В 67 Волкова, Анна Сергеевна. Наследственные синдромы в стоматологии / А. С. Волкова, Ю. Ф. Григорчук, Г. П. Рузин. - Харьков : Изд-во ГБФ, 1997 (Талант). - 144 с. : фот. - Словарь терминов: с. 141-144. - ISBN 5-7707-7415-0 : 020.00 грн Авт. на обл. не указ. Примітки про особливості: Без тит. л.
Рубрики: СТОМАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ СИНДРОМ Дод.точки доступу: Григорчук, Юрий Федорович Рузин, Геннадий Петрович Примірників всього: 1 Наук.Аб. (1) Вільні: Наук.Аб. (1) |
Г67 Горбунова, Виктория Николаевна. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний / В.Н. Горбунова, В.С. Баранов. - СПб. : СпецЛит, 1997. - 286 с. : ил. - Словарь терминов: с. 255-267. -Библиогр.: с. 268-286. - ISBN 5-87685-076.4 : 028.00 грн 200-летию Института акушерства и гинекологии им. Д. Отта РАМНи 10-летию Лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ДИАГНОСТИКА ГЕНОТЕРАПИЯ Анотація: В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены методы детекции мутаций, особенности молекулярной диагностики, состояние и перспективы генотерапии различных наследственных заболеваний.Рассчитана на медиков, биологов, специалистов смежных профессий, может служить справочным руководством для студентов медико-генетических центров. Широкому кругу читателей книга может дать представление о блестящих достижениях современной науки в познании молекулярных основ наследственности, о Международной программе «Геном человека», фундаментальном и прикладном значении происходящей уже сегодня революции в генетике человека. болеваний»СТРУКТУРА И МЕТОДЫ АНАЛИЗА ДНКОбщие представления. Центральная догма. Генетический кодВыделение ДНК. Ее синтез и рестрикцияБлот-гибридизация по Саузериу. Гибридизация in situДНК-зонды. Клонирование. Векторные системыГеномные итканеспецифические (кДНК) библиотеки генов. Их скринингСеквенирование последовательностей ДНКПолимеразная цепная реакцияГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА, СТРУКТУРА ГЕНОВОпределение генома и его основных элементовПовторяющиеся последовательности ДНК - сателлитаая ДНК. Обращенные повторы. Умеренные и низкокопийные повторыМультигенные семейства. Псевдогены. ОнкогеныСовременное определение понятия «гена». Транскрипция Регуляторные элементы геновИзменчивость генома Полиморфные сайты рестрикции. ПДРФ-анализВариабельные микро- и минисателлитные ДНКМобильность генома Облигатные и факультативные элементы геномаИзохоры. Метилирование. Гиперчувствительиые сайтыГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ, ПОЗИЦИОННОЕ КЛОНИРОВАНИЕКлассификация генетических карт. Оценка сцепленияСоматическая гибридизация. Цитогеиетический анализ. Картирование анонимных последовательностей ДНКГенетические индексные маркерыХромосом-специфические библиотеки генов. Пульсирующий гель-электрофорезПозиционное клонирование. Прогулка и прыжки по хромосоме. Идентификация и изоляция геновКаталог генов и генных болезней В. Мак-Кьюсика. Международная программа «Геном человека»ТИПЫ И НОМЕНКЛАТУРА МУТАЦИЙ. МЕТОДЬІДНК-ДИАГНОСГИКИМутантные аллели. Характеристика и типы мутацийГенетическая гетерогенность наследственных заболеванийНоменклатура мутацийИдентификация структурных мутаций. Изоляция мутантних ДНКПервичная идентификация точечных мутацийМолекулярное сканирование известных мутацийПОПУЛЯЦИОННЫЙ АНАЛИЗ МУТАЦИЙ. ЭНДОГЕННЫЕ МЕХАНИЗМЫ СПОНТАННОГО МУТАГЕНЕЗАПолиморфизм. Неравновесность по сцеплениюЧастоты спонтанного мутагенезаЭндогенные механизмы возникновения мутацийМеханизмы поддержания н распространения мутаций в популяцияхЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВДифференциальная активность генов. Выбор адекватных биологических моделейАнализ регуляторных элементов гена, изоляция и исследование мРНК. Искусственные транскрипционные системыАнализ трансляции. ДНК-экспрессионные системыМОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙПрямые и косвенные методы молекулярной диагностнкнДНК-диагностика при различных типах наследованияГруппы риска. Поиск гетерозиготных носителей мутацийОсобенности применения молекулярных методов в пренатальной диагностике моногенных болезнейДоимплантацнонная диагностика Точность прогнозированияБИОЛОГИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКАГенетические линии животныхТрансгенные животныеЭкспериментальное моделированиеКонструирование модельных генетических линий животныхМетоды направленного переноса геновГЕННАЯ ТЕРАПИЯОпределение. Историческая справка. Программы генной терапииТипы генотерапевтических вмешательств. Выбор клеток-мишенейМетоды генетической трансфекции в генной терапииКонструирование векторных систем и совершенствование методов трансформации клеток человека Основные векторные системы Методы физического переноса чужеродной ДНКв клетки зукариот Липосомный метод трансфекции Рекомбинантные вирусы Перспективы создания «идеальных» векторных системГенотерапия моиогенных наследственных заболеванийГенотерапия ненаследствеиных заболеваний: опухоли, инфекцииНекоторые этические и социальные проблемы генной терапииМОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НЕКОТОРЫХ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙХромосомная локализация и принципы классификации генов наследственных болезнейМетаболические дефекты лизосомных ферментов. Болезни накопленияБолезни экспансии, вызванные «динамическими» мутациямиМоногенные наследственные болезни, диагностируемые молекулярными методами в России Муковисцидоз Миодистрофия Дюшенна Гемофилия А Гемофилия В Болезнь Виплебранда Фенилкетонурия Синдром Леш-Нихана Болезнь Вильсона-Коновалова Адреногенитальный синдром Спиналъная мышечная атрофия Атаксия ФридрейхаОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ В РОССИИЛИТЕРАТУРА Дод.точки доступу: Баранов, Владислав Сергеевич Примірників всього: 1 Наук.Аб. (1) Вільні: Наук.Аб. (1) |
П78 Прогресс в медицинской генетике (гетерогенность наследственной патологии человека) / Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, Р.Ф. Гарькавцева ; под ред. Н.П. Бочкова. - М. : Медицина, 1978. - 256 с. - Б. ц.
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Дод.точки доступу: Бочков, Н.П. Гинтер, Е.К. Гарькавцева, Р.Ф. Бочков, Н.П. \ред.\ Вільних прим. немає |
П78 Проблемы наследственности при болезнях легких / [М.М. Авербах, В.И. Литвинов, А.Ф. Маленко и др. ] ; под ред. А.Г. Хоменко. - М. : Медицина, 1990. - 239, [1] с. - Библиогр.: с. 229-238. - ISBN 5-225-00723-6 : 001.20 р. Авт. указаны на обороте тит. л.
Рубрики: ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Дод.точки доступу: Авербах, М.М. Литвинов, В.И. Маленко, А.Ф. Хоменко, А.Г. \ред.\ Вільних прим. немає |
Н31 Наследственные системные заболевания скелета : наукове видання / М.В. Волков, Е.М. Меерсон, О.Л. Нечволодова и др. ; АМН СССР. - М. : Медицина, 1982. - 320 с. : ил. - Библиогр.: с. 309-318. - 002.90 р. авт. - сотрудники ЦИ травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова
Рубрики: КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормовані): ОРТОПЕДИЯ Дод.точки доступу: Волков, Мстислав Васильевич Меерсон, Елена Марковна Нечволодова, Ольга Леонидовна Самойлова, Лариса Ивановна Юкина, Галина Петровна Примірників всього: 1 КС НА (1) Вільні: КС НА (1) |
Н31 Наследственные болезни при беремености / под ред. Дж. Шульмана, Дж. Симпсона. - М. : Медицина, 1985. - 511 с. - 003.50 р.
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Дод.точки доступу: Шульман, Дж. \ред.\ Симпсон, Дж. \ред.\ Вільних прим. немає |
Р82 Рубинштейн, Г. Р. Проблема наследственности при туберкулезе : литературно-критический очерк / Г.Р. Рубинштейн. - М. : Изд-во АН СССР, 1951. - 85 с. - (Итоги и проблемы современной науки). - Б. ц.
Рубрики: ТУБЕРКУЛЕЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Вільних прим. немає |
М 73 Многотомное руководство по педиатрии. Т. X. Обмен веществ у детей. Болезни крови, глаз, уха, горла и носа. Наследственные заболевания. История отечественной педиатрии. Охрана материнства и детства в СССР / ред. коллегия: отв. ред. Ю. Ф. Домбровская и др.; ред. т. Ю. Ф. Домбровская (I-V ч.), Г. Н. Сперанский (VI ч.) ; в сост. 10-го т. приняли участие: Н. В. Ананьина, А. Д. Адо, М. М. Бубнова и др. - М. : Медгиз, 1965. - 788 с. : ил. ; 27 см. - 22 600 прим.. - 003.80 р.
