Головна Спрощений режим Опис

Бази даних


Періодичні видання. Статті - результати пошуку 148914

Вид пошуку

Зона пошуку
у знайденому
 Знайдено у інших БД:Книги (1)Матеріали конференцій (3)
Формат представлення знайдених документів:
повнийінформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: (<.>S=АКРОМЕГАЛИЯ<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 30
Показані документи с 1 за 20
 1-20    21-30 
1.


   
    Особливості зорових розладів у пацієнтів з первинно-діагностованою акромегалією / К. С. Єгорова [та ін.] // Офтальмол. журнал. - 2022. - N 4. - С. 28-32


MeSH-~главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагностика, патофизиология)
ЗРЕНИЯ РАССТРОЙСТВА -- VISION DISORDERS (этиология)
Анотація: Мета. Проаналізувати особливості зорових розладів у пацієнтів з первинно-діагностованою акромегалією. В результаті лікування зменшилась кількість очей з важким та вкрай важким зниженням гостроти зору на 5% та 7,5% відповідно, зменшення дефектів поля зору спостерігалось на 12,5% очей. Застосування структурно-функціональної класифікації акромегалії (Cuevas-Ramos із співавт.) є корисним не тільки для оцінки перспектив комплексного лікування акромегалії, але і для прогнозування загроз виникнення зорових розладів.
Цель Проанализировать особенности зрительных расстройств у пациентов с первично-диагностированной акромегалией. В результате лечения уменьшилось количество глаз с тяжелым и крайне тяжелым снижением остроты зрения на 5% и 7,5% соответственно, уменьшение дефектов поля зрения наблюдалось на 12,5% глазах. Применение структурно-функциональной классификации акромегалии (Cuevas-Ramos с соавт.) полезно не только для оценки перспектив комплексного лечения акромегалии, но и для прогнозирования риска возникновения зрительных расстройств.
Дод.точки доступу:
Єгорова, К. С.
Задояний, Л. В.
Гук, М. О.
Скобська, О. Є.
Соловей, М. Л.
Черненко, О. Г.
Гуда, Б. Б.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

2.


   
    Нарушение ритма и проводимости сердца у больных акромегалией: роль магнитно-резонансной томографии сердца / К. В. Мелкозёров [и др.] // Терапевт. арх. - 2020. - Том 92, N 10. - С. 70-77


MeSH-~главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагностика, патофизиология)
СЕРДЕЧНЫХ СОКРАЩЕНИЙ ЧАСТОТА -- HEART RATE
(использование)
Анотація: Сердечно-сосудистые осложнения, включая нарушение ритма и проводимости сердца (НРПС), являются одной из основных причин высокой летальности при акромегалии, однако в настоящее время недостаточно изучены. Цель. Оценить частоту аритмий у пациентов с акромегалией, выявить факторы риска, способствующие развитию НРПС, определить роль магнитно-резонансной томографии (МРТ) сердца в выявлении структурных и функциональных изменений. Материалы и методы. Проведено одноцентровое проспективное когортное исследование, в которое включен 461 пациент (151 мужчина и 310 женщин) с акромегалией. Всем пациентам проведено стандартное медицинское обследование, включающее гормональное исследование крови, регистрацию электрокардиограммы (ЭКГ), эхокардиографию, холтеровское мониторирование ЭКГ. МРТ сердца с контрастированием гадолинием выполнено 18 пациентам с НРПС (11 мужчин и 7 женщин). Результаты. Результаты нашего исследования демонстрируют высокую встречаемость НРПС среди пациентов с акромегалией - 42%. Наиболее частыми видами являлись синусовая брадикардия - 19,1% случаев, а также нарушения проводимости по ножкам пучка Гиса - 14,5%. Мужчины чаще страдали НРПС, чем женщины (54,2 и 37,4% соответственно, р=0,0005). Мы показали, что развитие НРПС зависит, в первую очередь, от длительности акромегалии, в то время как активность заболевания не оказывает значимого влияния. Анамнез акромегалии у пациентов с НРПС и без них составил 10 и 7 лет соответственно (p=0,04). Кроме того, важным фактором риска оказалась терапия аналогами соматостатина. Доля пациентов, получающих данный вид лечения, составила 50% с НРПС и 38,6% среди пациентов без НРПС (р=0,004). Мы продемонстрировали, что 61% пациентов с акромегалией и НРПС, которым провели МРТ сердца, имели признаки фиброза миокарда. При этом значение фракции выброса левого желудочка по данным МРТ оказалось статистически выше, чем при эхокардиографии (p=0,04). Заключение. НРПС часто встречаются у пациентов с акромегалией, несмотря на достижение ремиссии заболевания. Группа высокого риска требует более тщательной диагностики и мониторинга. МРТ сердца является «золотым стандартом» визуализации структурно-морфологических изменений сердца. Проведение МРТ сердца у пациентов с акромегалий расширяет наше представление о развитии НРПС при данном заболевании. В настоящее время отсутствуют специфические лабораторные маркеры диффузного миокардиального фиброза, а его роль в возникновении нарушений ритма и проводимости сердца требует дальнейшего изучения.
Дод.точки доступу:
Мелкозёров, К. В.
Пржиялковская, Е. Г.
Тарбаева, Н. В.
Алмасханова, А. А.
Куклина, М. Д.
Алфёрова, П. А.
Гомова, И. С.
Белоусов, Л. А.
Белая, Ж. Е.
Воронцов, А. В.
Калашников, В. Ю.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

