Перекруты придатков матки у девочек встречаются в 15-25% случаев, из числа пациенток с абдоминальным болевым синдромом. Цель работы - демонстрация профилактики возможных диагностических ошибок и осложнений, связанных с ними, у девочек с абдоминальным болевым синдромом.
Дод.точки доступу:
Адамян, Л.В.
Сибирская, Е.В.
Шарков, С.М.
Файзулин, А. К.
Вечернина, А. В.

Вільних прим. немає


Шифр: ДР10/2019/23/10
   Журнал

Детская хирургия [Текст] : научно-практический журнал/ главный редактор Л.М. Рошаль. - Москва : ОАО «Издательство "Медицина"», Основан в 1997г. - . - ISSN 1560-9510. - Виходит раз на два місяця
2019р. Т. 23 № 10
Зміст:
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1


Шифр: ДР10/2019/23/6
   Журнал

Детская хирургия [Текст] : научно-практический журнал/ главный редактор Л.М. Рошаль. - Москва : ОАО «Издательство "Медицина"», Основан в 1997г. - . - ISSN 1560-9510. - Виходит раз на два місяця
2019р. Т. 23 № 6 (on-line)
Зміст:
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1


Шифр: ДР10/2019/23/3
   Журнал

Детская хирургия [Текст] : научно-практический журнал/ главный редактор Л.М. Рошаль. - Москва : ОАО «Издательство "Медицина"», Основан в 1997г. - . - ISSN 1560-9510. - Виходит раз на два місяця
2019р. Т. 23 № 3 (on-line)
Зміст:
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1




   
    Гигантская фолликулярная киста у девочки-подростка / С. О. Кюрдзиди [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2020. - № 8. - С. 187-193. - Библиогр. в конце ст.


MeSH-~главная:
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS
ЯИЧНИКОВ КИСТЫ -- OVARIAN CYSTS
ЯИЧНИКОВ РЕЗЕРВ -- OVARIAN RESERVE
ФОЛЛИКУЛЯРНАЯ КИСТА -- FOLLICULAR CYST
АНТИ-МЮЛЛЕРОВ ГОРМОН -- ANTI-MULLERIAN HORMONE
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL
МАТКИ ПРИДАТКОВ БОЛЕЗНИ -- ADNEXAL DISEASES
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Дод.точки доступу:
Кюрдзиди, С. О.
Хащенко, Е. П.
Уварова, Е. В.
Чупрынин, В. Д.
Трегубова, А. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)


Шифр: АР6/2020/8
   Журнал

Акушерство и гинекология [Текст] : научно-практический журнал/ главный редактор Г.Т. Сухих. - Москва : Медицина, Основан в 1922 г. - . - ISSN 0300-9092 (печ. вер.)2412-5679 (эл. вер.). - Виходить щомісячно
2020р. № 8
Зміст:
Є примірники у відділах: всього 1 : ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)




   
    Смешанная герминогенная опухоль яичника у девочки. Вопросы практической педиатрии / О. В. Трушина [и др.] // Вопр. практ. педиатрии = Clinical Practice in Pediatrics : журнал Федерации педиатров стран СНГ и Международной организации Consensus in Pediatrics. - 2018. - Т. 13, № 3(on-line). - С. 56–60 . - ISSN 1817-7646


MeSH-~главная:
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS (генетика, диагностика, терапия)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Источником гистологически гетерогенной группы герминогенных опухолей становятся первичные половые клетки, появляющиеся в стенке желточного мешка на 3-й неделе эмбрионального развития. В детском и подростковом возрасте в структуре опухолей органов репродуктивной системы преобладает поражение гонад, которое в 82% случаев имеет герминогенное происхождение. Ведущими признаками, определяющими тактику ведения пацинток и прогноз заболевания при различных гистологических вариантах герминогенных опухолей яичников, являются локализация, распространенность опухолевого поражения (стадия) и степень зрелости клеток первичной опухоли (G). По данным ретроспективного анализа, у 60–80% пациенток, перенесших циторедуктивную операцию с последующими курсами цисплатинсодержащей химиотерапии, возобновился физиологический менструальный цикл, наступила беременность с рождением здорового потомства. Благоприятный прогноз при герминогенных опухолях яичников в онкопедиатрической практике определяется ранней диагностикой. Этому способствуют проведение медицинских профилактических осмотров в декретированные периоды, утвержденные действующими нормативными документами, и эхография органов малого таза в сочетании с допплерометрией. Направить онкопоиск по оптимальному алгоритму позволяет определение опухолевых маркеров у всех пациенток молодого возраста с наличием опухолевого образования в яичниках.
Дод.точки доступу:
Трушина, О.В.
Романовская, А.В.
Хворостухина, Н.Ф.
Балабанова, Е. С.

