К 45 Кіцера, Наталія Іванівна. Генетична патологія і її бронхолегеневі прояви / Н. І. Кіцера, Л. Є. Ковальчук, Н. В. Чернюк. - Івано-Франківськ ; Львів : Каменяр, 2024. - 463 с. : іл., кольор. іл., фот. - Про авт.: 4 с. обкл. - Бібліогр.: с. 404-458. - ISBN 978-966-607-676-6 : 050.00 р.
Рубрики: ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ СПАДКОВІ--Навчальний посібник ОЗНАКИ І СИМПТОМИ ДИХАЛЬНІ--Навчальний посібник Кл.слова (ненормовані): навчальні посібники лікарів Анотація: ЗМІСТ Передмова .............. 5 РОЗДІЛ І. Зміни в легенях при хромосомних хворобах..9 1.1. Синдром Патау...........9 1.2. Синдром Едвардса .....30 РОЗДІЛ II. Генні (молекулярні) хвороби за аутосомно- домінантним типом успадкування і бронхолегеневі прояви ... 52 2.1. Синдром Елерса-Данлоса.......52 2.2. Синдром Рендю-Ослера ........82 РОЗДІЛ III. Генні (молекулярні) хвороби за аутосомно-рецесивним типом успадкування та зміни в легенях і бронхах . .116 3.1. Муковісцидоз..........116 3.2. Синдром Картаґенера.........144 3.3. Синдром Муньє-Куна .........165 3.4. Атаксія -телеангіектазія синдром Луї-Бар) ..185 РОЗДІЛ IV. Хвороби зчеплені із статтю та особливості порушень бронхолегеневої системи........209 4.1. Синдром Ретта (Х-зчеплений домінантний тип). .209 4.2. Міодистрофія Дюшена (Х-зчеплений рецесивний тип) ... 242 4.3. Втрата гена SRY (Y-зчеплений тип) ....270 РОЗДІЛ V. Зміни в легенях і бронхах при мітохондріальних хворобах .........286 5.1. Синдром Кернса-Сейра....... .286 РОЗДІЛ VI. Мультифакторні хвороби .......309 6.1. Бронхіальна астма .........309 6.2. Саркоїдоз...........351 6.3. Хронічне обструктивне захворювання легень ...376 ДОДАТКИ Таблиця 1. Бронхо-легеневі особливості в пацієнтів при генетичних синдромах ........397 Таблиця 2. Ризик народження хворих дітей згідно типу та механізму успадкування ознак ....402 Список літератури .........404 Дод.точки доступу: Ковальчук, Лариса Євгенівна Чернюк, Наталія Володимирівна Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Вільні: ЧЗ (1) |
К 45 Кіцера, Наталія Іванівна. Генетична патологія і її стоматологічні прояви : [навчальний посібник для стоматологів, сімейних лікарів, генетиків] / Н. І. Кіцера, Л. Ковальчук, М. Рожко. - Івано-Франківськ : Фоліант (Віконська О. В.), 2021 (Львів : Афіша). - 239 с. : фот., кольор. іл. - Про авт.: 4 с. обкл. - Термінол. словник з клін. та мед. генетики: с. 208-210. - Бібліогр.: с. 211-236. - ISBN 978-617-7970-38-4 : 050.00 грн. Є автограф: Прим. 313753 : Кіцера, Наталія Іванівна
Рубрики: СТОМАТОЛОГІЯ--Навчальний посібник ГЕНЕТИКА МЕДИЧНА--Навчальний посібник Кл.слова (ненормовані): спадкові хвороби -- зубощелепні порушення Анотація: Подано стислий опис спадкових хвороб і синдромів з детальною характеристикою стоматологічних проявів, яка допоможе полегшити діагностику генетичної основи порушень зубощелепної системи ЗМІСТ Передмова .............. 5 Вступ.............. 8 РОЗДІЛ 1. Зміни в ротовій порожнині при хромосомних хворобах............11 1.1. Синдром Дауна .........11 1.2. Синдром Клайнфельтера ...... .40 1.3. Синдром Тернера........55 РОЗДІЛ 2. Генні (молекулярні) хвороби за аутосомно-домінантним типом успадкування і їх стоматологічні прояви . .72 2.1. Нейрофіброматоз І типу ....... .72 2.2. Синдром Марфана..........83 2.3. Хорея Гантінґтона........93 2.4. Синдром Голт-Орама.......101 РОЗДІЛ 3. Генні хвороби за аутосомно-рецесивним типом успадкування і порушення зубощелепної системи ... .107 3.1. Муковісцидоз..........107 3.2. Фенілкетонурія.........115 3.3. Хвороба Вільсона..........129 3.4. Хвороба Ґоше ..........142 РОЗДІЛ 4. Хвороби, зчеплені зі статтю, та особливості порушень зубощелепної системи.......156 4.1. Гіпофосфатемічний рахіт (Х-зчеплений домінантний тип) ......156 4.2. Гемофілія (Х-зчеплений-рецесивний тип) ....171 РОЗДІЛ 5. Зміни в ротовій порожнині при мітохондріальних хворобах..............184 5.1 Мітохондріа/іьні хвороби ......184 5.2 Оптична нейропатія Лебера .......187 РОЗДІЛ б. Послідовність досліджень для діагностики спадкового фактора у виникненні стоматологічних порушень . .195 ДОДАТКИ ...........202 Таблиця 1. Стоматологічні особливості в пацієнтів при генетичних синдромах ........202 Таблиця 2. Імовірність народження хворих дітей відповідно до типу та механізму успадкування ознак у людини............206 Термінологічний словник з клінічної та медичної генетики ..........208 Список літератури..........211 Перейти к внешнему ресурсу https://www.ifnmu.edu.ua/images/biblioteka/news/2021/Genetichna_patolog%C3%ADya.pdf Дод.точки доступу: Ковальчук, Лариса Євгенівна Рожко, Микола Михайлович Примірників всього: 2 ЧЗ (1), Наук.Аб. (1) Вільні: ЧЗ (1), Наук.Аб. (1) |