Головна Спрощений режим Опис

Бази даних


Періодичні видання. Статті - результати пошуку 148913

Вид пошуку

Зона пошуку
у знайденому
 Знайдено у інших БД:Книги (3)
Формат представлення знайдених документів:
повнийінформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: (<.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 23
Показані документи с 1 за 10
 1-10    11-20   21-23 
1.


   
    Клиническое наблюдение наследственного панкреатита у ребенка в результате мутациив гене PRSS1 / Е. А. Гордеева [и др.] // Эффективная фармакотерапия. Гастроэнтерология = Effective Pharmacotherapy. Gastroenterology : рецензируемый научный журнал. - 2019. - N 1(on-line). - С. 36-42 . - ISSN 2307-3586


MeSH-~главная:
ПАНКРЕАТИТ -- PANCREATITIS
ДЕТИ -- CHILD
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ -- MOLECULAR BIOLOGY
Анотація: В развитии хронического панкреатита задействовано множество этиологических факторов. В отличие от взрослой популяции, в которой развитие данного заболевания чаще связывают с алкоголем и курением, в педиатрии особое внимание уделяют генетическим причинам. Мутации в генах CFTR, CTRC, SPINK1, CPA1 и PRSS1 значительно увеличивают риск развития хронического панкреатита. В статье рассмотрен случай непрерывно-рецидивирующего хронического панкреатита у мальчика девяти лет с мутацией в гене PRSS1, выявленной при проведении молекулярно-генетического исследования.
Дод.точки доступу:
Гордеева, Е. А.
Ипатова, М. Г.
Разумовский, А. Ю.
Залихин, Д. В.
Комина, Е. И.
Мацвай, А. Д.
Хафизов, К. Ф.
Литвинова, М. М.

Примірників всього: 1
ЕЖ (1)
Вільні: ЕЖ (1)

Найти похожие

2.


   
    Современные аспекты антенатальной ультразвуковой и молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза / Л. А. Чугунова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2020. - № 10. - С. 141-147. - Библиогр. в конце ст.


MeSH-~главная:
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (ультрасонография)
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика, ультрасонография)
РАБДОМИОМА -- RHABDOMYOMA
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Дод.точки доступу:
Чугунова, Л. А.
Шелестова, М. Л.
Коротченко, О. Е.
Гасанова, Р. М.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

3.


    Некрасова, Т. П.
    Значение биопсии печени в диагностике наследственного гемохроматоза / Т. П. Некрасова, А. В. Берестова // Арх. патологии. - 2019. - Том 81, N 1. - С. 35-39


MeSH-~главная:
ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (диагностика)
ПЕЧЕНЬ -- LIVER (патология)
БИОПСИЯ -- BIOPSY (использование, методы)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Анотація: Приводятся современные данные о патогенезе, основных клинических проявлениях и методах диагностики первичного (наследственного) гемохроматоза. Подчеркивается важность генетического исследования в диагностике заболевания. Клинические проявления связаны с отложением железа в таких органах, как печень, поджелудочная железа, суставы, кожа и сердце. Отмечается значение биопсии печени с применением реакции Перлса для диагностики поражения печени с развитием фиброза, цирроза и рака как основной причины смерти больных наследственным гемохроматозом и приводятся результаты исследования биопсии печени больных гемохроматозом.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Берестова, А. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

4.


   
    Вітамін D у генетичному аспекті та його роль за цукрового діабету 1-го типу = Vitamin D in the genetic aspect, the role in type 1 diabetes mellitus / Х. М. Щубелка [та ін.] // Ендокринологія. - 2019. - Т. 24, № 4. - С. 367-372. - Бібліогр.: в кінці ст.


MeSH-~главная:
ВИТАМИН D -- VITAMIN D (диагностическое применение, иммунология, метаболизм)
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 1 (генетика, диагностика, иммунология, метаболизм)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Анотація: Вітамін D бере участь у різноманітних біологічних процесах, включаючи кістковий метаболізм, модуляцію імунної відповіді та регуляцію проліферації й диференціювання клітин. Дефіцит вітаміну D пов’язують із впливом на виникненням таких нескелетних захворювань, як цукровий діабет 1-го та 2-го типів, рак, серцево-судинні захворювання, що підтверджує плейотропний характер біологічної дії вітаміну D. Генетичні дослідження дають можливість вивчити генетично-молекулярні механізми впливу на циркулюючі рівні вітаміну D. Варіативні ділянки ДНК, які часто трапляються в популяції — однонуклеотидні поліморфізми (OHП, SNP) — можуть справляти вплив на метаболізм вітаміну D, а також модулювати дію вітаміну D у ході розвитку цукрового діабету 1-го типу. В огляді описано дані літератури щодо молекулярних механізмів дії вітаміну D, а також генів, які кодують ензими, відповідальні за його метаболізм, розглянуто генетичні дослідження різного типу в людських популяціях, метою яких було вивчення успадкування циркулюючих рівнів вітаміну D, вплив цих генетичних детермінант на розвиток цукрового діабету 1-го типу
Vitamin D is involved in a variety of biological processes, including bone metabolism, immune response regulation, it impacts cell proliferation and differentiation. Vitamin D deficiency is associated with such non-skeletal diseases as diabetes mellitus type 1 and type 2, cancer, cardiovascular diseases, which confirms the pleiotropic nature of the biological function of vitamin D. Genetic studies provide great opportunities to study the genetic and molecular which define circulating levels of vitamin D. Variable DNA regions that are common in the populations are called single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and can have an effect on the metabolism of vitamin D, as well as modulate the action of vitamin D in the development of type 1 diabetes mellitus in humans. The article provides the literature overview on the molecular mechanisms of action of vitamin D, as well as the genes encoding enzymes responsible for the metabolism of vitamin D. Also it reviews the most extensive genetic studies in human, the purpose of which was to study the inheritance of circulating levels of vitamin D, the influence of these genetic determinants on the development of type 1 diabetes mellitus
Дод.точки доступу:
Щубелка, Х. М.
Олексик, О. Т.
Олексик, Т. Х.
Гасинець, Я. С.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

