ПОЛТАВСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

Головна

Спрощений режим

Опис

Бази даних

Періодичні видання. Статті - результати пошуку 148913

Вид пошуку

Книги

Періодичні видання. Статті

Книги іноземною мовою

Художня література

Дисертації

Автореферати

Методичні рекомендації. Брошури

Магістерські роботи

Матеріали конференцій

Електронний ресурс

Краєзнавство Полтавщини

Раритетні видання

Зона пошуку

у знайденому

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 24
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-24

    Хирургическая реабилитация тяжелой ортопедической патологии при наследственных заболеваниях / Е. В. Губина [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2016. - Т. 95, № 6. - С. 205-208. - Библиогр. в конце ст.

Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   КОСТИ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ--BONE DISEASES, DEVELOPMENTAL

   КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--MUSCULOSKELETAL DISEASES

Дод.точки доступу:
Губина, Е. В.
Шорина, А. Р.
Рыжиков, Д. В.
Семенов, А. Л.
Ревкович, А. С.
Сенченко, Е. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

    Муковисцидоз - актуальная проблема медицины / Э. М. Эседов [и др.] // Вестник оториноларингологии = Vestnik otorinolaringologii : медицинский научно-практический ж-л. - 2016. - Т. 81, № 5. - С. 15-18. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0042-4668. - ISSN 2309-1274

Рубрики: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ--CYSTIC FIBROSIS

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Кл.слова (ненормовані):
МУКОВИСЦИДОЗ -- ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ ИНФЕКЦИИ
Дод.точки доступу:
Эседов, Э.М.
Гаджимирзаев, Г.А.
Ахмедова, Ф.Д.
Мурадова, В. Р.
Гаджимирзаева, Р. Г.
Меджидова, Р. А.
Абасова, А. С.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

    Новые подходы к проведению пренатального скрининга хромосомной патологии: ДНК-скрининг по крови матери / Г. Т. Сухих [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2016. - № 8. - С. 72-78. - Библиогр. в конце ст.

Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH

   БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Дод.точки доступу:
Сухих, Г. Т.
Трофимов, Д. Ю.
Барков, И. Ю.
Донников, А. Е.
Шубина, Е. С.
Коростин, Д. О.
Екимов, А. Н.
Гольцов, А. Ю.
Бахарев, В. А.
Каретникова, М. А.
Боровиков, П. И.
Тетруашвили, Н. К.
Ким, Л. В.
Гата, А. С.
Павлович, С. В.
Скрябин, К. Г.
Прохорчук, Е. Б.
Мазур, А. М.
Пантюх, К. С.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

    Молекулярно-генетическая диагностика и клинико-биохимический полиморфизм дефицита a1-антитрипсина в группе детей гастроэнтерологического профиля / Е. В. Тапыев [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2016. - Т. 95, № 3. - С. 95-101. - Библиогр. в конце ст.

Рубрики: ДЕТИ--CHILD

   ПЕЧЕНИ БОЛЕЗНИ--LIVER DISEASES

   АЛЬФА 1-АНТИТРИПСИНОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--ALPHA 1-ANTITRYPSIN DEFICIENCY

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY

Дод.точки доступу:
Тапыев, Е. В.
Полякова, С. И.
Аверьянова, Н. С.
Симонова, О. И.
Савостьянов, К. В.
Асанов, А. Ю.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

    Майданник, В. Г.
    Наследственные варианты нефротического синдрома у детей / В. Г. Майданник // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии = International Journal of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology. - 2012. - Том 2, N 3. - С. 95-104 . - ISSN 2304-9286

Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ--NEPHROTIC SYNDROME

   ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ--WILMS TUMOR

   ВИЛЬМА ОПУХОЛЬ И ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ--DENYS-DRASH SYNDROME