Примірників всього: 1
ЕЖ (1)
Вільні: ЕЖ (1)


Шифр: ВР92/2018/13/3
   Журнал

Вопросы практической педиатрии [Текст] : журнал Федерации педиатров стран СНГ и Международной организации Consensus in Pediatrics/ главный редактор А.В. Горелов, почетный главный редактор Б.С. Каганов. - М. : «Издательство «Династия», 2006 - . - ISSN 1817-7646. - Виходит раз на два місяця
2018р. Т. 13 № 3 (on-line)
Зміст:
Є примірники у відділах: всього 1 : ЕЖ (1)
Вільні: ЕЖ (1)




    М., В. Субботина
    Случай амилоидоза гортани у 13-летней девочки / В. Субботина М., Д. Приходько Т., А. О., Костюнин К. Ю. Баракин А. О. // Вестн. оториноларингологии = Vestnik Otorinolaringologii : научно-практический журнал. - 2019. - Т. 84, № 4. - С. 48-50. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0042-4668. - ISSN 2309-1274


MeSH-~главная:
АМИЛОИДОЗ -- AMYLOIDOSIS
ГОРТАНЬ -- LARYNX
УЛЬТРАЗВУК -- ULTRASONICS
ТОМОГРАФИЯ ЭМИССИОННО-КОМПЬЮТЕРНАЯ ОДНОФОТОННАЯ -- TOMOGRAPHY, EMISSION-COMPUTED, SINGLE-PHOTON
Анотація: Амилоидоз гортани встречается очень редко, особенно у детей. Цель исследования — демонстрация клинического случая амилоидоза гортани у 13-летней девочки с охриплостью, увеличением правой вестибулярной складки без нарушения подвижности гортани. Первоначально была заподозрена опухоль гортани. В распознавании размеров процесса в гортани наряду с фиброларингоскопией были информативны мультиспиральная компьютерная томография и ультразвуковое сканирование гортани. Было выполнено микрохирургическое удаление образования, при его гистологическом исследовании и окраске конго красным был диагностирован амилоидоз. Системных проявлений заболевания не выявили.
Дод.точки доступу:
Т., Д. Приходько
Баракин А. О., А. О., Костюнин К. Ю.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)


Шифр: ВР37/2019/84/4
   Журнал

Вестник оториноларингологии [Текст] : научно-практический рецензуемый медицинский журнал/ главный редактор В.Т. Пальчун. - М. : МЕДИА СФЕРА, Основан в 1936 г. - . - ISSN 0042-4668 (Print)2309-1274 (Online). - Виходит раз на два місяця
2019р. Т. 84 № 4
Зміст:
Є примірники у відділах: всього 1 : ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)




   
    Гемофилия a средней тяжести у девочки с несбалансированной лайонизацией хромосомы X. / T. С. Бескоровайная [и др.] // Гематология и трансфузиология = Hematology and Transfusiology : научно-практический рецензируемый медицинский журнал. - 2018. - Т. 63, № 2(on-line). - С. 184-190 . - ISSN 0234-5730


