ПОЛТАВСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

Головна

Спрощений режим

Опис

Бази даних

Періодичні видання. Статті - результати пошуку 148913

Вид пошуку

Книги

Періодичні видання. Статті

Книги іноземною мовою

Художня література

Дисертації

Автореферати

Методичні рекомендації. Брошури

Магістерські роботи

Матеріали конференцій

Електронний ресурс

Краєзнавство Полтавщини

Раритетні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (2)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 49
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-49

Юрик, О. Є.
Особливості змін у неврологічному статусі в пацієнтів із спадковими полінейропатіями на етапі оперативного лікування / О. Є. Юрик // Травма. - 2017. - Том 18, N 5. - С. 73-76. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-~главная:
ПОЛИНЕВРОПАТИИ -- POLYNEUROPATHIES (хирургия)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (патофизиология)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ОРТОПЕДИЧЕСКАЯ МАНИПУЛЯЦИЯ -- MANIPULATION, ORTHOPEDIC (использование)
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Березенко, В. С.
Синдром Жубера як причина холестазу в дітей / В. С. Березенко, Х. З. Михайлюк // Сучасна педіатрія. Україна. - 2020. - N 7. - С. 64-71. - Бібліогр. наприкінці ст.

MeSH-~главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика)
ХОЛЕСТАЗ -- CHOLESTASIS (генетика, диагностика, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Михайлюк, Х. З.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Петрина, Н. Е.
Описание редкого случая наследственной тугоухости с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, ассоциированной с геном POU3F4 / Н. Е. Петрина, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко // Вестник оториноларингологии. - 2020. - Т. 85, № 4. - С. 65-69. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-~главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- HEARING LOSS, SENSORINEURAL
ГЕНЫ X-СВЯЗАННЫЕ -- GENES, X-LINKED
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Марахонов, А. В.
Зинченко, Р. А.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Заболевание спектра аудиторных нейропатий, обусловленное мутациями в гене отоферлина (OTOF) / М. Р. Лалаянц [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2020. - Т. 85, № 2. - С. 21-25. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-~главная:
СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- HEARING LOSS, SENSORINEURAL
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНЫ -- GENES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
КОХЛЕАРНАЯ ИМПЛАНТАЦИЯ -- COCHLEAR IMPLANTATION
Дод.точки доступу:
Лалаянц, М. Р.
Миронович, О. Л.
Близнец, Е. А.
Маркова, Т. Г.
Поляков, А. В.
Таварткиладзе, Г. А.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Первый в России случай наследственной передачи хромосомно-интегрированного вируса герпеса человека 6В (Human betaherpesvirus 6B) / Е. В. Мелехина [и др.] // Вопр. практ. педиатрии = Clinical Practice in Pediatrics : журнал Федерации педиатров стран СНГ и Международной организации Consensus in Pediatrics. - 2019. - Т. 14, № 1(on-line). - С. 33–40 . - ISSN 1817-7646

MeSH-~главная:
ГЕРПЕСВИРУС 6 ЧЕЛОВЕКА -- HERPESVIRUS 6, HUMAN
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Анотація: Статья посвящена описанию первого в Российской Федерации случая наследственной передачи хромосомно-интегрированного вируса герпеса человека 6В (хиВГЧ-6В) в двух поколениях: от отца сыну и дочери. Представленный клинический пример демонстрирует выявление хиВГЧ-6В-статуса у мальчика с клиническими проявлениями, сходными с острой первичной ВГЧ-6А/В-инфекцией. Молекулярно-биологическое обследование в динамике позволило лабораторно подтвердить наследуемую хромосомную интеграцию ВГЧ-6В. Полученные данные явились обоснованием для исключения противовирусной терапии у обследованного ребенка и продолжения более широкого диагностического поиска.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Мелехина, Е.В.
Домонова, Э.А.
Гоптарь, И.А.
Шипулина, О. Ю.
Горелов, А. В.

Примірників всього: 1
ЕЖ (1)
Вільні: ЕЖ (1)

Найти похожие

Бульозний епідермоліз: клінічне спостереження та практичні аспекти лікування / А. Г. Бабінцева [и др.] // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. : науково-практичний журнал. - 2020. - Т. 20, № 3. - С. 9-13 : іл. - Бібліогр. в кінці ст. . - ISSN 2077-1096