3.


   
    Раннее послеоперационное определение уровня гормона роста для прогнозирования результатов хирургического лечения при акромегалии / А. И. Циберкин [и др.] // Терапевт. арх. - 2020. - Том 92, N 10. - С. 48-53


MeSH-~главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагностика, хирургия)
ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА I -- INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR I (диагностическое применение)
(использование)
Анотація: Цель. Изучение возможности использования базального уровня гормона роста (ГР) через 24 ч после операции для прогнозирования результатов хирургического лечения акромегалии. Материалы и методы. В проспективное когортное исследование включили 45 пациентов с впервые выявленной акромегалией. Степень параселлярного роста аденомы гипофиза оценивали на предоперационной магнитно-резонансной томографии хиазмально-селлярной области с использованием классификации Knosp. Все больные перенесли транссфеноидальную аденомэктомию, выполненную одним нейрохирургом. Через 24 ч после операции определяли базальный уровень ГР. Оценку эффективности хирургического лечения акромегалии проводили через 12 мес. Результаты. Через 12 мес после транссфеноидальной аденомэктомии ремиссия акромегалии достигнута у 19 (42%) из 45 пациентов. Прогностическая значимость таких параметров, как размер аденомы и характер параселлярного роста, оказалась невысокой: наличие микроаденомы гипофиза показало низкую чувствительность (31,6%), а Knosp Grade 0-2 - низкую специфичность (38,5%) в отношении развития ремиссии акромегалии. Значение базального уровня ГР через 24 ч после операции 1,30 нг/мл оказалось оптимальной точкой разделения в отношении прогноза ремиссии акромегалии с чувствительностью 96,2% (95% доверительный интервал 81,1-99,8%) и специфичностью 84,2% (95% доверительный интервал 62,4-94,4%). Заключение. В исследовании продемонстрирована возможность использования определения ГР через 24 ч после операции как предиктора ремиссии акромегалии. Уровень ГР1,30 нг/мл через 24 ч после операции имеет бoльшую прогностическую значимость по сравнению с наличием микроаденомы гипофиза и Knosp Grade 0-2 в отношении прогнозирования ремиссии акромегалии. Для подтверждения полученных данных необходимы дальнейшие исследования с большим числом наблюдений.
Дод.точки доступу:
Циберкин, А. И.
Цой, У. А.
Черебилло, В. Ю.
Полежаев, А. В.
Курицына, Н. В.
Пальцев, А. А.
Алхазишвили, А. В.
Гринева, Е. Н.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

4.


   
    Орфанні захворювання в ендокринології = Orphan diseases in endocrinology / М. Д. Тронько [та ін.] // Ендокринологія. - 2020. - Т. 25, № 4. - С. 327-342. - Бібліогр.: в кінці ст.


