Головна Спрощений режим Опис

Бази даних


Періодичні видання. Статті - результати пошуку 149015

Вид пошуку

Зона пошуку
у знайденому
 Знайдено у інших БД:Книги (1)Матеріали конференцій (3)
Формат представлення знайдених документів:
повний інформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: (<.>S=АКРОМЕГАЛИЯ<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 30
Показані документи с 1 за 20
 1-20    21-30 
1.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Єгорова К. С., Задояний Л. В., Гук М. О., Скобська О. Є., Соловей М. Л., Черненко О. Г., Гуда Б. Б.
Назва : Особливості зорових розладів у пацієнтів з первинно-діагностованою акромегалією
Місце публікування : Офтальмол. журнал. - Одеса, 2022. - N 4. - С. 28-32 (Шифр ОУ6/2022/4)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ЗРЕНИЯ РАССТРОЙСТВА -- VISION DISORDERS
Анотація: Мета. Проаналізувати особливості зорових розладів у пацієнтів з первинно-діагностованою акромегалією. В результаті лікування зменшилась кількість очей з важким та вкрай важким зниженням гостроти зору на 5% та 7,5% відповідно, зменшення дефектів поля зору спостерігалось на 12,5% очей. Застосування структурно-функціональної класифікації акромегалії (Cuevas-Ramos із співавт.) є корисним не тільки для оцінки перспектив комплексного лікування акромегалії, але і для прогнозування загроз виникнення зорових розладів.Цель Проанализировать особенности зрительных расстройств у пациентов с первично-диагностированной акромегалией. В результате лечения уменьшилось количество глаз с тяжелым и крайне тяжелым снижением остроты зрения на 5% и 7,5% соответственно, уменьшение дефектов поля зрения наблюдалось на 12,5% глазах. Применение структурно-функциональной классификации акромегалии (Cuevas-Ramos с соавт.) полезно не только для оценки перспектив комплексного лечения акромегалии, но и для прогнозирования риска возникновения зрительных расстройств.
Найти похожие

2.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мелкозёров К. В., Пржиялковская Е. Г., Тарбаева Н. В., Алмасханова А. А., Куклина М. Д., Алфёрова П. А., Гомова И. С., Белоусов Л. А., Белая Ж. Е., Воронцов А. В., Калашников В. Ю.
Назва : Нарушение ритма и проводимости сердца у больных акромегалией: роль магнитно-резонансной томографии сердца
Місце публікування : Терапевт. арх. - М., 2020. - Том 92, N 10. - С. 70-77 (Шифр ТР8/2020/92/10)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
СЕРДЕЧНЫХ СОКРАЩЕНИЙ ЧАСТОТА -- HEART RATE

Анотація: Сердечно-сосудистые осложнения, включая нарушение ритма и проводимости сердца (НРПС), являются одной из основных причин высокой летальности при акромегалии, однако в настоящее время недостаточно изучены. Цель. Оценить частоту аритмий у пациентов с акромегалией, выявить факторы риска, способствующие развитию НРПС, определить роль магнитно-резонансной томографии (МРТ) сердца в выявлении структурных и функциональных изменений. Материалы и методы. Проведено одноцентровое проспективное когортное исследование, в которое включен 461 пациент (151 мужчина и 310 женщин) с акромегалией. Всем пациентам проведено стандартное медицинское обследование, включающее гормональное исследование крови, регистрацию электрокардиограммы (ЭКГ), эхокардиографию, холтеровское мониторирование ЭКГ. МРТ сердца с контрастированием гадолинием выполнено 18 пациентам с НРПС (11 мужчин и 7 женщин). Результаты. Результаты нашего исследования демонстрируют высокую встречаемость НРПС среди пациентов с акромегалией - 42%. Наиболее частыми видами являлись синусовая брадикардия - 19,1% случаев, а также нарушения проводимости по ножкам пучка Гиса - 14,5%. Мужчины чаще страдали НРПС, чем женщины (54,2 и 37,4% соответственно, р=0,0005). Мы показали, что развитие НРПС зависит, в первую очередь, от длительности акромегалии, в то время как активность заболевания не оказывает значимого влияния. Анамнез акромегалии у пациентов с НРПС и без них составил 10 и 7 лет соответственно (p=0,04). Кроме того, важным фактором риска оказалась терапия аналогами соматостатина. Доля пациентов, получающих данный вид лечения, составила 50% с НРПС и 38,6% среди пациентов без НРПС (р=0,004). Мы продемонстрировали, что 61% пациентов с акромегалией и НРПС, которым провели МРТ сердца, имели признаки фиброза миокарда. При этом значение фракции выброса левого желудочка по данным МРТ оказалось статистически выше, чем при эхокардиографии (p=0,04). Заключение. НРПС часто встречаются у пациентов с акромегалией, несмотря на достижение ремиссии заболевания. Группа высокого риска требует более тщательной диагностики и мониторинга. МРТ сердца является «золотым стандартом» визуализации структурно-морфологических изменений сердца. Проведение МРТ сердца у пациентов с акромегалий расширяет наше представление о развитии НРПС при данном заболевании. В настоящее время отсутствуют специфические лабораторные маркеры диффузного миокардиального фиброза, а его роль в возникновении нарушений ритма и проводимости сердца требует дальнейшего изучения.
Найти похожие

