ПОЛТАВСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

Головна

Спрощений режим

Опис

Бази даних

Періодичні видання. Статті - результати пошуку 148913

Вид пошуку

Книги

Періодичні видання. Статті

Книги іноземною мовою

Художня література

Дисертації

Автореферати

Методичні рекомендації. Брошури

Магістерські роботи

Матеріали конференцій

Електронний ресурс

Краєзнавство Полтавщини

Раритетні видання

Зона пошуку

у знайденому

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 14
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-14

Sadykhzada, N. N.
GLA gene mutation in patients with Fabry disease = Мутація гену GLA у пацієнтів з діагнозом хвороба Фабрбі / N. N. Sadykhzada, Sh. Т. Musayev, E. M. Rasulov // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. : науково-практичний журнал. - 2023. - Т. 23, № 2 ч.2. - С. 41-47 . - ISSN 2077-1096

MeSH-~главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE
КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
АЗЕРБАЙДЖАН -- AZERBAIJAN
Анотація: Метою дослідження було виявлення та генетичний аналіз хворих на лізосомну хворобу Фабрі жителів Лянкярансько-Астаринського адміністративного району Азербайджанської Республіки. Матеріали та методи. Вперше в Лянкярансько-Астаринському адміністративному районі Азербай-джанської Республіки пацієнтам з кардіоміопатіями було проведено генетичний скринінг на метаболічну хворобу Фабрі шляхом визначення активності ферменту альфа-галактозидази та кількості глоботріазілсфінгозину. Матеріалом для дослідження слугували зразки венозної крові, нанесені на карти DBS від кардіологічних хворих та членів їх сімей з кардіоміопатіями. Тестування мутацій проводили методами секвенування генів NGS та GLA. Результати. У 21 із 76 досліджених було виявлено зниження активності ферменту α-галактозидази та збільшення кількості глоботріазилсфінгозину, що відповідало гомозиготному типу спадкування у чоловіків та гетерозиготному типу спадкування у жінок. У 21 пацієнта та членів їхніх сімей вдалося виявити дві різні мутації гена GLA в інтроні 5: заміну аденінового нуклеотиду на гуаніновий у положенні 801 (801+3 AG), та другу заміну аденінового нуклеотиду на гуанін. Нуклеотид у положенні 137 (137,AG). Обидві мутації є патогенними та належать до класу патогенності 1.Висновки. Вперше в Азербайджанській Республіці було проведено генетич-ний скринінг кардіологічних хворих з виявленням серед них хворих на лізосомну хворобу Фабрі. З 76 обстежених пацієнтів, включаючи членів їхніх сімей, 21 людина була ідентифікована як хвора на хворобу Фабрі з двома різними мутаціями гена GLA: c.801+3AG і с.137AG.Отримані генетичні результати допоможуть лікарям-кардіологам правильно лікувати хворих з кардіоміопатіями з огляду на хворобу Фабрі, а також проводити їх профілактику шляхом пренатальної діагностики плода при вагітності в сім'ях з генетичним ризиком.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Musayev, Sh. Т.
Rasulov, E. M.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Эффективность семейного скрининга при болезни Фабри в Российской популяции / Е. А. Тао [и др.] // Клин. фармакология и терапия = Clinical Pharmacology and Therapy. - 2020. - Т. 29, № 2(on-line). - С. 34-40 . - ISSN 0869-5490

MeSH-~главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование)
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES, NERVOUS SYSTEM
СФИНГОЛИПИДЫ -- SPHINGOLIPIDS
Анотація: Цель. Изучение эффективности семейного скрининга и препятствий к его проведению у пациентов с болезнью Фабри (БФ). Материалы и методы. В ретроспективное исследование включали всех пациентов с диагнозом БФ, подтвержденным при молекулярногенетическом исследовании. На основании опроса определяли индексного пациента (пробанда) и его родственников, которые могли унаследовать мутантный ген. Анализировали родословные для каждого пробанда. Результаты. Были обследованы 66 пробандов с БФ, включая 58 мужчин и 8 женщин. У 31 (46,9%) пациента диагноз был установлен во время скрининга, который проводился в российских диализных отделениях. Только один пробанд был ребенком 6 лет, в то время как все остальные пациенты были в возрасте старше 18 лет. В целом у пробандов имелось 488 живых родственников (в 1-4 поколениях), которые могли быть носителями мутантного гена. БФ была диагностирована у 141 (48,3%) из 292 обследованных членов семей пробандов, включая 28 детей. Среднее число пациентов с БФ на одного пробанда составило 2,2±0,3. Основным препятствием к тестированию было отсутствие контактов между членами семьи. Заключение. Тестирование родственников индексных пациентов с БФ, диагностированной на основании симптомов или выявленной в результате скрининга в группах риска, позволяет идентифицировать еще в среднем 2 пациентов с БФ на одного пробанда и рекомендовать патогенетическое лечение рекомбинантными препаратами a-галактозидазы А на более раннем этапе, в том числе в детском и подростковом возрасте.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Тао, Е. А.
Моисеев, А. С.
Новиков, П. И.
Буланов, Н. М.
Носова, Н. Р.
Моисеев, С. В.

