Мальформація Арнольда-Кіарі: літературний огляд та клінічний випадок патології у сибсів / А. Г. Бабінцева [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2021. - Т. 11, № 1. - С. 58-64. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-~главная: АРНОЛЬДА-КИАРИ СИНДРОМ -- ARNOLD-CHIARI MALFORMATION (диагностика) БРАТА-СЕСТРЫ ОТНОШЕНИЯ -- SIBLING RELATIONS ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика) Анотація: Мальформація Арнольда-Кіарі – мальформація цервіко-медулярного переходу, яка характеризується зміщенням мигдаликів мозочку та, у ряді випадків, стовбура і IV шлуночка нижче рівня великого потиличного отвору. Розрізняють чотири основних типи патології, серед яких найчастіше зустрічається тип ІІ. У статті представлено клінічний випадок мальформації Арнольда-Кіарі ІІ типу у сибсів. Під спостереженням знаходилася новонароджена дівчинка від VIIІ вагітності та VIIІ пологів природнім шляхом у 39-40 тижнів. При проведенні УЗ обстеження у терміні 20-21 та 34 тижнів гестації діагностовано уроджену ваду розвитку центральної нервової системи, яка характеризувалася формою мозку у вигляді «лимона», зміщенням структур мозку в ділянці потиличного отвору, вентрикуломегалією, дефектом попереково-крижового відділу з формуванням грижового мішка, багатоводдям. Від переривання вагітності та проходження медико-генетичного обстеження подружжя відмовилося. У даної дитини встановлено клінічний діагноз основний: уроджена вада розвитку центральної нервової системи (мальформація Арнольда-Кіарі ІІ типу: рахішизис грудо-попереково-крижового відділу хребта, внутрішня гідроцефалія); ускладнення: нижня млява параплегія, дисфункція тазових органів. При вивченні спадкового анамнезу встановлено, що спадковість по лінії матері обтяжена (у рідного брата її матері – синдром Дауна), а IV дитина у сім'ї є інвалідом дитинства внаслідок наявності уродженої вади розвитку центральної нервової системи - мальформації Арнольда-Кіарі ІІ типу. Від розширеного медико-генетичного консультування під час попередньої та даної вагітності, а також проведення магнітно-резонансної томографії дитині подружжя також відмовилося. Дод.точки доступу: Бабінцева, А. Г. Ходзінська, Ю. Ю. Ластівка, І. В. Юрків, О. І. Рошка, А. І. Басістий, С. І. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Вільні: ЧЗ (1)