3.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Циберкин А. И., Цой У. А., Черебилло В. Ю., Полежаев А. В., Курицына Н. В., Пальцев А. А., Алхазишвили А. В., Гринева Е. Н.
Назва : Раннее послеоперационное определение уровня гормона роста для прогнозирования результатов хирургического лечения при акромегалии
Місце публікування : Терапевт. арх. - М., 2020. - Том 92, N 10. - С. 48-53 (Шифр ТР8/2020/92/10)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА I -- INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR I

Анотація: Цель. Изучение возможности использования базального уровня гормона роста (ГР) через 24 ч после операции для прогнозирования результатов хирургического лечения акромегалии. Материалы и методы. В проспективное когортное исследование включили 45 пациентов с впервые выявленной акромегалией. Степень параселлярного роста аденомы гипофиза оценивали на предоперационной магнитно-резонансной томографии хиазмально-селлярной области с использованием классификации Knosp. Все больные перенесли транссфеноидальную аденомэктомию, выполненную одним нейрохирургом. Через 24 ч после операции определяли базальный уровень ГР. Оценку эффективности хирургического лечения акромегалии проводили через 12 мес. Результаты. Через 12 мес после транссфеноидальной аденомэктомии ремиссия акромегалии достигнута у 19 (42%) из 45 пациентов. Прогностическая значимость таких параметров, как размер аденомы и характер параселлярного роста, оказалась невысокой: наличие микроаденомы гипофиза показало низкую чувствительность (31,6%), а Knosp Grade 0-2 - низкую специфичность (38,5%) в отношении развития ремиссии акромегалии. Значение базального уровня ГР через 24 ч после операции 1,30 нг/мл оказалось оптимальной точкой разделения в отношении прогноза ремиссии акромегалии с чувствительностью 96,2% (95% доверительный интервал 81,1-99,8%) и специфичностью 84,2% (95% доверительный интервал 62,4-94,4%). Заключение. В исследовании продемонстрирована возможность использования определения ГР через 24 ч после операции как предиктора ремиссии акромегалии. Уровень ГР1,30 нг/мл через 24 ч после операции имеет бoльшую прогностическую значимость по сравнению с наличием микроаденомы гипофиза и Knosp Grade 0-2 в отношении прогнозирования ремиссии акромегалии. Для подтверждения полученных данных необходимы дальнейшие исследования с большим числом наблюдений.
Найти похожие