MeSH-~главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика)
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагностика, патофизиология)
ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ -- MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA (диагностика, патофизиология)
МЕДИЦИНСКИЕ ПРОГРАММЫ РЕГИОНАЛЬНЫЕ -- REGIONAL MEDICAL PROGRAMS (законодательство и юриспруденция, использование, организация и управление, тенденции, экономика)
СТАТИСТИКА -- STATISTICS
МЕЖДУНАРОДНЫЕ ОРГАНИЗАЦИИ -- INTERNATIONAL AGENCIES (тенденции, экономика)
Анотація: Медико-соціальне значення ендокринних орфанних захворювань обумовлено труднощами в діагностиці та лікуванні, а також несприятливим прогнозом і високою частотою інвалідизації пацієнтів із цією патологією. Особливо це стосується таких захворювань, як акромегалія та множинна ендокринна неоплазія. В Європі існує спеціальна програма, яка направлена на вирішення різноманітних питань щодо діагностики, лікування та соціального забезпечення пацієнтів з орфанними захворюваннями. Європейський проект «Орфанет» підтримується державними структурами, об’єднує інформацію щодо рідкісних захворювань практично у всіх європейських країнах і включає європейські, інтернаціональні, національні та регіональні реєстри орфанних захворювань. В Україні опубліковано Наказ Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України від 27.10.2014 р. № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань», яким офіційно затверджено 302 нозології, що віднесені до рідкісних захворювань. Серед орфанних захворювань вказано 61 рідкісну ендокринну хворобу (зокрема, розлади харчування та порушення обміну речовин), а також природжені
The medical and social significance of endocrine orphan diseases is due to difficulties in diagnosis and treatment, as well as an unfavorable prognosis and a high incidence of disability in patients with this pathology. This is especially true for diseases such as acromegaly and multiple endocrine neoplasia. In Europe, there is a special program that is aimed at solving a variety of issues regarding the diagnosis, treatment and social security of patients with orphan diseases. The European project «Orphanet» is supported by government agencies, brings together information on rare diseases in almost all European countries including European, international, national and regional registries of orphan diseases. In Ukraine, the Order of the Ministry of Health of Ukraine dated 27.10.2014 № 778 «On approval of the list of rare (orphan) diseases» was published, which in Ukraine officially approved 302 nosologies related to rare diseases. Among the orphan diseases, 61 rare endocrine diseases (including nutritional and metabolic disorders) are indicated, as well as congenital malformations, chromosomal abnormalities and rare neoplasms, in determining the management tactics of which the endocrinologist is directly involved. Recently, the frequency of detecting orphan diseases, including endocrine diseases, has been increasing. The reason for this may be the improvement of the methods of instrumental and laboratory diagnostics, the use of genetic diagnostic methods and a wider awareness of doctors of various specialties regarding the early manifestations of orphan diseases. In Ukraine, the problem of orphan diseases was inactive for a long time. The initiation of the adoption of the National Strategy for the Prevention, Diagnostics and Treatment of Orphan Diseases in Ukraine is the evidence of the recognition of the problem at the state level and makes it possible to resolve issues of timely detection and treatment of rare diseases, as well as to provide patients with vital medicines
Дод.точки доступу:
Тронько, М. Д.
Кваченюк, А. М.
Луценко, Л. А.
Супрун, І. С.
Охрімчук, О. О.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

5.


   
    Особенности метаболизма витамина D при гиперкортицизме и акромегалии / А. А. Поваляева [и др.] // Пробл. эндокринологии. - 2019. - Том 65, N 6. - С. 444-450


MeSH-~главная:
НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРФУНКЦИЯ -- ADRENOCORTICAL HYPERFUNCTION (метаболизм, патофизиология)
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (метаболизм, патофизиология)
ВИТАМИН D -- VITAMIN D (терапевтическое применение)
Анотація: В связи с сохраняющейся в подавляющем большинстве регионов мира высокой распространенностью низкого содержания витамина D в крови людей, открытием многообразия внескелетных эффектов витамина D, остается крайне актуальным вопрос поддержания адекватного поступления витамина D в организм, особенно у лиц с риском тяжелого его дефицита. Проведены единичные исследования, посвященные особенностям метаболизма витамина D при таких патологических состояниях, как гиперкортицизм и акромегалия. Вместе с тем дефицит витамина D у таких больных может встречаться чаще и быть более выражен, чем в общей популяции. При лечении большинства из этих заболеваний сейчас рекомендуют использовать стандартные для общей популяции профилактические и лечебные дозы витамина D, что может не удовлетворять специфическим для каждого из заболеваний терапевтическим целям. В данном обзоре приведены сведения о метаболизме витамина D в норме, а также рассмотрены литературные данные, касающиеся исследования возможной связи и взаимного влияния указанных эндокринопатий и метаболизма витамина D.
Дод.точки доступу:
Поваляева, А. А.
Пигарова, Е. А.
Дзеранова, Л. К.
Рожинская, Л. Я.
Мельниченко, Г. А.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

6.