5.


    Бродецький, І. С.
    Роль мікроРНК в пухлиногенезі. Огляд літератури / І. С. Бродецький // Укр. стоматол. альманах : науково-практичний рецензований журнал. - 2019. - № 4. - С. 11-18. - Бібліогр. в кінці ст. . - ISSN 2409-0255


MeSH-~главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
СЛЮННЫЕ ЖЕЛЕЗЫ -- SALIVARY GLANDS
АДЕНОМА -- ADENOMA (генетика)
ЦИТОКИНЫ -- CYTOKINES
Анотація: Методов послеоперационной диагностики есть несколько – патогистологические, иммуногистохимические, генетические. Последний пользуется достаточной популярностью. Одним из генетических направлений в диагностике опухолей является изучение роли молекул микроРНК. Цель работы – выявить роль молекул микроРНК в опухолегенезе по данным обзора литературы. Анализ большинства литературных источников показал, что молекулы микроРНК способны влиять на важные биологические процессы – контроль клеточного цикла, апоптоз, метаболизм, развитие и дифференциацию клеток, а также на развитие различных болезней (невродегенеративные, метаболические расстройства, рак). Использование их в диагностике новообразований человека позволило в наше время создать перспективное направление в лечении злокачественных опухолей, которое дополнительно к химиотерапией продлевает продолжительность жизни онкобольных. А изучение воздействия микроРНК на такие процессы как апоптоз и взаимодействие с цитокинами позволяет узнать новые механизмы патогенеза в развитии большинства опухолей, в т.ч. опухолей слюнных желез (плеоморфная аденома). Таким образом, генетические методы исследования опухолей (микроРНК) являются современной технологией, позволяющей повышать идентификацию опухолей и внедрять новейшие лекарственные средства.
Перейти к внешнему ресурсу Текст
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

6.


    Чэнь, Шен
    Текущий прогресс генетических и эпигенетических исследований детского церебрального паралича / Шен Чэнь, Чжун Нанберт // Акушер. и гинеколог. - 2019. - N 6. - С. 94-101


MeSH-~главная:
ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ -- CEREBRAL PALSY (генетика, патофизиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ЭПИГЕНОМИКА -- EPIGENOMICS (методы, тенденции)
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Нанберт, Чжун

Примірників всього: 2
ЧЗ (2)
Вільні: ЧЗ (2)

Найти похожие

7.


    Островская, С. С.
    Медико-генетические исследования орального микробиома у детей / С. С. Островская, П. Г. Герасимчук // Вісн. пробл. біол. і медицини = Bulletin of Problems in Biology and Medicine : український науково-практичний журнал. - 2019. - Т. 4, № 1(153). - С. 43-47. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 2077-4214


MeSH-~главная:
ДЕТИ -- CHILD
РОТОВАЯ ПОЛОСТЬ -- MOUTH (иммунология, микробиология, секреция)
МИКРОБИОТА -- MICROBIOTA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Анотація: Проведен обзор литературы по результатам исследований орального микробиома у детей разного возраста. Приводятся данные о том, что в микробиоте детей уже на ранних стадиях жизни обнаруживаются паттерны, часто наблюдаемые у взрослых с наличием стоматологического кариеса, ожирения и других патологических состояний. Большинство причин, вызывающих нарушение гомеостаза полости рта у детей (накопление патогенной микрофлоры, дисбаланс в микробиоте полости рта с повышенной продукцией кислоты), характерны и для взрослых. Делается вывод о том, что анализ эволюции микробиоты полости рта у ребенка и ранних изменений в ее составе необходимы для предотвращения развития заболеваний, возникающих во взрослом состоянии.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Герасимчук, П. Г.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

8.