4.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Тронько М. Д., Кваченюк А. М., Луценко Л. А., Супрун І. С., Охрімчук О. О.
Назва : Орфанні захворювання в ендокринології
Паралельн. назви :Orphan diseases in endocrinology
Місце публікування : Ендокринологія. - 2020. - Т. 25, № 4. - С. 327-342 (Шифр ЕУ5/2020/25/4)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ -- MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA
МЕДИЦИНСКИЕ ПРОГРАММЫ РЕГИОНАЛЬНЫЕ -- REGIONAL MEDICAL PROGRAMS
СТАТИСТИКА -- STATISTICS
МЕЖДУНАРОДНЫЕ ОРГАНИЗАЦИИ -- INTERNATIONAL AGENCIES
Анотація: Медико-соціальне значення ендокринних орфанних захворювань обумовлено труднощами в діагностиці та лікуванні, а також несприятливим прогнозом і високою частотою інвалідизації пацієнтів із цією патологією. Особливо це стосується таких захворювань, як акромегалія та множинна ендокринна неоплазія. В Європі існує спеціальна програма, яка направлена на вирішення різноманітних питань щодо діагностики, лікування та соціального забезпечення пацієнтів з орфанними захворюваннями. Європейський проект «Орфанет» підтримується державними структурами, об’єднує інформацію щодо рідкісних захворювань практично у всіх європейських країнах і включає європейські, інтернаціональні, національні та регіональні реєстри орфанних захворювань. В Україні опубліковано Наказ Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України від 27.10.2014 р. № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань», яким офіційно затверджено 302 нозології, що віднесені до рідкісних захворювань. Серед орфанних захворювань вказано 61 рідкісну ендокринну хворобу (зокрема, розлади харчування та порушення обміну речовин), а також природженіThe medical and social significance of endocrine orphan diseases is due to difficulties in diagnosis and treatment, as well as an unfavorable prognosis and a high incidence of disability in patients with this pathology. This is especially true for diseases such as acromegaly and multiple endocrine neoplasia. In Europe, there is a special program that is aimed at solving a variety of issues regarding the diagnosis, treatment and social security of patients with orphan diseases. The European project «Orphanet» is supported by government agencies, brings together information on rare diseases in almost all European countries including European, international, national and regional registries of orphan diseases. In Ukraine, the Order of the Ministry of Health of Ukraine dated 27.10.2014 № 778 «On approval of the list of rare (orphan) diseases» was published, which in Ukraine officially approved 302 nosologies related to rare diseases. Among the orphan diseases, 61 rare endocrine diseases (including nutritional and metabolic disorders) are indicated, as well as congenital malformations, chromosomal abnormalities and rare neoplasms, in determining the management tactics of which the endocrinologist is directly involved. Recently, the frequency of detecting orphan diseases, including endocrine diseases, has been increasing. The reason for this may be the improvement of the methods of instrumental and laboratory diagnostics, the use of genetic diagnostic methods and a wider awareness of doctors of various specialties regarding the early manifestations of orphan diseases. In Ukraine, the problem of orphan diseases was inactive for a long time. The initiation of the adoption of the National Strategy for the Prevention, Diagnostics and Treatment of Orphan Diseases in Ukraine is the evidence of the recognition of the problem at the state level and makes it possible to resolve issues of timely detection and treatment of rare diseases, as well as to provide patients with vital medicines
Найти похожие

5.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Поваляева А. А., Пигарова Е. А., Дзеранова Л. К., Рожинская Л. Я., Мельниченко Г. А.
Назва : Особенности метаболизма витамина D при гиперкортицизме и акромегалии
Місце публікування : Пробл. эндокринологии. - М., 2019. - Том 65, N 6. - С. 444-450 (Шифр ПР32/2019/65/6)
MeSH-головна: НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРФУНКЦИЯ -- ADRENOCORTICAL HYPERFUNCTION
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ВИТАМИН D -- VITAMIN D
Анотація: В связи с сохраняющейся в подавляющем большинстве регионов мира высокой распространенностью низкого содержания витамина D в крови людей, открытием многообразия внескелетных эффектов витамина D, остается крайне актуальным вопрос поддержания адекватного поступления витамина D в организм, особенно у лиц с риском тяжелого его дефицита. Проведены единичные исследования, посвященные особенностям метаболизма витамина D при таких патологических состояниях, как гиперкортицизм и акромегалия. Вместе с тем дефицит витамина D у таких больных может встречаться чаще и быть более выражен, чем в общей популяции. При лечении большинства из этих заболеваний сейчас рекомендуют использовать стандартные для общей популяции профилактические и лечебные дозы витамина D, что может не удовлетворять специфическим для каждого из заболеваний терапевтическим целям. В данном обзоре приведены сведения о метаболизме витамина D в норме, а также рассмотрены литературные данные, касающиеся исследования возможной связи и взаимного влияния указанных эндокринопатий и метаболизма витамина D.
Найти похожие