   
    Экспрессия циркулирующих микроРНК в плазме у пациентов с акромегалией / А. С. Луценко [и др.] // Пробл. эндокринологии. - 2019. - Том 65, N 5. - С. 311-318


MeSH-~главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (патофизиология)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ РНК -- SEQUENCE ANALYSIS, RNA (использование)
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS (кровь)
Анотація: Обоснование. МикроРНК - класс малых неколируюших молекул РНК, участвуюших в посттранскрипционной регуляции экспрессии генов. Они также обнаруживаются в крови в стабильных концентрациях, что делает их перспективными биомаркерами различных заболеваний. Цель. Определить циркулирующие микроРНК, различно экспрессируюшиеся у пациентов с акромегалией по сравнению со здоровым контролем. Методы: проведено одноцентровое, одномоментное, выборочное исследование случай-контроль: оценка экспрессии микроРНК в плазме крови у пациентов с акромегалией по сравнению со здоровым контролем. Забор крови проводился на-тошак, в течение 30 мин после забора крови образцы цельной крови однократно центрифугировались при температуре +5 °С на скорости вращения 3000 об/мин в течение 20 мин. Далее образцы плазмы замораживались и хранились при температуре -80 °С. Выделение РНК и подготовка адаптеров и библиотек для секвенирования выполнялись согласно протоколам производителей. Анализ экспрессии произведен на секвенаторе NextSeq. Биоинформатический анализ проводился с помощью программного обеспечения atropos (удаление адаптеров), STAR (выравнивание), FastQC (контроль качества), seqbuster/seqcluster/miRge2 (аннотация микроРНК, поиск isomiR, поиск новых микроРНК, анализ экспрессии). Первичная конечная точка исследования - показатели экспрессии микроРНК плазмы у пациентов с акромегалией в сравнении со здоровым контролем. Результаты. В исследование включены 12 пациентов с акромегалией - возраст 33,1 года [20; 47], ИМТ 29,3 кг/м2 [24,0; 39,6], ИРФ-1 686,10 нг/мл [405,90; 1186,00] и 12 здоровых добровольцев - возраст 36,2 года [26; 44], ИМТ 26,7 кг/м2 [19,5; 42,5], ИРФ-1 210,40 нг/мл [89,76; 281,90]; соотношение по полу в обеих группах - 4 мужчин, 8 женщин. Группы не различались по полу, возрасту и индексу массы тела (р0,05). У пациентов с акромегалией выявлено снижение экспрессии четырех микроРНК в плазме крови: miR-4446-Зр-1,31 7 (р=0,001), miR-215-5р-3.040 (р=0,005), miR-342-5p -1,875 (р=0,013) и miR-191 -5р -0,549 (р=0,039). Однако, после поправки на множественность сравнений ни одно из различий не достигло статистической достоверности (q 0,1). Заключение. В ходе исследования методом высокопроизводительного секвенирования определены четыре микроРНК, экспрессия которых может отличаться у пациентов с активной акромегалией по сравнению со здоровым контролем. Для подтверждения полученных результатов необходима валидизаиия другим методом оценки экспрессии на большей выборке.
Дод.точки доступу:
Луценко, А. С.
Белая, Ж. Е.
Пржиялковская, Е. Г.
Никитин, А. Г.
Кошкин, Ф. А.
Лапшина, А. М.
Хандаева, П. М.
Мельниченко, Г. А.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

7.


