ПОЛТАВСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

Головна

Спрощений режим

Опис

Бази даних

Періодичні видання. Статті - результати пошуку 148913

Вид пошуку

Книги

Періодичні видання. Статті

Книги іноземною мовою

Художня література

Дисертації

Автореферати

Методичні рекомендації. Брошури

Магістерські роботи

Матеріали конференцій

Електронний ресурс

Краєзнавство Полтавщини

Раритетні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (62)

Автореферати (2)

Методичні рекомендації. Брошури (14)

Матеріали конференцій (3)

Електронний ресурс (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 24
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-24

Процайло, М. Д.
Перспективи та деякі аспекти лікування онкологічних хворих на сучасному етапі медицини = Prospects and some aspects of the treatment of oncological patients at the modern stage of medicine / М. Д. Процайло, І. Б. Чорномидз, І. М. Горішний // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2022. - N 2. - С. 27-31

MeSH-~главная:
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (лекарственная терапия)
ДЕТИ -- CHILD
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
ВАЛЕОЛОГИЯ -- VALEOLOGY
ДИЕТОЛОГИЯ -- DIETETICS
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (генетика, диетотерапия, иммунология)
Дод.точки доступу:
Чорномидз, І. Б.
Горішний, І. М.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Хірургічне лікування хворих на спадковий рак грудної залози / І. М. Мотузюк [и др.] // УРОЖ = Ukrainian Journal of Radiology and Oncology : щоквартальне науково-практичне видання. - 2020. - Т. XXVIII, № 1(on-line). - С. 25-29 . - ISSN 2708-7166. - ISSN 2708-7174

MeSH-~главная:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ -- MAMMARY NEOPLASMS, EXPERIMENTAL (хирургия)
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (тенденции)
Анотація: Реферат. У статті наведено результати аналізу хірургічного лікування 56 хворих на рак грудної залози, що мають високий ризик спадковості захворювання та відповідають одному або декільком критеріям для генетичного тестування за рекомендаціями NCCN vers. 2. 2019. За результатами генетичного тестування методом ДНК-секвенування було виявлено 33 мутації в 12 генах у 52,7 % хворих. Було показано, що обсяг хірургічного втручання відрізняється залежно від результату генетичного тестування.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Мотузюк, І. М.
Сидорчук, О. І.
Костюченко, Є. В.
Ковтун, Н. В.
Понятовський, П. Л.
Голубовська, А. О.

Примірників всього: 1
ЕЖ (1)
Вільні: ЕЖ (1)

Найти похожие

Малышева, И. Е.
Роль полиморфизма генов в чувствительности к саркоидозу легких / И. Е. Малышева, Л. В. Топчиева, Э. Л. Тихонович // Пульмонология = Pul'monologiya : научно-практический ж-л. - 2019. - Т. 29, № 5. - С. 596-603 . - ISSN 0869-0189

MeSH-~главная:
САРКОИДОЗ ЛЕГОЧНЫЙ -- SARCOIDOSIS, PULMONARY
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
Анотація: В обзоре обобщены сведения о роли полиморфных вариантов генов в формировании иммунного ответа при саркоидозе. Обозначены основные гены-кандидаты, однонуклеотидные замены, которые могут оказывать модулирующее действие на развитие иммунных реакций при данной патологии, а также определять не только восприимчивость людей к возникновению саркоидоза легких, но и оказывать влияние на клинические характеристики течения заболевания.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Топчиева, Л. В.
Тихонович, Э. Л.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Трудности диагностики нарушений полового развития / Л. В. Адамян, Е. В. Сибирская, С. М. Шарков // Дет. хирургия = Pediatrik surdgery : научно-практический журнал. - 2019. - Т. 23, № 1. - С. 44-47. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1560-9510

