Головна Спрощений режим Опис

Бази даних


Періодичні видання. Статті - результати пошуку 148914

Вид пошуку

Зона пошуку
у знайденому
 Знайдено у інших БД:Книги (3)
Формат представлення знайдених документів:
повнийінформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: (<.>K=ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 142
Показані документи с 1 за 10
 1-10    11-20   21-30   31-40   41-50   51-60      
1.


    Sultanova, M. M.
    Organization of prevention, early detection and treatment of genetically determined ophthalmological problems in Azerbaijan / M. M. Sultanova, R. M. Hasanova, A. M. Agayeva // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. : науково-практичний журнал. - 2023. - Т. 23, № 3. - С. 12-14 . - ISSN 2077-1096


MeSH-~главная:
ОФТАЛЬМОЛОГИЯ -- OPHTHALMOLOGY
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- EYE DISEASES, HEREDITARY (диагностика, лекарственная терапия, профилактика и контроль, реабилитация, терапия)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Анотація: Мета роботи - надати оптимізований план організації профілактики, раннього виявлення та лікування генетично обумовлених офтальмологічних проблем. Матеріали та методи. Об'єкт: процес профілактики, виявлення та лікування спадкової патології ока. Предмет вивчення: проблеми, що впливають своєчасне виявлення генетично обумовлених офтальмологічних захворювань, які ведуть до інвалідності пацієнта. Одиниця спостереження: пацієнт комісії з інвалідності Національного центру офтальмології імені акад. Заріфи Алієвої, м. Баку. Методи: опитування пацієнтів, аналітичне картування, статистична обробка одержаних результатів. Результати. Генетично обумовлена ​​патологія ока зустрічається досить часто, найбільш поширена дана проблема в тих країнах, де високий відсоток укладання родинних шлюбів. У ряді випадків спадкова патологія стає причиною інвалідності з дитинства. Правильний підхід до проблеми виявлення наявності відхилень на ранньому терміні вагітності, своєчасна діагностика та лікування у багатьох випадках допомагає уникнути народження дітей із генетичними відхиленнями та зберегти зір хворим пацієнтам. Організація допомоги цієї категорії осіб багатоетапна і зачіпає різні організації, які пов'язані з охороною здоров'я. Велику роль відіграє рівень фінансових можливостей та стан медичних установ, а також кваліфікація персоналу. 1 етап допомоги населенню полягає у виділенні групи ризику. На 2-му етапі проводиться генетичне дослідження плода у матерів, включених до групи ризику. У ході 3 етапу здійснюється динамічний контроль над новонародженою дитиною із групи ризику. 4 етап полягає в організації медикаментозної та хірургічної допомоги пацієнтам. Висновки. Таким чином, необхідне створення чіткої системи лікувально-профілактичної допомоги дітям із генетичними відхиленнями. Тільки спільна робота соціальних служб та лікарів різних спеціальностей може призвести до успішних результатів у наданні допомоги цієї групи пацієнтів.
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Hasanova, R. M.
Agayeva, A. M.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

2.


   
    Wilson’s disease and diagnostic challenges: clinical case / V. N. Zhdan [и др.] // Вісн. пробл. біол. і медицини = Bulletin of Problems in Biology and Medicine : український науково-практичний журнал. - 2022. - № 3(166). - С. 184-188 . - ISSN 2077-4214


MeSH-~главная:
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION (диагностика, осложнения, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Анотація: This article covers a case of a rare genetic disorder – Wilson’s disease. It is an autosomal recessive inherited disorder that attracts the close attention of scientists since the disease affects many organs and systems of a patient and can develop both in children and in adults. Wilson’s disease occurs with similar frequency throughout the world. It is caused by mutations in the ATP7B gene identified on the long arm of the 13th chromosome, as well as by the heterozygous carriage. The copper metabolism disorder determined by the genetic changes plays a major role in the development of Wilson’s disease. The excess copper accumulates in the liver parenchyma, nervous tissue and in the peripheral cornea (so-called Kayser-Fleischer rings) which results in subsequent organ damage. Since there is no unified examination that could confirm or rule out Wilson’s disease, it is necessary that doctors are able to define the symptoms of this disease. The early detection of symptoms and diagnostic studies can improve the disease prognosis. The aim of our research was to study the debut of Wilson’s disease in a 39-year-old patient with comorbid pathology. We also analyzed the difficulties of managing patients with Wilson’s disease in the example of this clinical case. We considered different mechanisms of the disease development and peculiarities of the diagnosis of atypical symptoms using international recommendations and protocols. The difficulty of our clinical case was that the symptoms of the disease with a comorbid pathology were atypical at the early stage of the illness. We did not detect damage to the nervous system, as well as ophthalmological features, and changes in the amount of free copper, ceruloplasmin levels and rate of 24-hour urinary copper excretion. It was proven that detection of these biochemical markers in blood and urine is important in ruling out Wilson’s disease in a patient with cirrhosis of the liver even if the other organs that were usually affected by copper were not damaged. Prompt diagnosis of the markers of Wilson’s disease and corresponding treatment can prevent the progression of the disease and its complications in such patients. Our research can be useful for gastroenterologists, neuropathologists, family physicians, and doctors of other specialties.
Дод.точки доступу:
Zhdan, V. N.
Kyrian, O. A.
Babanina, M. Yu.
Kitura, Ye. M.
Tkachenko, M. V.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