6.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Луценко А. С., Белая Ж. Е., Пржиялковская Е. Г., Никитин А. Г., Кошкин Ф. А., Лапшина А. М., Хандаева П. М., Мельниченко Г. А.
Назва : Экспрессия циркулирующих микроРНК в плазме у пациентов с акромегалией
Місце публікування : Пробл. эндокринологии. - М., 2019. - Том 65, N 5. - С. 311-318 (Шифр ПР32/2019/65/5)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
СЕКВЕНИРОВАНИЕ РНК -- SEQUENCE ANALYSIS, RNA
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS
Анотація: Обоснование. МикроРНК - класс малых неколируюших молекул РНК, участвуюших в посттранскрипционной регуляции экспрессии генов. Они также обнаруживаются в крови в стабильных концентрациях, что делает их перспективными биомаркерами различных заболеваний. Цель. Определить циркулирующие микроРНК, различно экспрессируюшиеся у пациентов с акромегалией по сравнению со здоровым контролем. Методы: проведено одноцентровое, одномоментное, выборочное исследование случай-контроль: оценка экспрессии микроРНК в плазме крови у пациентов с акромегалией по сравнению со здоровым контролем. Забор крови проводился на-тошак, в течение 30 мин после забора крови образцы цельной крови однократно центрифугировались при температуре +5 °С на скорости вращения 3000 об/мин в течение 20 мин. Далее образцы плазмы замораживались и хранились при температуре -80 °С. Выделение РНК и подготовка адаптеров и библиотек для секвенирования выполнялись согласно протоколам производителей. Анализ экспрессии произведен на секвенаторе NextSeq. Биоинформатический анализ проводился с помощью программного обеспечения atropos (удаление адаптеров), STAR (выравнивание), FastQC (контроль качества), seqbuster/seqcluster/miRge2 (аннотация микроРНК, поиск isomiR, поиск новых микроРНК, анализ экспрессии). Первичная конечная точка исследования - показатели экспрессии микроРНК плазмы у пациентов с акромегалией в сравнении со здоровым контролем. Результаты. В исследование включены 12 пациентов с акромегалией - возраст 33,1 года [20; 47], ИМТ 29,3 кг/м2 [24,0; 39,6], ИРФ-1 686,10 нг/мл [405,90; 1186,00] и 12 здоровых добровольцев - возраст 36,2 года [26; 44], ИМТ 26,7 кг/м2 [19,5; 42,5], ИРФ-1 210,40 нг/мл [89,76; 281,90]; соотношение по полу в обеих группах - 4 мужчин, 8 женщин. Группы не различались по полу, возрасту и индексу массы тела (р0,05). У пациентов с акромегалией выявлено снижение экспрессии четырех микроРНК в плазме крови: miR-4446-Зр-1,31 7 (р=0,001), miR-215-5р-3.040 (р=0,005), miR-342-5p -1,875 (р=0,013) и miR-191 -5р -0,549 (р=0,039). Однако, после поправки на множественность сравнений ни одно из различий не достигло статистической достоверности (q 0,1). Заключение. В ходе исследования методом высокопроизводительного секвенирования определены четыре микроРНК, экспрессия которых может отличаться у пациентов с активной акромегалией по сравнению со здоровым контролем. Для подтверждения полученных результатов необходима валидизаиия другим методом оценки экспрессии на большей выборке.
Найти похожие