MeSH-~главная:
ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
MeSH-не главная:
ЛАПАРОСКОПИЯ -- LAPAROSCOPY
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
Анотація: В последнее время вопросы нарушения полового развития приобретают всё большую актуальность. Наибольшую же трудность в ведении пациентов из данной нозологической группы представляет выбор алгоритма исследования, так как единого лечебно-диагностического Протокола, который был бы рекомендован для всех пациентов с нарушением полового развития, на сегодняшний день не существует. Немаловажной проблемой является ещё и то, что, несмотря на немалое количество диагностических методов, их специфичность, чувствительность и эффективность варьируют в широком диапазоне. Диагностическая лапароскопия и генетическое тестирование, включающее хромосомный анализ, сравнительную геномную гибридизацию (англ. comparative genomic hybridization, CGH), флуоресцентную гибридизацию in situ (англ. fluorescence in situ hybridization, FISH) для определения гена SRY (англ. Sex-determining Region Y), являются одними из наиболее эффективных методов исследования, позволяющих верифицировать патологию, которая с помощью рутинных методов может остаться не выявленной. Максимально возможные ранние сроки постановки диагноза у пациентов с нарушением полового развития крайне важны в связи с тем, что чем быстрее будет верифицирована патология, тем скорее будет определен пациенту его паспортный, психологический и сексуальный пол и проведена соответствующая ему коррекция. Необходимо также помнить, что пациенты с нарушением формирования пола имеют высокий риск малигнизации гонад, что чрезвычайно актуально в связи с возросшей за последнее время частотой заболеваемости онкологическими болезнями, в том числе и среди детского населения. В данной статье представлен клинический случай диагностики и лечения пациента с нарушением полового развития в возрасте 1 года и 6 мес, наглядно демонстрирующий актуальность комплексного и своевременного диагностического обследования, а также рассмотрены диагностические методы, необходимые для постановки правильного диагноза у пациентов с нарушением полового развития.
Дод.точки доступу:
Адамян, Л. В.
Сибирская, Е. В.
Шарков, С. М.

Вільних прим. немає

Найти похожие

Федоренко, О. Ю.
Новый взгляд на генетику нейрокогнитивного дефицита при шизофрении / О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2020. - Т. 120, № 8. - С. 183-192. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-~главная:
ШИЗОФРЕНИЯ -- SCHIZOPHRENIA (генетика, осложнения)
КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- COGNITION DISORDERS (генетика, этиология)
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
Дод.точки доступу:
Иванова, С. А.

Вільних прим. немає

Найти похожие

Пилотное исследование генетической предрасположенности к клиническим проявлениям острой перемежающейся порфирии / О. C. Пшеничникова [и др.] // Гематология и трансфузиология = Hematology and Transfusiology : научно-практический рецензируемый медицинский журнал. - 2019. - Т. 64, № 2. - С. 123-137 : табл. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0234-5730

MeSH-~главная:
ПОРФИРИИ -- PORPHYRIAS
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY
Анотація: Введение. Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — наиболее распространенная и тяжело протекающая форма острых печеночных порфирий. ОПП обусловлена дефицитом третьего фермента системы биосинтеза гема — гидроксиметилбилан синтазы (HMBS) и имеет доминантный тип наследования, однако вероятность ее клинического проявления у носителей мутации в гене HMBS составляет лишь 10–20 %. Это позволяет предположить, что наличие такой мутации является необходимым, но недостаточным условием для развития заболевания. Цель исследования: поиск дополнительных генетических факторов, предопределяющих клиническую пенетрантность ОПП, с использованием полноэкзомного секвенирования. Материалы и методы. Секвенирование полного экзома было проведено с набором TruSeq Exome Library Prep kit (Illumina) на приборе Illumina HiSeq4000 для 6 женщин, больных ОПП, с известными мутациями в гене HMBS, у которых заболевание протекало в тяжелой форме. В качестве референсного использовали версию генома человека hg19.Результаты. Общих мутаций у обследованных больных не выявлено, однако для каждой из них найдены функциональные вариации в генах, относящихся к системам детоксикации, регуляции каскада биосинтеза гема и экспрессии синтазы дельта-аминолевулиновой кислоты (ALAS1) и в генах белков-регуляторов нервной системы. Эти варианты требуют дальнейшего изучения на расширенных выборках больных с манифестацией ОПП и их родственников, являющихся бессимптомными носителями нарушений в гене HMBS.Заключение. Полученные результаты позволили высказать гипотезу о возможной роли в пенетрантности ОПП генетических дефектов, определяющих развитие других неврологических патологий, о чем свидетельствует наличие у 5 из 6 обследованных больных патогенных вариаций в генах, дефекты в которых ассоциированы с наследственной миастенией и мышечной атрофией.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Пшеничникова, О. C.
Гончарова, М. В.
Пустовойт, Я. С.
Карпова, И. В.
Сурин, В. Л.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Генетичні детермінанти виникнення патології підшлункової залози: пілотне дослідження / П. Т. Муравйов [и др.] // Вісн. пробл. біол. і медицини = Bulletin of Problems in Biology and Medicine : український науково-практичний журнал. - 2019. - Т. 4, № 2(154). - С. 262-265 : іл. - Бібліогр. в кінці ст. . - ISSN 2077-4214

