Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гордеева Е. А., Ипатова М. Г., Разумовский А. Ю., Залихин Д. В., Комина Е. И., Мацвай А. Д., Хафизов К. Ф., Литвинова М. М.
Назва : Клиническое наблюдение наследственного панкреатита у ребенка в результате мутациив гене PRSS1
Місце публікування : Эффективная фармакотерапия. Гастроэнтерология: рецензируемый научный журнал/ главный редактор Ю.Г. Аляев. - М.: Агенство медицинской информации "Медфорум", 2019. - N 1(on-line). - С. 36-42. - ISSN 2307-3586 (Шифр Э909188011/2019/1). - ISSN 2307-3586
MeSH-головна: ПАНКРЕАТИТ -- PANCREATITIS
ДЕТИ -- CHILD
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ -- MOLECULAR BIOLOGY
Анотація: В развитии хронического панкреатита задействовано множество этиологических факторов. В отличие от взрослой популяции, в которой развитие данного заболевания чаще связывают с алкоголем и курением, в педиатрии особое внимание уделяют генетическим причинам. Мутации в генах CFTR, CTRC, SPINK1, CPA1 и PRSS1 значительно увеличивают риск развития хронического панкреатита. В статье рассмотрен случай непрерывно-рецидивирующего хронического панкреатита у мальчика девяти лет с мутацией в гене PRSS1, выявленной при проведении молекулярно-генетического исследования.
Дод.точки доступу:
Гордеева, Е. А.
Ипатова, М. Г.
Разумовский, А. Ю.
Залихин, Д. В.
Комина, Е. И.
Мацвай, А. Д.
Хафизов, К. Ф.
Литвинова, М. М.