7.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мокрышева Н. Г., Мамедова Е. О., Пигарова Е. А., Березкина Ю. А., Воронцов А. В., Азизян В. Н., Григорьев А. Ю., Алексеева Т. Р., Кутин М. А., Кочатков А. В., Рожинская Л. Я.
Назва : Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа с тремя классическими компонентами и глиомой хиазмы: особенности поражения органов-мишеней (обзор литературы и клиническое наблюдение)
Місце публікування : Терапевт. архив: научно-практический рецензируемый медицинский журнал/ главный редактор Е.И. Чазова. - М.: Медицина, 2015. - Т. 87, № 12. - С. 122-127: ил. - ISSN 0040-3660 (Шифр ТР8/2015/87/12). - ISSN 0040-3660
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ -- MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA
ГЛИОМА -- GLIOMA
ПРОЛАКТИНОМА -- PROLACTINOMA
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ -- HYPERPARATHYROIDISM
Анотація: Представлены краткий обзор особенностей поражения органов-мишеней при синдроме множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1) и клиническое наблюдение генетически подтвержденного синдрома МЭН-1 у молодой пациентки. Несмотря на относительную редкость этого заболевания, своевременная диагностика, лечение и скрининг основных его компонентов крайне важны для общего прогноза у пациентов с МЭН-1 и их родственников первой линии родства — носителей мутации в гене MEN1. Представленный случай примечателен рядом особенностей. В литературе мы не встретили описания глиомы хиазмы в рамках МЭН-1. Кроме того, обращает внимание резистентность соматопролактиномы к терапии, что указывает на ее агрессивный характер, в отсутствие четкой визуализации аденомы гипофиза по данным магнитно-резонансной томографии. Интересна и последовательность выявления новообразований, в частности проявление эпизодов гипогликемии как признака органического гиперинсулинизма, первоначально расцененных как эпилептические припадки, после назначения аналогов соматостатина длительного действия по поводу акромегалии.
Найти похожие

8.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мачехина Л. В., Белая Ж. Е., Мельниченко Г. А., Шестакова М. В.
Назва : Углеводный обмен у пациентов с акромегалией и болезнью Иценко-Кушинга
Місце публікування : Терапевт. архив: научно-практический рецензируемый медицинский журнал/ главный редактор Е.И. Чазова. - М.: Медицина, 2015. - Т. 87, № 10. - С. 98-104. - ISSN 0040-3660 (Шифр ТР8/2015/87/10). - ISSN 0040-3660
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН -- CARBOHYDRATE METABOLISM
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME
Анотація: Актуальность изучения углеводного обмена (УО) у пациентов с акромегалией и болезнью Иценко—Кушинга (БИК) объясняется частыми нарушениями метаболизма глюкозы, с одной стороны, и сложностями в подборе сахароснижающей терапии у пациентов данных категорий, с другой. Эффективность лечения гипергликемии у таких больных может быть снижена из-за сложности достижения ремиссии/излечения основного заболевания, а также вследствие применения специ­фической терапии, способствующей развитию гипергликемии. Задачи первоочередной важности — поиск способов сокращения частоты нарушений УО у больных с нейроэндокринными заболеваниями и разработка схем сахароснижающей терапии. Растет интерес к исследованиям, направленным на изучение роли инкретиновой системы в патогенезе вторичных гипергликемий, ассоциированных с нейроэндокринными заболеваниями. Тем не менее в связи с новизной темы по данной проблеме опубликовано мало работ. Необходимо дальнейшее, более пристальное изучение особенностей функционирования инкретиновой системы, а также фармакодинамики инкретиномиметиков как потенциальных кандидатов в качестве препаратов первого ряда при лечении вторичных гипергликемий. Настоящая статья — попытка суммировать имеющиеся данные, полученные в ходе исследований УО при нейроэндокринных заболеваниях.
Найти похожие

9.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Дудина М.А., Догадин С.А., Савченко A.А.
Назва : Негативные влияния избытка СТГ/ИРФ-1 на активность НАД-НАД(Ф)-зависимых дигидрогиназ лимфоцитов крови при акромегалии
Паралельн. назви :The negative effect of GH/IGE-1 excess on nad- and nadp-dependent blood lymphocytes dehydrogenases activity in acromegaly
Місце публікування : Пробл. эндокринологии. - М., 2016. - Том 62, N 5. - С. 59-60. (Шифр ПР32/2016/62/5)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ДЕГИДРОГЕНАЗА (НАДФ) -- METHYLENETETRAHYDROFOLATE DEHYDROGENASE (NADP)
СОМАТОСТАТИН -- SOMATOSTATIN
РАННЕГО РОСТОВОГО ОТВЕТА ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ -- EARLY GROWTH RESPONSE TRANSCRIPTION FACTORS
T-ЛИМФОЦИТЫ -- T-LYMPHOCYTES
Найти похожие