MeSH-~главная:
ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ -- PANCREATIC DISEASES
ПАНКРЕАТИТ -- PANCREATITIS
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
Анотація: Целью исследования была оценка распространенности мутаций генов PRSS1, SPINK1, CFTR и TNF у больных ХП и РПЖ. Исследование выполнено в течение 2015-2019 гг. На базе Областного клинического медицинского центра (г. Одесса). Обследовано 60 человек, находившихся на стационарном лечении в хирургическом отделении, в том числе 30 – с верифицированным диагнозом РПЖ (C25.9) – І группа, и 30 – с диагнозом ХП (K86.1) – II группа. Все пациенты прошли обследование и лечение в соответствии с действующими клиническими протоколами. Биологический материал для молекулярно-генетического исследования был получен методом соскоба буккального эпителия. Анализ полиморфных ДНК-локусов генов PRSS1, SPINK1, CFTR и TNF осуществляли методом ПЦР. Показано, что носителями мутантных аллелей гена PRSS1 есть 10% из обследованных больных РПЖ гена SPINK1 – 40,0%, CFTR – 30,0%, TNF 36,7%. Частота выявления мутантных аллелей у больных I группы вдвое выше, чем во II группе. Исследованные гены PRSS1, SPINK1, CFTR и TNF тесно связаны функционально с генами SERPINB8, SERPINI1, SMPD3, NR4A2, CYLD, F2RL1, TNFRSF1A, TNFRSF1B, CEBPA, SLC9A3R1, RFFL, CTRC, HNRNDA1, STIP1, TMPRSS15, EGR4, F2R, DNAJC5, PARD3, F2RL3.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Муравйов, П. Т.
Шевченко, В. Г.
Шарапов, І. В.
Бондарець, Д. А.
Волков, В. Б.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Новые перспективы фармакогенетики муковисцидоза при комбинированной терапии (VX-659-тезакафтор-ивакафтором) / О. А. Яковлева [и др.] // Вісн. пробл. біол. і медицини = Bulletin of Problems in Biology and Medicine : український науково-практичний журнал. - 2019. - Т. 1, № 1(148). - С. 75-80. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 2077-4214

MeSH-~главная:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
Анотація: Статья посвящена проблеме генетических дефектов при муковисцидозе и наиболее успешным последним результатам исследования лечения муковисцидоза, на основе фармакогенетики, завершенного осенью 2018 года группой авторов (VX16-659-101 Study Group). С учетом различных генетических дефектов, наиболее оптимальным следует признать комбинированную терапию несколькими препаратами, с целью максимально возможного влияния и охвата этих генов дефектного белка CFTR. Доказано, что аддитивность VX-659 к тезакафтору и ивакафтору in vitro увеличивает биосинтез белка Phe508del CFTR в клетке и перенос на её поверхность. Клинические испытания подтверждают концепцию: влияние на восстановление функции белка CFTR Phe508del с помощью схемы тройной комбинации, приблизительно у 9 из 10 пациентов, которые содержат одну или две аллели Phe508del.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Яковлева, О. А.
Гойна-Кардасевич, О. Ю.
Жомба, А. О.
Дорошкевич, И. А.
Лушников, Д. С.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Помогайбо, В. М.
Генетика розладів аутистичного спектру / В. М. Помогайбо, О. І. Березан, А. В. Петрушов // Світ медицини та біології = World of Medicine and Biology : науковий, медичний, екологічний журнал. - 2017. - № 1(59). - С. 208-212. - Бібліогр. в кінці ст. . - ISSN 2079-8334

MeSH-~главная:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
МУТАЦИЯ -- MUTATION
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
Дод.точки доступу:
Березан, О. І.
Петрушов, А. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

10.

    Тикунова, Е. В.
    Генетические исследования при первичной открытоугольной глаукоме [Текст] / Е.В. Тикунова, М.И. Чурносов // ВЕСТНИК ОФТАЛЬМОЛОГИИ : Двухмесячный научно-практический ж-л. - 2014. - Том130, N5. - С. 96-99 . - ISSN 0042-465х

Рубрики: ГЛАУКОМА ОТКРЫТОУГОЛЬНАЯ--GLAUCOMA, OPEN-ANGLE

   ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ

Кл.слова (ненормовані):
ГЛАУКОМА ПЕРВИЧНАЯ ОТКРЫТОУГ -- ГЕНЫ
Дод.точки доступу:
Чурносов, М.И.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

1-10 11-20 21-24

© Міжнародна асоціація користувачів і розробників
електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)