MeSH-~главная:
ГЕМОФИЛИЯ A -- HEMOPHILIA A
ХРОМОСОМ ИНВЕРСИЯ -- CHROMOSOME INVERSION
ИНТРОНЫ -- INTRONS
X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME
Анотація: Представлены результаты молекулярно-генетического обследования девочки с клиническими признаками гемофилии A средней тяжести — это первое в России описание молекулярных причин гемофилии у пациентки женского пола. Пробанд является дочерью больного гемофилией A тяжелой степени, у которого обнаружена частая мутация гена F8 — инверсия интрона 22 (Inv22). У пациентки была выявлена мутация Inv22, унаследованная от отца. Также у нее обнаружены три доброкачественных варианта гена F8 в гетерозиготном состоянии: с. 1010-27GA, c. 3780CG (p. D1260E), c. 3864AC (p. S1288=). В образцах геномной ДНК, полученных из крови и буккального эпителия пациентки, выявлена экстремально смещенная лайонизация хромосом Х — 95:5% и 85:15% соответственно. В работе показано, что наблюдаемый смещенный паттерн лайонизации характеризуется преобладанием клонов клеток с неактивной материнской хромосомой X и транскрипционно активной отцовской хромосомой, несущей дефектный ген F8. Редко встречающееся сочетание гетерозиготного носительства мутации в гене F8 с экстремально смещенной лайонизацией хромосомы X обусловило развитие у девочки клиники гемофилии A.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Бескоровайная, T.С.
Абрукова, A.В.
Миронович, О.Л.
Близнец, E. A.
Миловидова, Т. Б.
Щагина, O. A.
Саваскина, Е. Н.
Поляков, A. В.

Примірників всього: 1
ЕР(МдС) (1)
Вільні: ЕР(МдС) (1)


Шифр: ГР4/2018/63/2
   Журнал

Гематология и трансфузиология [Текст] : научно-практический рецензируемый медицинский журнал/ главный редактор Савченко В.Г. - Москва : ОАО " Издательство " Медицина ", Журнал основан в январе 1956 года - . - ISSN 0234-5730. - Виходит раз на два місяця
2018р. Т. 63 № 2 (on-line)
Зміст:
Полный текст/внешний ресурс   (постраничный просмотр) : Текст или скачать  - 2.641 Mb
Є примірники у відділах: всього 1 : ЕР(МдС) (1)
Вільні: ЕР(МдС) (1)




   
    Случай эффективного лечения туберкулеза легких у девочки-подростка после трансплантации почки / Е. С. Овсянкина [и др.] // Туберкулез и болезни легких. - 2016. - N 2. - С. 55-60


MeSH-~главная:
ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ -- TUBERCULOSIS, PULMONARY (лекарственная терапия)
ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ, ХРОНИЧЕСКАЯ -- KIDNEY FAILURE, CHRONIC
ПОЧЕК ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- KIDNEY TRANSPLANTATION
СЛУЧАЙ-КОНТРОЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ -- CASE-CONTROL STUDIES
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Анотація: Представлено клиническое наблюдение успешного лечения туберкулеза легких у девочки-подростка с сопутствующей хронической почечной недостаточностью (ХПН) после трансплантации почки. Показана необходимость как углубленного обследования на туберкулез больных с ХПН до и после пересадки почки, так и комплексного индивидуального подхода к лечению туберкулеза легких у таких больных.
Дод.точки доступу:
Овсянкина, Е. С.
Карпина, Н. Л.
Полуэктова, Ф. Г.
Касимцева, О. В.
Михайлов, С. Г.
Эргешов, А. Э.

Примірників всього: 1
ЕР(МдС) (1)
Вільні: ЕР(МдС) (1)


Шифр: ТР15/2016/2
   Журнал

Туберкулёз и болезни лёгких [Текст] : ежемесячный научно-практический журнал/ главный редактор Васильева Ирина Анатольевна. - Москва : Изд. дом «Нью Терра», Основан в мае 1923 г. - . - ISSN 2075-1230. - Виходить щомісячно
2016р. № 2 (on-line)
Зміст:
Полный текст/внешний ресурс   (постраничный просмотр) : >>> или скачать  - 6.988 Mb
Є примірники у відділах: всього 1 : ЕР(МдС) (1)
Вільні: ЕР(МдС) (1)




