Пантотенат кіназа-асоційована нейродегенерація (хвороба Галлервордена-Шпатца): клінічні аспекти, діагностика, лікування / Ю. Г. Антипкін [та ін.] // Запорож. мед. журн. - 2021. - Том 23, N 5. - С. 715-722 MeSH-~главная: ПАНТОТЕНАТКИНАЗА-АССОЦИИРОВАННАЯ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ -- PANTOTHENATE KINASE-ASSOCIATED NEURODEGENERATION (генетика, диагностика, лекарственная терапия, этиология) ЖЕЛЕЗА ОБМЕНА НАРУШЕНИЯ -- IRON METABOLISM DISORDERS НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИЯ -- NEUROIMAGING (использование) Анотація: Цель работы?– проанализировать данные современной научной литературы по этиологии, патогенезу, подходах к диагностике и лечению редкого орфанного заболевания?– пантотенат киназа-ассоциированной нейродегенерации и описать клинический случай этого заболевания. Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация (PKAN)?– редкое наследственное аутосомно-рецессивное расстройство, вызванное мутациями в гене PANK2, который расположен в хромосомном локусе 20p13-p12.3. Представлен обзор научной литературы и собственный случай постановки диагноза и лечения 8-летней девочки с пантотенат киназа-ассоциированной нейродегенерацией, страдавшей прогрессирующим поражением двигательных функций. Среди доминантных клинических проявлений заболевания?– нарастающее экстрапирамидное двигательное расстройство, или так называемая «дистоническая буря», которая может варьировать от тяжёлого сенсомоторного двигательного дефицита у новорожденных и детей раннего возраста до легкого паркинсонизма у взрослых. Особого внимания заслуживают МРТ-признаки, а именно специфические изменения в Т2-взвешенном режиме, который показывает типичные участки гиперинтенсивного сигнала в бледных шарах, окружённые каймой гипоинтенсивного сигнала («глаз тигра»). Именно данные нейровизуализации с большой вероятностью позволяют предположить правильный диагноз, сократив время и затраты на проведение дополнительных обследований. Патогенетического лечения этого заболевания нет. Описаны основные направления доступной симптоматической медикаментозной терапии. Сегодня проводят клинические испытания препаратов из группы детоксицирующих средств, снижающих уровень железа в организме (хелатирование), и хирургических методов лечения. Выводы. Представленное клиническое наблюдение подтверждает сложность диагностического поиска при орфанных заболеваниях нервной системы. В диагностике пантотенат киназа-ассоциированной нейродегенерации ключевое место принадлежит данным нейровизуализации и молекулярно-генетического обследования. Дод.точки доступу: Антипкін, Ю. Г. Кирилова, Л. Г. Мірошников, О. О. Юзва, О. О. Сілаєва, Л. Ю. Берегела, О. В. Мироняк, Л. А. Вільних прим. немає