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Олексик О. Т., Щубелка Х. М., Волфсбергер В. В.
Назва : Повногеномний пошук асоціацій у пацієнтів української популяції з акромегалією
Паралельн. назви :Genome wide search for associations in patients with acromegaly in the Ukrainian population
Місце публікування : Ендокринологія. - 2019. - Т. 24, № 2. - С. 146-152 (Шифр ЕУ5/2019/24/2)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ГЕНОМ -- GENOME
МУТАЦИЯ -- MUTATION
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
УКРАИНА -- UKRAINE
Анотація: Гіпофіз-залежний надлишок СТГ може бути генетичним захворюванням (у літературі описано низку мутацій, які призводять до ізольованого надлишку гормону росту) або як симптом у складі синдромного захворювання. Мета — провести повногеномний пошук асоціацій геному пацієнтів з акромегалією для виявлення відомих мутацій у генах, асоційованих із даним захворюванням, і суміжних ділянках. Створити першу референтну геномну базу пацієнтів з акромегалією української популяції для подальшого вивчення причин виникнення цієї хвороби та впровадження персоніфікованого лікування згідно з генетичним профілем. Результати. Проведено повногеномний пошук асоціацій у геномі 5 хворих на акромегалію. Використана панель генотипування дозволила ідентифікувати 154 однонуклеотидні поліморфізми в генах, які були описані раніше як асоційовані з акромегалією. Один пацієнт виявився гетерозиготним за альтернативною алеллю (AG) ОНП rs33927012 гена SDHB. Дана альтернативна алель є надзвичайно рідкісною у світовій популяції (0,9%, в європейській популяції — 2%). Її описано як шкідливу двома аналітичними системами. Мутації гена SDHB призводять до структурних змін у білку SDH (сукцинілзалежна дегідрогеназа), який відіграє ключову роль у циклі Кребса та окисному фосфорилюванні. Даний ген є тумор-супресор геном, і його мутації спричиняють 3Р синдром (акромегалія, феохромоцитома, парагангліома). Також знайдено мутації в генах SDHC, CDKN1B, унікальні для деяких пацієнтів даної вибірки. Висновки. Знайдено три екзонні загрозливі та потенційно шкідливі мутації в генах CDKN1B і SHDB, які виявляються в пацієнтів з ендокринними синдромамиPituitary-dependent excess of GH may be a genetic disease, the literature describes a number of mutations that lead to an isolated excess of growth hormone, or as a symptom in a syndromic disease. The goal is to conduct a genome-wide search for associations of the patients with acromegaly genome to identify known mutations in the genes associated with this disease in adjacent sites. Create the first reference genomic base of Ukrainian patients with acromegaly to further study the causes of this disease and the introduction of personalized treatment in accordance with the genetic profile. Results. This article presents the results of a genome-wide search of the genome of 5 patients with acromegaly. The genotyping panel we used allowed us to identify 154 single-nucleotide polymorphisms in the genes that were previously described as associated with acromegaly. One patient is heterozygous for the alternative allele (AG) of SNPs rs33927012 of SDHB gene. This alternative allele is extremely rare in the world population (0.9%, in the European population — 2%). It is described as harmful by two analytical systems. Mutations in the SDHB gene lead to structural changes in the SDH protein (succinyl-dependent dehydrogenase), which plays a key role in the Krebs cycle and oxidative phosphorylation. This gene is a tumor suppressor gene and its mutations cause 3P syndrome (acromegaly, heochromocytoma, paraganglioma). We also found mutations in the genes SDHC, CDKN1B unique to some patients from this sample. Conclusion. Three exon threatening and potentially harmful mutations were found in the genes CDKN1B and SHDB, which are detected in patients with endocrine syndromes
Найти похожие

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Рыкова О. В.
Назва : Комбинированные оральные контрацептивы: оптимальный комплекс обследования
Місце публікування : Здоровье женщины. - 2018. - № 7. - С. 49-54 (Шифр ЗУ3/2018/7)
MeSH-головна: КОНТРАЦЕПТИВЫ ОРАЛЬНЫЕ КОМБИНИРОВАННЫЕ -- CONTRACEPTIVES, ORAL, COMBINED
КОНТРАЦЕПЦИЯ -- CONTRACEPTION
ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ -- POLYCYSTIC OVARY SYNDROME
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ -- THYROID DISEASES
ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЯ -- HYPERPROLACTINEMIA
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
Найти похожие