Примірників всього: 1
ЕЖ (1)
Вільні: ЕЖ (1)

Найти похожие

Предикторы клинических исходов болезни Фабри: роль хронической болезни почек / С. В. Моисеев [и др.] // Терапевт. арх. - 2019. - Том 91, N 6. - С. 40-46

MeSH-~главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика, смертность)
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (осложнения)
КАПЛАНА-МЕЙЕРА МЕТОД -- KAPLAN-MEIER ESTIMATE
Анотація: Болезнь Фабри (БФ) - орфанное заболевание, которое характеризуется высокой частотой развития тяжелых осложнений у молодых пациентов. Цель. Выявить предикторы клинических исходов БФ. Материалы и методы. В исследование включено 100 взрослых (старше 18 лет) пациентов с БФ, диагноз подтвержден при молекулярно - генетическом и ферментном исследовании. Комбинированная конечная точка состояла из терминальной стадии почечной недостаточности, кардиальных (нарушение ритма и имплантация кардиовертера - дефибриллятора/электрокардиостимулятора) и цереброваскулярных событий (транзиторная ишемическая атака, инсульт). Для оценки выживаемости использовали анализ Каплана-Майера. Предикторы развития исходов анализировали в регрессионной модели Кокса. Результаты и обсуждение. Комбинированной конечной точки достигли 47 из 100 пациентов (38 мужчин и 9 женщин). Медиана возраста наступления первого исхода среди всех пациентов составила 39 [32; 49] лет. При анализе методом Каплана-Майера возраст первого исхода оказался ниже среди мужчин, чем среди женщин (р0,0001), у пациентов, у которых снижение скорости клубочковой фильтрации (рСКФ) стало первым установленным симптомом вовлечения почек (р
Дод.точки доступу:
Моисеев, С. В.
Каровайкина, Е. А.
Буланов, Н. М.
Моисеев, А. С.
Фомин, В. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Терминальная хроническая почечная недостаточность у пациентов с болезнью Фабри / Е. А. Тао [и др.] // Клин. фармакология и терапия = Clinical Pharmacology and Therapy. - 2020. - Т. 29, N 4. - С. 36-43 : граф. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0869-5490