3.


   
    Хвороба Вільсона та складність діагностичного пошуку: клінічний випадок / В. М. Ждан [и др.] // Вісн. пробл. біол. і медицини = Bulletin of Problems in Biology and Medicine : український науково-практичний журнал. - 2022. - № 3(166). - С. 189-193 . - ISSN 2077-4214


MeSH-~главная:
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION (диагностика, осложнения)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
Анотація: У статті наведено приклад рідкісного генетичного захворювання – хвороби Вільсона. Захворювання має аутосомно-рецесивний тип спадкування та привертає значну увагу науковців, що обумовлено ураженням багатьох органів і систем людини при даному захворюванні та можливістю дебюту хвороби як в дитячому так і в дорослому віці. Хвороба Вільсона, що зустрічається з однаковою частотою у всьому світі, зумовлена мутаціями в гені ATP7B, який ідентифікований на довгому плечі 13-й хромосоми людини (13q14.3- q21.1) та впливом гетерозиготного носійства. Порушення обміну міді, які детерміновані генетичними змінами, відіграють головну роль у розвитку хвороби Вільсона, обумовлюють її накопичення у паренхімі печінки, нервовій тканині та периферійних відділах рогівки ока (формування кілець Кайзера-Флейшера) з послідуючим пошкодженням міддю відповідних органів та систем. Відсутність єдиного обстеження, яке могло б однозначно виключити або підтвердити хворобу Вільсона, потребує глибоких знань лікарів, щодо проявів даного спадкового захворювання. Тому своєчасне виявлення характерних симптомів та проведення діагностичних досліджень для підтвердження діагнозу, може покращити подальший прогноз перебігу хвороби. Метою нашого дослідження стало визначення дебюту хвороби Вільсона, що виникла у хворої 39 років на фоні коморбідної патології та аналіз складності ведення таких пацієнтів на прикладі даного клінічного випадку, із урахуванням механізмів розвитку різноманітних ознак захворювання та особливостей діагностичного пошуку при нетипових проявах хвороби, із використанням міжнародних рекомендацій та протоколів. Складність даного клінічного випадку полягала у нетиповому початку захворювання на фоні коморбідності, початковій відсутності ураження нервової системи, характерних офтальмологічних ознак та змін у вмісті «вільної» міді, церулоплазміну сироватки крові та рівня міді у добовій сечі. Доведена важливість визначення даних біохімічних показників у крові та сечі, при виключенні хвороби Вільсона у хворого з цирозом печінки, навіть при відсутності ураження інших органів – мішеней, які зазнають патологічного впливу із боку міді. Своєчасне призначення діагностичних маркерів хвороби Вільсона та відповідного специфічного лікування може допомогти попередити подальше прогресування хвороби та появу ускладнень у таких хворих. Представлені дані дослідження можуть зацікавити гастроентерологів, невропатологів, сімейних лікарів та лікарів інших спеціальностей.
Дод.точки доступу:
Ждан, В. М.
Кир'ян, О. А.
Бабаніна, М. Ю.
Кітура, Є. М.
Ткаченко, М. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

4.


    Робакидзе, Н. С.
    Современные представления о патогенезе сочетанных заболеваний полости рта и желудочно-кишечного тракта / Н. С. Робакидзе // Ин-т стоматологии : научно-практический журнал. - 2020. - № 4. - С. 64-65. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 2073-6460


MeSH-~главная:
РОТОВОЙ ПОЛОСТИ БОЛЕЗНИ -- MOUTH DISEASES
КРОНА БОЛЕЗНЬ -- CROHN DISEASE
КОЛИТ ЯЗВЕННЫЙ -- COLITIS, ULCERATIVE
КИШЕЧНИКА ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- INFLAMMATORY BOWEL DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Анотація: Несмотря на сходство многих патогенетических звеньев поражения желудочно-кишечного тракта и полости рта, остаются нерешенными вопросы, связанные с этиологией и патогенезом стоматологических заболеваний, ассоциированных с воспалительными заболеваниями кишечника. Представленный анализ публикаций подтверждает морфофункциональное единство различных отделов пищеварительной системы, которое определяет сложные механизмы развития сочетанных заболеваний. Цель обзора. Анализ и систематизация литературных данных по проблеме сочетанных заболеваний полости рта и желудочно-кишечного тракта.
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

5.