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ковалева Ю. А., Древаль А. В., Кулаков Н. В., Федорова С. И., Иловайская И. А.
Назва : Распространенность и факторы риска нарушений дыхания во сне у больных акромегалией, проживающих в Московской области
Місце публікування : Терапевтический архив. - М., 2018. - Т. 90, № 10. - С. 65-70 (Шифр ТР8/2018/90/10)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
АПНОЭ СИНДРОМЫ ВО СНЕ -- SLEEP APNEA SYNDROMES
ГИПЕРТЕНЗИЯ -- HYPERTENSION
МОСКОВСКАЯ ОБЛАСТЬ -- MOSCOW REGION
Найти похожие

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Древаль А. В., Триголосова И. В., Виноградова А. В.
Назва : Механизмы нарушений углеводного обмена при акромегалии в зависимости от лечения
Місце публікування : Проблемы эндокринологии: научно-практический рецензируемый ж-л/ главный редактор Дедов И.И. - М.: " МЕДИА СФЕРА", 2015. - Т. 61, № 1. - С. 23-30: ил. - ISSN 0375-9660 (Print)ISSN 2308-1430 (Online) (Шифр ПР32/2015/61/1). - ISSN 0375-9660 (Print)ISSN 2308-1430 (Online). - ISSN 0375-9660 (Print)ISSN 2308-1430 (Online)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- INSULIN RESISTANCE
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): аналоги соматостатина
Найти похожие

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Древаль А. В., Покрамович Ю. Г., Тишенина Р. С.
Назва : Эффективность аналога соматостатина длительного действия Октреотида-депо в лечении больных с активной фазой акромегалии
Місце публікування : Проблемы эндокринологии: научно-практический рецензируемый ж-л/ главный редактор Дедов И.И. - М.: " МЕДИА СФЕРА", 2014. - Т. 60, № 3. - С. 10-14: ил. - ISSN 0375-9660 (Print)ISSN 2308-1430 (Online) (Шифр ПР32/2014/60/3). - ISSN 0375-9660 (Print)ISSN 2308-1430 (Online). - ISSN 0375-9660 (Print)ISSN 2308-1430 (Online)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ОКТРЕОТИД -- OCTREOTIDE
ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА I -- INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR I
Найти похожие

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Цориев Т. Т., Белая Ж. Е.
Назва : Костно-суставные структурные нарушения при акромегалии
Місце публікування : Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 2. - С. 121-129 (Шифр ПР32/2018/64/2)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ОСТЕОПОРОЗ -- OSTEOPOROSIS
СУСТАВОВ БОЛЕЗНИ -- JOINT DISEASES
Анотація: Повышенные концентрации соматотропного гормона (СТГ) и инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) в сыворотке крови у пациентов с акромегалией приводят к интенсификации костного обмена, о чем свидетельствуют увеличение уровня маркеров костного ремоделирования и возрастание риска низкотравматических переломов тел позвонков. Однако неоднократно отмечено, что минеральная плотность кости (МПК) при акромегалии (в том числе в активной стадии заболевания) остается нормальной или даже возрастает. Повышенная секреция СТГ/ИФР-1 вызывает структурные изменения позвонков и периферических суставов (образование остеофитов и гипертрофия суставного хряща), приводя к болевому синдрому и разнообразным деформациям суставного аппарата. Эти изменения объединяются под названием «акромегалическая артропатия». Она представляет собой достаточно специфическое осложнение заболевания. Скелетные осложнения акромегалии могут сохраняться и после радикального лечения, т.е. их течение и прогрессирование, по-видимому, не обязательно зависят от степени ремиссии основного заболевания. В данном обзоре суммированы современные представления о патофизиологии, клинике, диагностике и лечении костно-суставных осложнений акромегалии.
Перейти к внешнему ресурсу Текст
Найти похожие

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Завьялова Ю., Михайлова Е.
Назва : Особенности липидного обмена у больных акромегалией
Місце публікування : Врач: ежемесячный научно-практический и публицистический журнал/ главный редактор И.Н. Денисов. - Москва: Издательский дом "Русский врач", 2018. - Т. 29, № 7. - С. 54-56: табл. - ISSN 0236-3054 (Шифр ВР59/2018/29/7). - ISSN 0236-3054
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-неглавная: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН -- LIPID METABOLISM
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS
Найти похожие