MeSH-~главная:
РЕНАЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ХРОНИЧЕСКАЯ -- RENAL INSUFFICIENCY, CHRONIC
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ЭКСТРАСИСТОЛА ПРЕДСЕРДНАЯ -- ATRIAL PREMATURE COMPLEXES
Анотація: Цель: Сравнение клинических проявлений и исходов болезни Фабри (БФ) у пациентов, получающих и не получающих почечную заместительную терапию, и определение факторов, ассоциирующихся с развитием терминальной хронической болезни почек. Материалы и методы: В ретроспективное исследование включали взрослых пациентов (старше 18 лет) с определенным диагнозом БФ, подтвержденным при молекулярно-генетическом исследовании. У пациентов, получавших и не получавших почечную заместительную терапию, сравнивали частоту ранних симптомов БФ, поражения сердца и головного мозга, типы мутаций гена GLA, содержание глоботриаозилсфингозина (LysoGL3) в высушенных каплях крови и клинические исходы, включая смерть от любых причин, сердечно-сосудистые события (сердечная недостаточность, инфаркт миокарда, клинически значимые аритмии) и цереброваскулярные осложнения (инсульт). Клинически значимыми считали фибрилляцию предсердий и желудочковую тахикардию, в том числе требовавшие инвазивного вмешательства. Результаты: В исследование были включены 132 взрослых (медиана возраста 38 лет) пациента с БФ, в том числе 87 мужчин, преимущественно с классическим вариантом заболевания. Терминальная хроническая почечная недостаточность (ХПН) была диагностирована у 43 (32,6%) из 132 больных, в том числе у 41 (47,1%) из 87 мужчин и 2 (4,4%) из 45 женщин. Четырем из 43 больных была выполнена трансплантация почки, а остальные 39 пациентов получали лечение программным гемодиализом. У 36 (83,7%) пациентов болезнь Фабри диагностировали после начала лечения программным гемодиализом при скрининге в диализных отделениях. Частота классических проявлений БФ (нейропатической боли, ангиокератом, снижения потоотделения и вихревидной кератопатии), типы мутаций гена GLA и содержание LysoGL3 не отличались между группами мужчин, страдавших и не страдавших терминальной ХПН. Умерли 12 (9,1%) из 132 пациентов с БФ, в том числе 11 (25,6%) из 43 больных, получавших почечную заместительную терапию, и только 1 (1,1%) из 89 пациентов без терминальной ХПН. Шанс развития летального исхода с поправкой на возраст у мужчин с терминальной ХПН был значительно, выше, чем у мужчин, не нуждавшихся в почечной заместительной терапии (ОШ 16,930; 95% ДИ 2,002-143,155; р=0,009), в то время как риск развития нефатальных сердечно-сосудистых и цереброваскулярных осложнений не отличался между двумя группами. Заключение: Терминальная ХПН достоверно чаще встречалась у мужчин с БФ и ассоциировалась со значительным увеличением смертности больных. Клинические проявления БФ, типы мутаций и/или содержание LysoGL3 не были ассоциированы с развитием тяжелого поражения почек.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Тао, Е. А.
Моисеев, А. С.
Буланов, Н. М.
Кучиева, А. М.
Мершина, Е. А.
Павликова, Е. П.
Моисеев, С. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Клинико-морфологические аспекты изменения глаза при болезни Фабри (клинический случай) / С. И. Харлап [и др.] // Вестн. офтальмологии. - 2019. - Том 135, N 3. - С. 78-89

MeSH-~главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (патофизиология)
РОГОВИЦЫ БОЛЕЗНИ -- CORNEAL DISEASES (диагностика, этиология)
Дод.точки доступу:
Харлап, С. И.
Харлап, М. С.
Салихова, А. Р.
Митичкина, Т. С.
Сурнина, З. В.
Мирошник, Н. В.
Аветисов, С. Э.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Скрининг, диагностика и лечение болезни Фабри / Е. А. Каровайкина [и др.] // Клин. фармакология и терапия = Clinical Pharmacology and Therapy. - 2019. - Т. 28, N 3. - С. 68-74. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0869-5490

MeSH-~главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE
ЛИЗОСОМЫ -- LYSOSOMES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE
Анотація: Болезнь Фабри – это орфанная лизосомная болезнь накопления, которая характеризуется прогрессирующим поражением внутренних органов, в том числе почек, сердца и центральной нервной системы. Типичные симптомы, позволяющие заподозрить этот диагноз, включают в себя нейропатическую боль в кистях и стопах, ангиокератомы и снижение или отсутствие потоотделения. Важную роль в диагностике заболевания играет скрининг в группах риска, а также семейный скрининг. Пациентам с болезнью Фабри, особенно мужчинам, показана ферментозаместительная терапия рекомбинантными препаратами лизосомного фермента α-галактозидазы А, которую следует начинать на более раннем этапе, когде еще отсутствует необратимое поражение внутренних органов. В статье обсуждаются различные аспекты диагностики и лечения болезни Фабри на основании данных литературы и результатов обследования более 110 взрослых пациентов с этим заболеванием.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Каровайкина, Е. А.
Моисеев, А. С.
Буланов, Н. М.
Носова, Н. Р.
Кучиева, А. М.
Новиков, П. И.
Моисеев, С. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Вихревая кератопатия (cornea verticillata) при болезни Фабри / С. В. Моисеев [и др.] // Терапевтический архив. - 2018. - Т. 90, № 12. - С. 17-22. - Библиогр.: с. 21-22

MeSH-~главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагностика)
Кл.слова (ненормовані):
Индекс MSSI
Дод.точки доступу:
Моисеев, С. В.
Исмаилова, Д. С.
Моисеев, А. С.
Буланов, Н. М.
Каровайкина, Е. А.
Носова, Н. Р.
Фомин, В. В.