   
    Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа с тремя классическими компонентами и глиомой хиазмы: особенности поражения органов-мишеней (обзор литературы и клиническое наблюдение) / Н. Г. Мокрышева [и др.] // Терапевт. архив = Therapeutic Archive : научно-практический рецензируемый медицинский журнал. - 2015. - Т. 87, № 12. - С. 122-127 : ил. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0040-3660


MeSH-~главная:
ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ -- MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA
ГЛИОМА -- GLIOMA
ПРОЛАКТИНОМА -- PROLACTINOMA
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ -- HYPERPARATHYROIDISM
Анотація: Представлены краткий обзор особенностей поражения органов-мишеней при синдроме множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1) и клиническое наблюдение генетически подтвержденного синдрома МЭН-1 у молодой пациентки. Несмотря на относительную редкость этого заболевания, своевременная диагностика, лечение и скрининг основных его компонентов крайне важны для общего прогноза у пациентов с МЭН-1 и их родственников первой линии родства — носителей мутации в гене MEN1. Представленный случай примечателен рядом особенностей. В литературе мы не встретили описания глиомы хиазмы в рамках МЭН-1. Кроме того, обращает внимание резистентность соматопролактиномы к терапии, что указывает на ее агрессивный характер, в отсутствие четкой визуализации аденомы гипофиза по данным магнитно-резонансной томографии. Интересна и последовательность выявления новообразований, в частности проявление эпизодов гипогликемии как признака органического гиперинсулинизма, первоначально расцененных как эпилептические припадки, после назначения аналогов соматостатина длительного действия по поводу акромегалии.
Дод.точки доступу:
Мокрышева, Н. Г.
Мамедова, Е. О.
Пигарова, Е. А.
Березкина, Ю. А.
Воронцов, А. В.
Азизян, В. Н.
Григорьев, А. Ю.
Алексеева, Т. Р.
Кутин, М. А.
Кочатков, А. В.
Рожинская, Л. Я.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

8.


   
    Углеводный обмен у пациентов с акромегалией и болезнью Иценко-Кушинга / Л. В. Мачехина [и др.] // Терапевт. архив = Therapeutic Archive : научно-практический рецензируемый медицинский журнал. - 2015. - Т. 87, № 10. - С. 98-104. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0040-3660


MeSH-~главная:
УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН -- CARBOHYDRATE METABOLISM
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME
Анотація: Актуальность изучения углеводного обмена (УО) у пациентов с акромегалией и болезнью Иценко—Кушинга (БИК) объясняется частыми нарушениями метаболизма глюкозы, с одной стороны, и сложностями в подборе сахароснижающей терапии у пациентов данных категорий, с другой. Эффективность лечения гипергликемии у таких больных может быть снижена из-за сложности достижения ремиссии/излечения основного заболевания, а также вследствие применения специ­фической терапии, способствующей развитию гипергликемии. Задачи первоочередной важности — поиск способов сокращения частоты нарушений УО у больных с нейроэндокринными заболеваниями и разработка схем сахароснижающей терапии. Растет интерес к исследованиям, направленным на изучение роли инкретиновой системы в патогенезе вторичных гипергликемий, ассоциированных с нейроэндокринными заболеваниями. Тем не менее в связи с новизной темы по данной проблеме опубликовано мало работ. Необходимо дальнейшее, более пристальное изучение особенностей функционирования инкретиновой системы, а также фармакодинамики инкретиномиметиков как потенциальных кандидатов в качестве препаратов первого ряда при лечении вторичных гипергликемий. Настоящая статья — попытка суммировать имеющиеся данные, полученные в ходе исследований УО при нейроэндокринных заболеваниях.
Дод.точки доступу:
Мачехина, Л. В.
Белая, Ж. Е.
Мельниченко, Г. А.
Шестакова, М. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

9.


    Дудина, М. А.
    Негативные влияния избытка СТГ/ИРФ-1 на активность НАД-НАД(Ф)-зависимых дигидрогиназ лимфоцитов крови при акромегалии = The negative effect of GH/IGE-1 excess on nad- and nadp-dependent blood lymphocytes dehydrogenases activity in acromegaly / М. А. Дудина, С. А. Догадин, A. А. Савченко // Пробл. эндокринологии. - 2016. - Том 62, N 5. - С. 59-60.


MeSH-~главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ДЕГИДРОГЕНАЗА (НАДФ) -- METHYLENETETRAHYDROFOLATE DEHYDROGENASE (NADP)
СОМАТОСТАТИН -- SOMATOSTATIN
РАННЕГО РОСТОВОГО ОТВЕТА ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ -- EARLY GROWTH RESPONSE TRANSCRIPTION FACTORS
T-ЛИМФОЦИТЫ -- T-LYMPHOCYTES
Дод.точки доступу:
Догадин, С.А.
Савченко, A.А.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

10.


