Мультицентрический карпотарзальный остеолиз в практике ревматолога / В. В. Долгих [и др.] // Терапевтический архив. - 2015. - Т. 87, № 3. - С. 88-91. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ОСТЕОЛИЗ--OSTEOLYSIS Анотація: Синдром мультицентрического карпотарзального остеолиза (МКТО) - редкая дисплазия скелета, связанная с миссенсмутацией в гене MAFB, обычно проявляющаяся в раннем детстве и имеющая вариативные фенотипические признаки и течение. Клинические проявления синдрома включают агрессивный остеолиз преимущественно костей запястья и предплюсны, прогрессирующую нефропатию, негрубые аномалии черепно-лицевой области. Сходство начальных клинических проявлений МКТО с симптомами воспалительных болезней суставов детского возраста делает постановку диагноза, особенно на ранних стадиях заболевания, чрезвычайно сложной и часто приводит к необоснованному назначению длительной иммуносупрессивной терапии. Приведено описание семейного случая МКТО без вовлечения почек у матери и дочери. Дод.точки доступу: Долгих, В.В. Погодина, А.В. Князева, Т.С. Рычкова, Л.В. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Вільні: ЧЗ (1)