   FRASIER СИНДРОМ--FRASIER SYNDROME

   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME

   ГЕНЫ ВИЛЬМСА ОПУХОЛИ--GENES, WILMS TUMOR

   ПОЧКИ--KIDNEY

   МУТАЦИЯ--MUTATION

   ОСНОВАНИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ--BASE SEQUENCE

   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION

   БЕЛКИ МЕМБРАННЫЕ--MEMBRANE PROTEINS

   ДЕТИ--CHILD

Анотація: В последние годы были выявлены дефекты различных генов, которые связаны с развитием стероидорезистентного нефротического синдрома у детей и взрослых. Эти гены кодируют белки, участвующие в развитии и структурной архитектуре гломерулярных висцеральных клеток эпителия (подоцитов). Такое новое понимание привело к тому, что подоцит с его переплетающимися ножками и щелевыми диафрагмами (ЩД) теперь вызывают огромный интерес в связи с патофизиологией протеинурии. При оптической микроскопии в биоптатах почек выявляются разнообразные изменения: от минимальной нефропатии до диффузного мезангиального склероза или фокально-сегментарного гломерулосклероза. С помощью электронной микроскопии для всех наследственных синдромов протеинурии характерен общий фенотип с обязательным уплощением ножек и утратой ШД. Что касается клинического течения болезни, то выделяют две разновидности: расстройства раннего гломерулярного развития, которые проявляются пренатально, непосредственно после рождения или в раннем детстве, а также расстройства с поздним развитием нефротического синдрома, который, как правило, проявляется во взрослом возрасте фокально-сегментарным гломерулосклерозом. Ключевые слова: нефротический синдром, диффузный мезангиальный склероз, фокально-сегментарный гломерулосклероз, дети.
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

    Мальцев, Д. В.
    Сімейна доброякісна нейтропенія / Д. В. Мальцев // Лабораторна діагностика. - 2016. - N 2. - С. 36-43. - Бібліогр.: с. 41-42

Рубрики: НЕЙТРОПЕНИЯ--NEUTROPENIA

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Вільних прим. немає

Найти похожие

    Внутрисердечный тромбоз у ребенка с наследственной тромбофилией / Л. В. Жданова [и др.] // Кардиология. - 2016. - Т. 56, № 1. - С. 101-102. - Библиогр. в конце ст.

Рубрики: КОРОНАРОТРОМБОЗ--CORONARY THROMBOSIS

   СЕРДЦА БОЛЕЗНИ--HEART DISEASES

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

   ДЕТИ--CHILD

Дод.точки доступу:
Жданова, Л. В.
Бимбаев, А. Б.-Ж.
Гатыпова, Р. Б.
Патрушев, Л. И.

Примірників всього: 1
ЭР(МдС) (1)
Вільні: ЭР(МдС) (1)

Найти похожие

    Клиническое наблюдение ребенка с КИД (кератит-ихтиоз-глухота) синдромом / В. А. Клименко [и др.] // Здоровье ребенка. - 2015. - N 6. - С. 129-132

Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   КЕРАТИТ--KERATITIS

   ИХТИОЗ--ICHTHYOSIS

   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ--HEARING LOSS, SENSORINEURAL

Дод.точки доступу:
Клименко, В.А.
Здыбская, Е.П.
Сиренко, Т.В.
Плахотная, О. Н.
Вьюн, Н. Р.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

    Абатуров, А. Е.
    Синдром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика) / А. Е. Абатуров, Л. Л. Петренко, Е. Л. Кривуша // Здоровье ребенка. - 2015. - N 6. - С. 119-125

Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS

   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES

   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS

   АЛГОРИТМЫ--ALGORITHMS

Дод.точки доступу:
Петренко, Л.Л.
Кривуша, Е.Л.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

10.

    Пишак, В. П.
    Молекулярная эмбриология: на пути каталогизации генов врожденных пороков развития головного мозга / В. П. Пишак, М. А. Ризничук // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2014. - Том 78, N 3/4. - С. 96-103

Рубрики: МОЗГ ГОЛОВНОЙ--BRAIN

   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY

Дод.точки доступу:
Ризничук, М.А.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

1-10 11-20 21-24

© Міжнародна асоціація користувачів і розробників
електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)