    Багацька, Н. В.
    Щодо ролі спадкових та середовищних чинників ризику у формуванні остеоартрозу в підлітків / Н. В. Багацька, В. Є. Нефідова // Сучасна педіатрія. Україна. - 2020. - N 4. - С. 33-37. - Бібліогр. наприкінці ст.


MeSH-~главная:
ОСТЕОАРТРИТ -- OSTEOARTHRITIS (этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, ВРЕДНОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ ОТДАЛЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ -- PRENATAL EXPOSURE DELAYED EFFECTS
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Дод.точки доступу:
Нефідова, В. Є.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

6.


   
    Биологическая роль и клиническое значение нейропептидов в педиатрии: пептид YY и грелин / А. И. Хавкин [и др.] // Вопр. практ. педиатрии = Clinical Practice in Pediatrics : журнал Федерации педиатров стран СНГ и Международной организации Consensus in Pediatrics. - 2020. - Т. 15, № 5. - С. 87-92. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1817-7646


MeSH-~главная:
ОЖИРЕНИЕ У ДЕТЕЙ -- PEDIATRIC OBESITY
НЕЙРОПЕПТИДЫ -- NEUROPEPTIDES
ПЕПТИД YY -- PEPTIDE YY
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- LIPID METABOLISM, INBORN ERRORS
ГРЕЛИН -- GHRELIN
ФЕРМЕНТЫ -- ENZYMES
Анотація: Отмеченная учеными тенденция к алиментарному ожирению служит мотивом для поиска причин данного патофизиологического феномена. Помимо нарушения пищевого поведения, обнаружены и другие факторы, влияющие на жировой обмен. Среди них – генетическая предрасположенность, гормоны жировой ткани, нейрогормоны и гормоны пищеварительного тракта, регулирующие чувство голода и насыщения: пептид YY и грелин. Этим биологически активным веществам, их физиологическому и патофизиологическому значению посвящен обзор литературы.
Дод.точки доступу:
Хавкин, А. И.
Айрумов, В. А.
Шведкина, Н. О.
Новикова, В. П.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

7.


   
    Рак мочевого пузыря: факторы риска и прогностические маркеры / О. Н. Сулаева [и др.] // Клінічна хірургія. - 2019. - Том 86, N 11/12. - С. 78-84


MeSH-~главная:
МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- URINARY BLADDER NEOPLASMS (диагностика, классификация, этиология)
БОЛЕЗНЬ, ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ -- DISEASE SUSCEPTIBILITY
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS
НОВООБРАЗОВАНИЯ СТАДИИ ОПРЕДЕЛЕНИЕ -- NEOPLASM STAGING
НОВООБРАЗОВАНИЙ КЛАССИФИКАЦИЯ -- NEOPLASM GRADING
Дод.точки доступу:
Сулаева, О. Н.
Селезнев, А. А.
Пономарчук, Р. Н.
Стаховский, А. Э.
Шапочка, Д. А.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

8.


    Помогайбо, В. М.
    Генетика інфекційних захворювань людини / В. М. Помогайбо, О. І. Березан, А. В. Петрушов // Вісн. пробл. біол. і медицини = Bulletin of Problems in Biology and Medicine : український науково-практичний журнал. - 2020. - № 2(156). - С. 48-52 . - ISSN 2077-4214


MeSH-~главная:
ГЕНЕТИКА -- GENETICS
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ -- COMMUNICABLE DISEASES (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
Анотація: Статья содержит короткую историю и результаты современных исследований генетических механизмов предрасположенности и резистентности к инфекционным заболеваниям, которые являются главной причиной смерти людей. Наследуемость предрасположенности к отдельным инфекционных заболеваний, согласно исследованиям близнецов, может достигать почти 90%. В настоящее время известно более 200 первичных иммунодефицитов с моногенным наследованием предрасположенности ко многим инфекциям. Самым известным среди них является острый комбинированный детский иммунодефицит вследствие нарушения развития Т-лимфоцитов, вызванного мутациями гена IL2RG. Среди первичных иммунодефицитов с моногенной предрасположенностью наиболее известна редкая болезнь эпидермодисплазия бородавчатая, вызываемая папилломавирусом человека. Она может возникнуть в результате различных мутаций одного из двух генов – EVER1 (TMC6) или EVER2 (TMC8). Наследственный иммунитет к малярии является примером моногенной резистентности к отдельным патогенам в результате мутации гена DARC (ACKR1). Полигенная предрасположенность к отдельным инфекциям является результатом взаимодействия большого количества генов, каждый из которых производит незначительный эффект. Классическими примерами инфекционных заболеваний с полигенной предрасположенностью является туберкулез (более 100 кандидатных генов) и проказа (более 20 кандидатных генов).
Перейти к внешнему ресурсу Текст

Дод.точки доступу:
Березан, О. І.
Петрушов, А. В.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

9.