Рубрики: ДЕТИ--Многотомное руководство ОБМЕН ВЕЩЕСТВ КРОВИ БОЛЕЗНИ ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ УХА, ГОРЛА, НОСА БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ПЕДИАТРИЯ МАТЕРИНСТВА ОХРАНА Дод.точки доступу: Домбровская, Юлия Фоминична \ред.\ Сперанский, Г. Н. \ред.\ Ананьина, Н. В. \сост.\ Адо, А. Д. \сост.\ Бубнова, М. М. \сост.\ Валентинович, А. А. \сост.\ Вельтищев, Ю. Е. \сост.\ Вульфсон, С. И. \сост.\ Гречишникова, Л. В. \сост.\ Добронравов, А. В. и др. \сост.\ Вільних прим. немає |
С59 Соколов, Н. П. Наследственные болезни человека : наукове видання / Н.П. Соколов. - М. : Медицина, 1965. - 338 с. : ил. - Библиогр.: с. 303-337. - Б. ц.
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Вільних прим. немає |
Л53 Лечение гемоглобинопатий и родственных заболеваний : доклад науч. группы ВОЗ: пер. с англ. - М. : Медицина, 1974. - 104 с.
Рубрики: ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ НАУЧНЫЕ ТРУДЫ Вільних прим. немає |
М26 Маринчева, Галина Степановна Умственная отсталость при наследственных болезнях : монографія / Галина Степановна Маринчева, Владимир Илларионович Гаврилов. - М. : Медицина, 1988. - 256 с. : ил. - Библиогр.: с. 248-254. - ISBN 5-225-00185-8 : 002.10 р.
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ Дод.точки доступу: Гаврилов, Владимир Илларионович Вільних прим. немає |
Л17 Лазюк, Геннадий Ильич Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития : монографія / Геннадий Ильич Лазюк, Г.И. Лазнюк, И.В. Лурье, Е.Д. Черствой. - М. : Медицина, 1983. - 204 с. : ил. - 001.00 р.
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Дод.точки доступу: Лурье, И.В. Черствой, Е.Д. Вільних прим. немає |
К63 Комар, В. В. Алкоголізм, сім'я і спадковість / В.В. Комар. - К. : Здоров'я, 1978. - 24 с. - (Поради лікаря). - 000.05 р.
Рубрики: АЛКОГОЛИЗМ СЕМЬЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Вільних прим. немає |
И85 Исаева, И. И. О наследственности. Хромосомы и хромосомные болезни человека : монографія / И.И. Исаева. - М. : Медицина, 1969. - 64 с. : ил. - 00.011 р.
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА Вільних прим. немає |
К17 Калмыкова, Л. Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы / Л.Г. Калмыкова. - М. : Медицина, 1976. - 319 с. - Б. ц.
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНАЯ СИСТЕМА Вільних прим. немає |
К17 Калинина, Л. В. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы / Л.В. Калинина, Е.И. Гусев. - М. : Медицина, 1981. - 248 с. : ил. - 001.60 р.
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕН ВЕЩЕСТВ НЕРВНАЯ СИСТЕМА Дод.точки доступу: Гусев, Е.И. Вільних прим. немає |
3-63 Зинченко, Александр Павлович Наследственные формы миотонии и миотонические синдромы : монографія / Александр Павлович Зинченко, Владимир Семенович Лобзин, Исаак Самуилович Бузиновский. - К. : Здоров'я, 1979. - 149 с. : ил. - (Библиотека практического врача). - Библиогр.: с. 143-148. - 000.50 р.
Рубрики: МИОТОНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Дод.точки доступу: Лобзин, Владимир Семенович Бузиновский, Исаак Самуилович Вільних прим. немає |
Д13 Давиденкова, Е. Ф. Что такое наследственные болезни / Е.Ф. Давиденкова. - М. : Знание, 1968. - 80 с.
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Вільних прим. немає |
Б 71 Блюгер, Анатолий Федорович. Наследственные пигментные гепатозы / А. Ф. Блюгер, Э. З. Крупникова. - Л. : Медицина, Ленингр. отд-ние, 1975. - 135 с. : ил. - Библиогр.: с. 125-134. - 000.75 р.
Рубрики: ПЕЧЕНИ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ Дод.точки доступу: Крупникова, Эйжения Зиновьевна Вільних прим. немає |
С34 Сидоров, Эдуард Георгиевич Врожденная глаукома и ее лечение : монографія / Эдуард Георгиевич Сидоров, Маргарита Гайковна Мирзаянц. - М. : Медицина, 1991. - 208 с. : рис., табл. - Библиогр.: с. 202-206. - ISBN 5-225-01097-0 : 001.90 крб
Рубрики: ГЛАУКОМА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Дод.точки доступу: Мирзаянц, Маргарита Гайковна Примірників всього: 1 Наук.Аб. (1) Вільні: Наук.Аб. (1) |