MeSH-~главная:
ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ -- EPIDERMOLYSIS BULLOSA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
ИНТЕНСИВНАЯ ТЕРАПИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ -- INTENSIVE CARE, NEONATAL
Анотація: Бульозний епідермоліз – гетерогенна група спадкових захворювань, яка характеризується утворенням пухирів на шкірних та слизових покривах з наступним утворенням рубців. Загальна розповсюдженість сягає 8-10 випадків на 1 млн. пологів, співвідношення між хлопчиками та дівчатками 1:1. У більшості пацієнтів клінічні прояви захворювання з'являються при народженні та у віці до 1 року. Відомі 4 основних типа БЕ: простий, межевий, дистрофічний та синдром Кіндлер. На даний момент ідентифіковано більше 1000 різноманітних мутацій 14 структурних генів, які призводять до формування різних фенотипів бульозного епідермолізу . В основі патогенезу бульозного епідермолізу – анормальний, втрачений або недостатній рівень специфічного протеїну, який відіграє ключову роль в адгезії епідермісу та дерми. У статті представлено клінічний випадок бульозного епідермолізу у новонародженої дівчинки та практичні аспекти лікування у ранньому неонатальному періоді. Дівчинка народилася від ІІ вагітності, ІІ пологів у фізіологічному терміні гестації з оцінкою за шкалою Апгар 8-9 балів. При народженні у дівчинки відмічалися ділянки порушення цілісності шкірних покривів на нижній кінцівці з ділянками її аплазії, китиці та відшарування слизової оболонки ротової порожнини. У динаміці захворювання дані ділянки піддавалися трансформації, але постійно утворювалися нові. Було призначене індивідуалізоване місцеве лікування з урахуванням стадії загоєння ран, проводилося часткове парентеральне харчування з поступовим відновленням ентерального харчування зцідженим грудним молоком через оро-гастральний зонд. Можливість проведення консультування зі спеціалістами, які займаються проблемами надання допомоги дітям з бульозним епідермолізом, а також тісний контакт з батьківськими організаціями, беззаперечно сприяють наданню професійної допомоги пацієнтам даної когорти, особливо в ранньому неонатальному періоді
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Бабінцева, А. Г.
Гедеон, І. В.
Годованець, Ю. Д.
Годованець, О. С.
Петров, В. А.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Клініко-лабораторна діагностика синдрому Фелан-МакДерміда у дітей / В. О. Галаган [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2019. - Т. 9, № 3. - С. 106-110. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-~главная:
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика)
Анотація: У роботі представлено аналіз клініко-лабораторних даних однієї з рідкісних хромосомних патологій – синдрому Фелан-МакДерміда. В основі синдрому полягає наявність мікроделеції довгого плеча хромосоми 22 (del(22)(q13)), а також кільцева хромосома 22. Медико-генетичне консультування проводилось на базі СМГЦ НДСЛ «ОХМАТДИТ» МЗ України у трьох дітей у віці 1,5 міс., 7,5 міс., 1рік 6 міс, з діагнозом при надходженні затримка психо-речового розвитку. Використані генетичні (клініко-генеалогічний, цитологічний, у т.ч. молекулярно-цитогенетичний (FISH), біохімічний і інструментальні методи обстеження. У статті представлено алгоритм роботи лікаря-генетика і лаборанта-генетика під час синдромологічної діагностики. Клінічні прояви синдрому не є специфічними і можуть бути виражені у вигляді м`язевої гіпотонії (починаючи з неонатального періоду), затримки стато-кінетичного і психо-речового розвитку, а також лицьовими дизморфіями. Дані ознаки служать показанням для медико-генетичного консультування і цитогенетичного обстеження з використанням FISH-методу (визначення мікроделеції довгого плеча хромосоми 22, локусу ARSA). При відсутності синдрому необхідно застосовувати диференційну діагностику з іншою незбалансованою хромосомною патологією (синдром Прадера-Віллі, Ангельмана, Сміта-Магеніса, велокардіофасциальний синдром), а також з синдромами генного характеру (Мартін-Белл, Опіца-Каведжі тощо).
Дод.точки доступу:
Галаган, В. О.
Циганкова, М. А.
Радзіховська, О. В.
Кульбалаєва, Ш. А.
Куракова, В. В.
Оліфір, О. Р.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Процайло, М. Д.
Сімейний випадок хвороби Легг-Кальве-Пертеса / М. Д. Процайло, І. О. Крицький // Хірургія дитячого віку. - 2019. - N 2. - С. 104-108

MeSH-~главная:
ЛЕГГА-КАЛЬВЕ-ПЕРТЕСА БОЛЕЗНЬ -- LEGG-CALVE-PERTHES DISEASE (патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (патофизиология)
Дод.точки доступу:
Крицький, І. О.

Примірників всього: 1
ЕЖ (1)
Вільні: ЕЖ (1)

Найти похожие

Постнатальна діагностика синдрому Палістера-Кілліана за допомогою інтерфазного FISH-методу на клітинах букального епітелію / Ш. А. Кульбалаєва [та ін.] // Львів. мед. часопис = Acta Medica Leopoliensia. - 2019. - Том 25, N 4. - С. 23-29