    Олексик, О. Т.
    Повногеномний пошук асоціацій у пацієнтів української популяції з акромегалією = Genome wide search for associations in patients with acromegaly in the Ukrainian population / О. Т. Олексик, Х. М. Щубелка, В. В. Волфсбергер // Ендокринологія. - 2019. - Т. 24, № 2. - С. 146-152. - Бібліогр.: в кінці ст.


MeSH-~главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (генетика, иммунология, метаболизм, патофизиология)
ГЕНОМ -- GENOME (генетика, иммунология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика, иммунология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION (методы)
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика, диагностика, иммунология, метаболизм, терапия)
УКРАИНА -- UKRAINE
Анотація: Гіпофіз-залежний надлишок СТГ може бути генетичним захворюванням (у літературі описано низку мутацій, які призводять до ізольованого надлишку гормону росту) або як симптом у складі синдромного захворювання. Мета — провести повногеномний пошук асоціацій геному пацієнтів з акромегалією для виявлення відомих мутацій у генах, асоційованих із даним захворюванням, і суміжних ділянках. Створити першу референтну геномну базу пацієнтів з акромегалією української популяції для подальшого вивчення причин виникнення цієї хвороби та впровадження персоніфікованого лікування згідно з генетичним профілем. Результати. Проведено повногеномний пошук асоціацій у геномі 5 хворих на акромегалію. Використана панель генотипування дозволила ідентифікувати 154 однонуклеотидні поліморфізми в генах, які були описані раніше як асоційовані з акромегалією. Один пацієнт виявився гетерозиготним за альтернативною алеллю (AG) ОНП rs33927012 гена SDHB. Дана альтернативна алель є надзвичайно рідкісною у світовій популяції (0,9%, в європейській популяції — 2%). Її описано як шкідливу двома аналітичними системами. Мутації гена SDHB призводять до структурних змін у білку SDH (сукцинілзалежна дегідрогеназа), який відіграє ключову роль у циклі Кребса та окисному фосфорилюванні. Даний ген є тумор-супресор геном, і його мутації спричиняють 3Р синдром (акромегалія, феохромоцитома, парагангліома). Також знайдено мутації в генах SDHC, CDKN1B, унікальні для деяких пацієнтів даної вибірки. Висновки. Знайдено три екзонні загрозливі та потенційно шкідливі мутації в генах CDKN1B і SHDB, які виявляються в пацієнтів з ендокринними синдромами
Pituitary-dependent excess of GH may be a genetic disease, the literature describes a number of mutations that lead to an isolated excess of growth hormone, or as a symptom in a syndromic disease. The goal is to conduct a genome-wide search for associations of the patients with acromegaly genome to identify known mutations in the genes associated with this disease in adjacent sites. Create the first reference genomic base of Ukrainian patients with acromegaly to further study the causes of this disease and the introduction of personalized treatment in accordance with the genetic profile. Results. This article presents the results of a genome-wide search of the genome of 5 patients with acromegaly. The genotyping panel we used allowed us to identify 154 single-nucleotide polymorphisms in the genes that were previously described as associated with acromegaly. One patient is heterozygous for the alternative allele (AG) of SNPs rs33927012 of SDHB gene. This alternative allele is extremely rare in the world population (0.9%, in the European population — 2%). It is described as harmful by two analytical systems. Mutations in the SDHB gene lead to structural changes in the SDH protein (succinyl-dependent dehydrogenase), which plays a key role in the Krebs cycle and oxidative phosphorylation. This gene is a tumor suppressor gene and its mutations cause 3P syndrome (acromegaly, heochromocytoma, paraganglioma). We also found mutations in the genes SDHC, CDKN1B unique to some patients from this sample. Conclusion. Three exon threatening and potentially harmful mutations were found in the genes CDKN1B and SHDB, which are detected in patients with endocrine syndromes
Дод.точки доступу:
Щубелка, Х. М.
Волфсбергер, В. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

11.


    Рыкова, О. В.
    Комбинированные оральные контрацептивы: оптимальный комплекс обследования / О. В. Рыкова // Здоровье женщины. - 2018. - № 7. - С. 49-54


MeSH-~главная:
КОНТРАЦЕПТИВЫ ОРАЛЬНЫЕ КОМБИНИРОВАННЫЕ -- CONTRACEPTIVES, ORAL, COMBINED (терапевтическое применение)
КОНТРАЦЕПЦИЯ -- CONTRACEPTION
ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ -- POLYCYSTIC OVARY SYNDROME (диагностика, лекарственная терапия)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ -- THYROID DISEASES (диагностика)
ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЯ -- HYPERPROLACTINEMIA (диагностика)
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES (диагностика)
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME (диагностика)
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагностика)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL

Найти похожие

12.