   
    Нейробиологическая предрасположенность к аддиктивным расстройствам. Антитела к нейромедиаторам / Т. В. Давыдова [и др.] // Патолог. физиология и эксперим. терапия. - 2018. - Том 62, N 4. - С. 254-256


MeSH-~главная:
ПОВЕДЕНИЕ АДДИКТИВНОЕ -- BEHAVIOR, ADDICTIVE (диагностика)
(диагностика)
ПСИХОТРОПНЫЕ СРЕДСТВА -- PSYCHOTROPIC DRUGS (фармакокинетика)
НЕЙРОТРАНСМИТТЕРНЫЕ СРЕДСТВА -- NEUROTRANSMITTER AGENTS
Анотація: Выявление нейробиологической предрасположенности к развитию аддиктивных расстройств является актуальной задачей при решении проблемы профилактики болезней зависимости от психоактивных веществ. Ключевую роль в разработке этой проблемы играет изучение молекулярных нейроиммунных механизмов регуляции нейромедиации в развитии аддиктивных расстройств. Целью работы было изучение в сыворотке крови иммуноферментным методом содержания аутоантител к нейромедиаторам для построения паттерна их изменения при формировании зависимости к психоактивным веществам. Показано, что система антител к дофамину, норадреналину, глутамату изменяется в процессе развития зависимости от психоактивных веществ и может рассматриваться в качестве нейроиммунного маркера для выявления групп риска развития наркомании. Проблема аддиктивного поведения, проявляющегося в развитии зависимости к психоактивным веществам, включая алкоголь, наркотические вещества, является в настоящее время одной из актуальнейших медико-социальных проблем для современного общества. По данным ВОЗ более 3% населения нашей планеты страдают от наркомании. В России наркомания затрагивает около 30 млн чел., т.е. практически каждого пятого человека страны. В связи с этим в индивидуальной профилактике болезней зависимости важное значение имеет выявление нейробиологической предрасположенности к этим заболеваниям. В механизмах развития аддиктивных расстройств Общественную роль играет нейроиммунная составляющая. В настоящее время считается, что основным механизмом зависимости от наркотических веществ являются нарушения нейромедиаторных систем мозга, которые могут регулироваться факторами иммунной системы, а именно антителами к нейромедиаторам, способными модулировать функциональную активность нейротрансмиттеров. В этом контексте изучение участия антител к нейромедиаторам как факторов нейробиологической предрасположенности к развитию аддиктивных расстройств, представляет несомненный интерес. Ранее было показано, что в группе риска по формированию зависимости от наркотических веществ выявляется существенное снижение уровня антител к нейромедиаторам по сравнению с группой студентов-добровольцев, не употреблявших психоактивные вещества, а также повышение уровня этих антител у пациентов, страдающих наркоманией. Целью настоящей работы было изучение системы антител к дофамину (ДА), норадреналину (НА) и глутамату (Глу) в сыворотке крови для построения паттерна их изменения в разные сроки развития зависимости от психоактивных веществ, что может быть использовано в индивидуальной профилактике болезней зависимости.
Дод.точки доступу:
Давыдова, Т. В.
Невидимова, Т. И.
Ветрилэ, Л. А.
Захарова, И. А.
Савочкина, Д. Н.
Бохан, Н. А.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие

10.
Шифр: ПР20/2018/62/4
   Журнал

Патологическая физиология и экспериментальная терапия [Текст] : ежеквартальный рецензируемый научно-практический журнал/ главный редактор Б.Б. Мороз. - М. : ОАО " Издательство " Медицина ", Основан в 1957 - . - ISSN 0031-2991. - Виходить кожного кварталу
2018р. Т. 62 № 4
Зміст:
Є примірники у відділах: всього 1 : ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Найти похожие
Перейти до описів статей

 1-10    11-20   21-30   31-40   41-50   51-60      
 
© 2017-2023
Бібліотека Полтавського державного медичного університету
36011, м. Полтава, вул. Шевченка, 23
© Міжнародна асоціація користувачів і розробників
електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)