Вільних прим. немає

Найти похожие

Поражение сердца при болезни Фабри / О. Ю. Кореннова [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2018. - Том 27, N 3. - С. 67-71 : ил. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0869-5490

MeSH-~главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE
МИОКАРД -- MYOCARDIUM
Анотація: В статье рассматривается случай редкого (орфанного) заболевания – болезни Фабри, проявлявшегося выраженной гипертрофией миокарда у молодого мужчины. Диагноз подтвержден снижением активности α-галактозидазы А и наличием мутации с. 644АG в гене GLA, приводящей к аминокислотной замене p. Asn215Ser. Низкая осведомленность врачей о заболевании часто приводит к поздней диагностике заболевания.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Кореннова, О. Ю.
Пасечная, Н. А.
Старинская, С. Н.
Науменко, П. В.
Булахова, В. С.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

Болезнь Фабри в практике ревматолога / С. В. Моисеев [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2018. - Том 27, № 1. - С. 39-45

MeSH-~главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагностика, иммунология, патофизиология)
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (генетика, диагностика, иммунология, патофизиология)
Анотація: Болезнь Фабри – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением разрушения и накоплением гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов в результате дефицита лизосомного фермента α-галактозидазы А. Первые симптомы болезни Фабри (нейропатическая боль, ангиокератомы, желудочно-кишечные нарушения, снижение или отсутствие потоотделения) обычно появляются в детском или подростковом возрасте. Неблагоприятные исходы заболевания связаны с поражением почек, центральной нервной системы и сердца, развивающимся в возрасте 20-40 лет. Важное значение для диагностики болезни Фабри, позволяющей своевременно начать ферментозаместительную терапию, имеет информированность врачей, в том числе ревматологов, о проявлениях этого заболевания.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Моисеев, С. В.
Новиков, П. И.
Буланов, Н. М.
Моисеев, А. С.
Каровайкина, Е. А.
Фомин, В. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

10.

Распространенность и основные проявления поражения почек у пациентов с болезнью Фарби / Е. А. Коровайкина [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2018. - Том 27, N 4. - С. 46-52 : ил. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0869-5490

MeSH-~главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ НЕФРОПАТИИ -- DIABETIC NEPHROPATHIES
Анотація: Цель. Изучить основные проявления поражения почек у пациентов с болезнью Фабри, а также распространенность различных стадий хронической болезни почек (ХБП) и ее исходы в данной популяции. В ретроспективное исследование были включены 95 пациентов с болезнью Фабри, диагноз которой был подтвержден при ферментном и молекулярно-генетическом исследовании. Стадию ХБП определяли в соответствии с рекомендациями KDIGO 2012 года и Науч ного общества нефрологов России 2016 года. Скорость клубочковой фильтрации (СКФ) рассчитывали по формуле CKD-EPI. Для определения тяжести болезни Фабри использовали индекс Mainz Severity Score index (MSSI) и скорректированный по полу и возрасту MSSI. Результаты. Поражение почек было выявлено у 83 (87,4%) пациентов (60 мужчин и 23 женщины) в возрасте в среднем 39,8±11,9 лет. У мужчин частота поражения почек была достоверно выше, чем у женщин (93,8% и 74,2% соответственно, p=0,01). Первые симптомы поражения почек были обнаружены у мужчин в среднем на 10 лет раньше, чем у женщин (р=0,01). У большинства пациентов первым установленным симптомом вовлечения почек была протеинурия (59,0%). Практически у всех женщин с нефропатией (95,7%) имелась ХБП 1 и 2 стадии, в то время как у 53,3% мужчин диагностирована ХБП 1-3 стадии, а у 46,7% – 4 и 5 стадии. Вклад почечного компонента в суммарный балл MSSI был выше среди пациентов, получающих лечение гемодиализом (р0,0001). Основными исходами заболевания у пациентов с болезнью Фабри была терминальная стадия хронической почечной недостаточности (n
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Коровайкина, Е. А.
Моисеев, С. В.
Буланов, Н. М.
Моисеев, А. С.
Носова, Н. Р.
Фомин, В. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

1-10 11-14

© Міжнародна асоціація користувачів і розробників
електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)