Клиническое наблюдение наследственного панкреатита у ребенка в результате мутациив гене PRSS1 / Е. А. Гордеева [и др.] // Эффективная фармакотерапия. Гастроэнтерология = Effective Pharmacotherapy. Gastroenterology : рецензируемый научный журнал. - 2019. - N 1(on-line). - С. 36-42 . - ISSN 2307-3586 MeSH-~главная: ПАНКРЕАТИТ -- PANCREATITIS ДЕТИ -- CHILD МУТАЦИЯ -- MUTATION ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ -- MOLECULAR BIOLOGY Анотація: В развитии хронического панкреатита задействовано множество этиологических факторов. В отличие от взрослой популяции, в которой развитие данного заболевания чаще связывают с алкоголем и курением, в педиатрии особое внимание уделяют генетическим причинам. Мутации в генах CFTR, CTRC, SPINK1, CPA1 и PRSS1 значительно увеличивают риск развития хронического панкреатита. В статье рассмотрен случай непрерывно-рецидивирующего хронического панкреатита у мальчика девяти лет с мутацией в гене PRSS1, выявленной при проведении молекулярно-генетического исследования. Дод.точки доступу: Гордеева, Е. А. Ипатова, М. Г. Разумовский, А. Ю. Залихин, Д. В. Комина, Е. И. Мацвай, А. Д. Хафизов, К. Ф. Литвинова, М. М. Примірників всього: 1 ЕЖ (1) Вільні: ЕЖ (1)