    Сухонос, О. С.
    Генетичні аспекти порушення репродуктивної функції у чоловіків / О. С. Сухонос, О. А. Нікіфоров, Н. В. Авраменко // Вісн. пробл. біол. і медицини = Bulletin of Problems in Biology and Medicine : український науково-практичний журнал. - 2019. - Т. 2, № 1(150). - С. 65-71. - Бібліогр. в кінці ст. . - ISSN 2077-4214


MeSH-~главная:
КАРИОТИП -- KARYOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
Анотація: Цель работы – анализ научной литературы, описывающей роль генетических факторов в нарушении репродуктивной функции у мужчин. Результаты. В статье проведен анализ данных научной литературы о роли генетических факторов в нарушении репродуктивной функции у мужчин, а также рассмотрены современные методы диагностики для выявления генетических причин мужского бесплодия. Литературные данные свидетельствуют о большом интересе, проявляемом к изучению состояния репродуктивного здоровья мужчин. Генетические исследования последних лет свидетельствуют, что значительная часть нарушений репродуктивной функции у мужчин обусловлена генетическими факторами и, в частности, хромосомными аномалиями. В связи с этим большое значение имеет цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование пациентов с нарушением репродуктивной функции. Выводы. Проанализированы данные о роли генетических факторов в нарушении репродуктивной функции у мужчин и рассмотрены современные методы, которые могут быть использованы для диагностики мужского бесплодия. Использование в диагностике современных молекулярно-цитогенетических и молекулярно-генетических методов значительно повысит частоту выявления нарушений репродуктивной функции у мужчин генетической природы и повлияют на выбор наиболее успешного метода преодоления мужского бесплодия. Литературные данные позволяют повысить информативность причин нарушения фертильности у мужчин, а также сократить группу так называемого идиопатического бесплодия.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Нікіфоров, О. А.
Авраменко, Н. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

9.


    Волосовець, А. О.
    Оптимізація профілактики повторного ішемічного інсульту з урахуванням генетичних факторів ризику / А. О. Волосовець // Експерим. і клініч. медицина. - 2017. - N 3. - С. 86-89


MeSH-~главная:
ИНСУЛЬТ -- STROKE (профилактика и контроль)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Анотація: Обстежено 150 пацієнтів, які перенесли ішемічний інсульт, віком від 45 до 84 років. Всім пацієнтам проводили генетичне тестування та виявляли характер мутації гена MTHFR С677Т (СС, СТ або ТТ варіанти). Пацієнтів було розділено на групи згідно виявлених мутацій гена MTHFR С677Т та призначеного профілактичного лікування. Зроблено висновок, що оптимізована методика медикаментозної профілактики гострого ішемічного інсульту дозволяє ефективно запобігати виникненню повторного ішемічного інсульту залежно від генетичних особливостей пацієнта.
Обследовано 150 пациентов, перенесших ишемический инсульт, в возрасте от 45 до 84 лет. Всем пациентам провели генетическое тестирование и выявили характер мутации гена MTHFR С677Т (СС, СТ или ТТ варианты). Пациентов разделили на группы согласно выявленным мутациям гена MTHFR С677Т и предназначенного профилактического лечения. Сделан вывод, что оптимизированная методика медикаментозной профилактики острого ишемического инсульта позволяет эффективно избегать возникновения повторного ишемического инсульта в зависимости от генетических особенностей пациента.
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

10.


    Говардовська, О. О.
    Можливість оцінки ступеня небезпеки вогнища туберкульозної інфекції генотиповим методом / О. О. Говардовська, О. С. Шевченко, М. Ф. Новохатська // Експерим. і клініч. медицина. - 2017. - N 3. - С. 35-39


MeSH-~главная:
ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ -- TUBERCULOSIS, PULMONARY (диагностика)
МИКОБАКТЕРИИ ТУБЕРКУЛЕЗА -- MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS (патогенность)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ИНФЕКЦИЯ, КОНТРОЛЬ И БОРЬБА -- INFECTION CONTROL (методы)
Анотація: Проведено порівняння 142 позитивних результатів посіву на щільних середовищах Левенштейна-Йєнсена і молекулярно-генетичні дослідження XpertMBT/RIF. Матеріалом для досліджень було мокротиння, зібране для діагностики нового випадку туберкульозу. Результати кореляційного аналізу дозволяють рекомендувати використання даних генотипового дослідженгня XpertMBT/RIF із визначенням кількісної характеристики для прогнозування рівня бактеріовиділення, ранньої оцінки ступеня небезпеки вогнища туберкульозної інфекції, планування заходів епідемічного нагляду та інфекційного контролю.
Проведены сравнение 142 положительных результатов посева на плотных средах Левенштейна-Йенсена и молекулярно-генетические исследования XpertMBT/RIF. Материалом для исследований служила мокрота, собранная для диагностики нового случая туберкулеза. Результаты корреляционного анализа позволяют рекомендовать использование данных генотипического дослидженгня XpertMBT / RIF с указанием количественной характеристики для прогнозирования уровня бактериовыделения, ранней оценки степени опасности очага туберкулезной инфекции, планирования мероприятий эпидемического надзора и инфекционного контроля.
Дод.точки доступу:
Шевченко, О. С.
Новохатська, М. Ф.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

 1-10    11-20   21-23 
 
© 2017-2023
Бібліотека Полтавського державного медичного університету
36011, м. Полтава, вул. Шевченка, 23
© Міжнародна асоціація користувачів і розробників
електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)