    Титович, Е. В.
    Случай сочетания сахарного диабета 1-го типа и системной склеродермии у девочки 13 лет / Е. В. Титович, Е. А. Андрианова // Проблемы эндокринологии = Problems of endocrinology : научно-практический рецензируемый ж-л. - 2018. - Т. 64, № 4. - С. 231-234 : цв. ил. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660. - ISSN 2308-1430


MeSH-~главная:
СКЛЕРОДЕРМИЯ СИСТЕМНАЯ -- SCLERODERMA, SYSTEMIC
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 1
Анотація: Системная склеродермия — аутоиммунное заболевание соединительной ткани неизвестной этиологии, характеризующееся индуративными изменениями кожи, поражением опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, синдромом Рейно. Важным звеном патогенеза cистемной склеродермии является нарушение микроциркуляции с пролиферацией и деструкцией эндотелия, утолщением стенок и сужением просвета микрососудов, вазоспазмом, агрегацией форменных элементов, стазом, деформацией и редукцией капиллярной сети (облитерирующая микроангиопатия). Различают две основных формы заболевания — диффузную и ограниченную (локализованную). Системный характер диффузной формы наиболее очевиден в коже, однако также вовлекаются желудочно-кишечный тракт, органы дыхания, почки, сердечно-сосудистая, эндокринная, опорно-двигательная и мочеполовая системы. Заболеваемость системной склеродермией составляет 6,3—12 случаев на 1 млн населения. В литературе существуют единичные случаи описания сочетания склеродермии с другими аутоиммунными заболеваниями. В данной статье описан редкий случай сочетания двух аутоиммунных заболеваний — сахарного диабета 1-го типа и системной склеродермии у подростка 13 лет.
Перейти к внешнему ресурсу Текст,
Перейти к внешнему ресурсу DOI

Дод.точки доступу:
Андрианова, Е. А.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)


Шифр: ПР32/2018/64/4
   Журнал

Проблемы эндокринологии [Текст] : научно-практический рецензируемый журнал/ главный редактор Дедов И.И. - М. : " МЕДИА СФЕРА", Основан в 1955 году - . - ISSN 0375-9660 (Print)2308-1430 (Online). - Виходит раз на два місяця
2018р. Т. 64 № 4
Зміст:
Є примірники у відділах: всього 1 : ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)




   
    Клинический случай острого тяжелого отравления 1,4-бутандиолом девочки-подростка / Г. А. Ливанов [и др.] // Анестезиология и реаниматология = Anesteziologiya i Reanimatologiya : двухмесячный научно-практический ж-л. - 2017. - Т. 62, № 4. - С. 297-300. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0201-7563


MeSH-~главная:
ОТРАВЛЕНИЕ -- POISONING
НАТРИЯ ОКСИБУТИРАТ -- SODIUM OXYBATE
БУТИЛЕНГЛИКОЛИBUTYLENE GLYCOLS
МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ -- HYPOXIA, BRAIN
Кл.слова (ненормовані):
цитофлавин
Дод.точки доступу:
Ливанов, Г. А.
Лодягин, А. Н.
Казиахмедов, В. А.
Починяева, Л. М.
Глушков, С. И.
Батоцыренов, Б. В.
Коваленко, А. Л.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)




   
    Мутация в гене KIAA2022 у девочки с Х-сцепленной умственной отсталостью / Т. В. Кожанова [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2018. - Т. 97, № 1. - С. 82-87. - Библиогр. в конце ст.


MeSH-~главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, осложнения, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ -- GENETIC LINKAGE (генетика)
X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME (генетика, патология)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагностика, этиология)
ЭПИЛЕПСИИ МИОКЛОНИЧЕСКИЕ -- EPILEPSIES, MYOCLONIC (генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование, методы)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Кожанова, Т. В.
Жилина, С. С.
Мещерякова, Т. И.
Прокопьева, Н. П.
Осипова, К. В.
Айвазян, С. О.
Канивец, И. В.
Коновалов, Ф. А.
Толмачева, Е. Р.
Кошкин, Ф. А.
Заваденко, Н. Н.
Притыко, А. Г.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)