   
    Распространенность и факторы риска нарушений дыхания во сне у больных акромегалией, проживающих в Московской области / Ю. А. Ковалева [и др.] // Терапевтический архив. - 2018. - Т. 90, № 10. - С. 65-70. - Библиогр. в конце ст.


MeSH-~главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
АПНОЭ СИНДРОМЫ ВО СНЕ -- SLEEP APNEA SYNDROMES
ГИПЕРТЕНЗИЯ -- HYPERTENSION
МОСКОВСКАЯ ОБЛАСТЬ -- MOSCOW REGION
Дод.точки доступу:
Ковалева, Ю. А.
Древаль, А. В.
Кулаков, Н. В.
Федорова, С. И.
Иловайская, И. А.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

13.


    Древаль, А. В.
    Механизмы нарушений углеводного обмена при акромегалии в зависимости от лечения / А. В. Древаль, И. В. Триголосова, А. В. Виноградова // Проблемы эндокринологии = Problems of endocrinology : научно-практический рецензируемый ж-л. - 2015. - Т. 61, № 1. - С. 23-30 : ил. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660. - ISSN 2308-1430


MeSH-~главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- INSULIN RESISTANCE
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
Кл.слова (ненормовані):
аналоги соматостатина
Дод.точки доступу:
Триголосова, И. В.
Виноградова, А. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

14.


    Древаль, А. В.
    Эффективность аналога соматостатина длительного действия Октреотида-депо в лечении больных с активной фазой акромегалии / А. В. Древаль, Ю. Г. Покрамович, Р. С. Тишенина // Проблемы эндокринологии = Problems of endocrinology : научно-практический рецензируемый ж-л. - 2014. - Т. 60, № 3. - С. 10-14 : ил. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660. - ISSN 2308-1430


MeSH-~главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ОКТРЕОТИД -- OCTREOTIDE
ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА I -- INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR I
Дод.точки доступу:
Покрамович, Ю. Г.
Тишенина, Р. С.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

15.


    Цориев, Т. Т.
    Костно-суставные структурные нарушения при акромегалии / Т. Т. Цориев, Ж. Е. Белая // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 2. - С. 121-129. - Библиогр. в конце ст.


MeSH-~главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (осложнения)
ОСТЕОПОРОЗ -- OSTEOPOROSIS (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, этиология)
СУСТАВОВ БОЛЕЗНИ -- JOINT DISEASES (лекарственная терапия, патофизиология, этиология)
Анотація: Повышенные концентрации соматотропного гормона (СТГ) и инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) в сыворотке крови у пациентов с акромегалией приводят к интенсификации костного обмена, о чем свидетельствуют увеличение уровня маркеров костного ремоделирования и возрастание риска низкотравматических переломов тел позвонков. Однако неоднократно отмечено, что минеральная плотность кости (МПК) при акромегалии (в том числе в активной стадии заболевания) остается нормальной или даже возрастает. Повышенная секреция СТГ/ИФР-1 вызывает структурные изменения позвонков и периферических суставов (образование остеофитов и гипертрофия суставного хряща), приводя к болевому синдрому и разнообразным деформациям суставного аппарата. Эти изменения объединяются под названием «акромегалическая артропатия». Она представляет собой достаточно специфическое осложнение заболевания. Скелетные осложнения акромегалии могут сохраняться и после радикального лечения, т.е. их течение и прогрессирование, по-видимому, не обязательно зависят от степени ремиссии основного заболевания. В данном обзоре суммированы современные представления о патофизиологии, клинике, диагностике и лечении костно-суставных осложнений акромегалии.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Белая, Ж. Е.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

16.


    Завьялова, Ю.
    Особенности липидного обмена у больных акромегалией / Ю. Завьялова, Е. Михайлова // Врач = Vrach : ежемесячный научно-практический и публицистический журнал. - 2018. - Т. 29, № 7. - С. 54-56 : табл. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0236-3054


MeSH-не главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН -- LIPID METABOLISM
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS
Дод.точки доступу:
Михайлова, Е.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

17.