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Иловайская И.А.
Назва : Выявление и преодоление резистентности к аналогам соматостатина в реальной клинической практике
Паралельн. назви :Idenification and overcoming of resistance to somatostatin analogues in real clinical practice
Місце публікування : Пробл. эндокринологии. - М., 2017. - Том 63, N 5. - С. 338-345. (Шифр ПР32/2017/63/5)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
СОМАТОСТАТИН -- SOMATOSTATIN
Найти похожие

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мачехина Л. В., Шестакова Е.А., Белая Ж.Е., Никанкина Л. В., Астафьева Л. И., Шестакова М. В.
Назва : Глюкагоноподобный пептид-2 и глюкагон у пациентов с акромегалией и болезнью Иценко-Кушинга: особенности секреции и влияние на метаболизм глюкозы
Паралельн. назви :Glucagon-like peptide -2 and glucagon in patients with acromegaly and Cushing's disease: secretion features and influence on glucose metabolism
Місце публікування : Пробл. эндокринологии. - М., 2017. - Том 63, N 5. - С. 299-306. (Шифр ПР32/2017/63/5)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: ПЕПТИДЫ, ПРОНИКАЮЩИЕ В КЛЕТКУ -- CELL-PENETRATING PEPTIDES
ГЛЮКАГОН -- GLUCAGON
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
Найти похожие

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Фаассен М.В., Панкратова М.С., Молитвословова Н.Н., Байжуманов А.А., Коваленко С.С., Юсипович А.И., Максимов Г.В., Петеркова В.А.
Назва : Состояние антиоксидантной системы крови у пациентов с акромегалией
Місце публікування : Проблемы эндокринологии. - М., 2015. - Том 61, N 2. - С. 8-11 (Шифр ПР32/2015/61/2)
Предметні рубрики: АКРОМЕГАЛИЯ
ОКСИДАТИВНЫЙ СТРЕСС
АНТИОКСИДАНТЫ
СУПЕРОКСИДДИСМУТАЗА
КАТАЛАЗА
ЦЕРУЛОПЛАЗМИН
РОСТА ГОРМОН
ХОЛЕСТЕРИН
ТИОБАРБИТУРОВОЙ КИСЛОТЫ РЕАКТИВНЫЕ ВЕЩЕСТВА
СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анотація: Оценивали общую антиоксидантную активность плазмы (ОААП), уровень небелковых тиолов (НТ), уровень продуктов, связанных с 2-тиобарбитуровой кислотой (ТБК-АП), активность супероксиддисмутазы (СОД) и каталазы (Кат), а также уровень церулоплазмина (ЦП). Показано, что у пациентов, страдающих акромегалией, по сравнению с контролем значимо уменьшается ОААП (в среднем на 20%) и активность СОД (в среднем на 30%). Полученные результаты позволяют предполагать развитие окислительного стресса у данных пациентов.
Найти похожие

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Олейник О.В., Молитвословова П.П.
Назва : Потенциальные предикторы и частота развития новообразований щитовидной железы и желудочно-кишечного тракта у пациентов с акромегалией
Місце публікування : Проблемы эндокринологии. - М., 2015. - Том 61, N 2. - С. 4-7 (Шифр ПР32/2015/61/2)
Предметні рубрики: АКРОМЕГАЛИЯ
ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ
ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА НОВООБРАЗОВАНИЯ
КОЛОНОСКОПИЯ
ЭНДОСКОПИЯ ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ
РОСТА ГОРМОН
БИОПСИЯ ИГЛОЙ
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
Анотація: Освещены данные научно-исследовательской работы, направленной на изучение возможных предикторов и частоты развития новообразований щитовидной железы и желудочно-кишечного тракта. Исследована роль уровней ИФР-1 и ИРИ на развитие новообразований вышеуказанных органов и систем, а также зависимость частоты развития от возраста и уровня 25-OH-D. Летально рассмотрен характер выявленных новообразований щитовидной железы и желудочно-кишечного тракта.
Найти похожие

 1-20    21-30 
 
© 2017-2023
Бібліотека Полтавського державного медичного університету
36011, м. Полтава, вул. Шевченка, 23
© Міжнародна асоціація користувачів і розробників
електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)