MeSH-~главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика)
ИЗОХРОМОСОМЫ -- ISOCHROMOSOMES (генетика)
ЭПИТЕЛИЙ -- EPITHELIUM
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (использование)
Анотація: Протягом трьох років в Спеціалізованому Медико-генетичному центрі спостерігали три випадки синдрому Палістера-Кілліана у дітей із специфічними лицевими дизморфіями, м'язовою гіпотонією та грубою затримкою психо-моторного розвитку. Усі випадки об'єднані фенотипом: пласка потилиця, виступаючі лобні бугри, короткий ніс з вивернутими к наружу ноздрями, макроглоссія, мікрогнатія, дизпластичні та низько розташовані вуха, рідке волосся із залисиною лобно-скроневої частини голови, очний гіпертелоризм з короткими очними щілинами, рідкі вії та брови, високе піднебіння та довгий фільтр, тонка верхня губа з різким центральним вигином ("лук амура"), гіпоплазія дистальних фаланг пальців з клінодактелією, 4-х пальцева долонна складка, укорочена стегнова кістка. Судом немає. Діти потребували діагностики сурдолога. Діагностичні особливості: у першого пробанду був центральний амавроз та вроджена глухота; у другого пробанду були додаткові грудні соски (загалом їх шість); у третього пробанду була виявлена вроджена вада серця. В усіх випадках каріотип лімфоцитів периферійної крові був нормальним. Результат nuc-FISH клітин букального епітелію виявив мозаїцизм з трьома та чотирма сигналами 12р13. Надаючи медико-генетичну консультацію дітям, що мають симптоми хромосомної патології, за класичною тактикою пацієнти обстежуються цитогенетично. Отримання нормального каріотипу зазвичай ускладнює подальшу діагностику. Враховуючи етіологію синдрому Палістера-Кілліана, з метою його діагностики, ми впровадили методику nuc-FISH на клітинах букального епітелію, застосовуючи локус-спецефічний зонд 12р13. Таким чином були підтверджені три випадки синдрому Палістера-Кілліана у нашому центрі.
В течение трех лет в Специализированном Медико-генетическом центре наблюдали три случая синдрома Палистера-Киллиана у детей со специфическими лицевыми дизморфиями, мышечной гипотонией и грубой задержкой психо-моторного развития. Все случаи комбинированного фенотипа: плоский затылок, выступающие лобные бугры, короткий нос с вывернутыми к наружу ноздрями, макроглоссия, микрогнатия, дизпластичные и низко расположенные уши, редкие волосы с залысиной лобно-височной части головы, глазной гипертелоризм с короткими глазными щелями, редкие ресницы и брови, высокое небо и длинный фильтр, тонкая верхняя губа с резким центральным изгибом ("лук амура"), гипоплазия дистальных фаланг пальцев с клинодактелией, 4-х пальцевая ладонная складка, укороченная бедренная кость. Судорг нет. Дети нуждались в диагностике сурдолога. Диагностические особенности: у первого пробанда был центральный амавроз и врожденная глухота; у второго пробанду были дополнительные грудные соски (всего их шесть); у третьего пробанду был обнаружен врожденный порок сердца. Во всех случаях кариотип лимфоцитов периферической крови был нормальным. Результат nuc-FISH клеток буккального эпителия обнаружил мозаицизм с тремя и четырьмя сигналами 12р13. Оказывая медико-генетическую консультацию детям, имеющим симптомы хромосомной патологии, по классической тактике пациенты обследуются цитогенетически. Получение нормального кариотипа обычно затрудняет дальнейшую диагностику. Учитывая этиологию синдрома Палистера-Киллиана, с целью его диагностики, мы внедрили методику nuc-FISH на клетках буккального эпителия, применяя локус-спецефический зонд 12р13. Таким образом были подтверждены три случая синдрома Палистера-Киллиана в нашем центре.
Дод.точки доступу:
Кульбалаєва, Ш. А.
Циганкова, М. А.
Галаган, В. О.
Куракова, В. В.
Радзіховська, О. В.

Примірників всього: 1
ЕЖ (1)
Вільні: ЕЖ (1)

Найти похожие

10.

Врожденный буллезный эпидермолиз / С. Г. Лыкова [и др.] // Арх. патологии. - 2018. - Том 80, N 4. - С. 54-60

MeSH-~главная:
ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ -- EPIDERMOLYSIS BULLOSA (диагностика, классификация)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика, классификация)
Анотація: Цель исследования — обобщить современные данные о буллезном эпидермолизе как полиморфной группе наследственных заболеваний с несостоятельностью эпидермо-дермального сопряжения. Акцентирована роль трансмиссионной электронной микроскопии в диагностике и направлении поиска новых форм патологии и ее молекулярных маркеров. Несмотря на множество мутаций генов, кодирующих компоненты десмосом и эпителиальной базальной мембраны, выделены стереотипные проявления патологических процессов в группе буллезных эпидермолизов. Представлен положительный результат применения европейскими учеными клеточной и генной терапии в лечении ребенка 7 лет с пограничной формой буллезного эпидермолиза, что открывает новые перспективы для пациентов с «болезнью бабочки», долгое время считавшейся фатальной.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Лыкова, С. Г.
Максимова, Ю. В.
Немчанинова, О. Б.
Гусева, С. Н.
Омигов, В. В.
Айдагулова, С. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

1-10 11-20 21-30 31-40 41-49

© Міжнародна асоціація користувачів і розробників
електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)