    Иловайская, И. А.
    Выявление и преодоление резистентности к аналогам соматостатина в реальной клинической практике = Idenification and overcoming of resistance to somatostatin analogues in real clinical practice / И. А. Иловайская // Пробл. эндокринологии. - 2017. - Том 63, N 5. - С. 338-345. - Библиогр. в конце ст.


MeSH-~главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
СОМАТОСТАТИН -- SOMATOSTATIN
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

18.


   
    Глюкагоноподобный пептид-2 и глюкагон у пациентов с акромегалией и болезнью Иценко-Кушинга: особенности секреции и влияние на метаболизм глюкозы = Glucagon-like peptide -2 and glucagon in patients with acromegaly and Cushing's disease: secretion features and influence on glucose metabolism / Л. В. Мачехина [и др.] // Пробл. эндокринологии. - 2017. - Том 63, N 5. - С. 299-306. - Библиогр. в конце ст.


MeSH-~главная:
ПЕПТИДЫ, ПРОНИКАЮЩИЕ В КЛЕТКУ -- CELL-PENETRATING PEPTIDES
ГЛЮКАГОН -- GLUCAGON
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
Дод.точки доступу:
Мачехина, Л. В.
Шестакова, Е.А.
Белая, Ж.Е.
Никанкина, Л. В.
Астафьева, Л. И.
Шестакова, М. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

19.


   
    Состояние антиоксидантной системы крови у пациентов с акромегалией / М. В. Фаассен [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Том 61, N 2. - С. 8-11

Рубрики: АКРОМЕГАЛИЯ

   ОКСИДАТИВНЫЙ СТРЕСС


   АНТИОКСИДАНТЫ


   СУПЕРОКСИДДИСМУТАЗА


   КАТАЛАЗА


   ЦЕРУЛОПЛАЗМИН


   РОСТА ГОРМОН


   ХОЛЕСТЕРИН


   ТИОБАРБИТУРОВОЙ КИСЛОТЫ РЕАКТИВНЫЕ ВЕЩЕСТВА


   СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ


Анотація: Оценивали общую антиоксидантную активность плазмы (ОААП), уровень небелковых тиолов (НТ), уровень продуктов, связанных с 2-тиобарбитуровой кислотой (ТБК-АП), активность супероксиддисмутазы (СОД) и каталазы (Кат), а также уровень церулоплазмина (ЦП). Показано, что у пациентов, страдающих акромегалией, по сравнению с контролем значимо уменьшается ОААП (в среднем на 20%) и активность СОД (в среднем на 30%). Полученные результаты позволяют предполагать развитие окислительного стресса у данных пациентов.
Дод.точки доступу:
Фаассен, М.В.
Панкратова, М.С.
Молитвословова, Н.Н.
Байжуманов, А.А.
Коваленко, С.С.
Юсипович, А.И.
Максимов, Г.В.
Петеркова, В.А.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

20.


    Олейник, О. В.
    Потенциальные предикторы и частота развития новообразований щитовидной железы и желудочно-кишечного тракта у пациентов с акромегалией / О. В. Олейник, П. П. Молитвословова // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Том 61, N 2. - С. 4-7

Рубрики: АКРОМЕГАЛИЯ

   ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ


   ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА


   ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА НОВООБРАЗОВАНИЯ


   КОЛОНОСКОПИЯ


   ЭНДОСКОПИЯ ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ


   РОСТА ГОРМОН


   БИОПСИЯ ИГЛОЙ


   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ


Анотація: Освещены данные научно-исследовательской работы, направленной на изучение возможных предикторов и частоты развития новообразований щитовидной железы и желудочно-кишечного тракта. Исследована роль уровней ИФР-1 и ИРИ на развитие новообразований вышеуказанных органов и систем, а также зависимость частоты развития от возраста и уровня 25-OH-D. Летально рассмотрен характер выявленных новообразований щитовидной железы и желудочно-кишечного тракта.
Дод.точки доступу:
Молитвословова, П.П.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

 1-20    21-30 
 
© 2017-2023
Бібліотека Полтавського державного медичного університету
36011, м. Полтава, вул. Шевченка, 23
© Міжнародна асоціація користувачів і розробників
електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)