Случай сочетания рассеянного склероза и недиагностированного с раннего детского возраста нейрофиброматоза I типа / О. Н. Воскресенская [и др.] // Вопр. практ. педиатрии = Clinical Practice in Pediatrics : журнал Федерации педиатров стран СНГ и Международной организации Consensus in Pediatrics. - 2019. - Т. 14, № 3. - С. 45-49. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1817-7646 MeSH-~главная: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ -- MULTIPLE SCLEROSIS ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS ДЕТИ -- CHILD Анотація: Рассеянный склероз (РС) – это хроническое воспалительное заболевание инфекционно-аллергического происхождения, клинически проявляющееся в молодом возрасте прогрессирующими симптомами поражения центральной нервной системы в результате демиелинизации нервных волокон. Нейрофиброматоз I типа (НФ-1) является распространенным моногенным заболеванием, относящимся к группе факоматозов, и наследуется по аутосомно-доминантному типу (OMIM: 162200). Ни одно из клинических проявлений НФ-1 не связано с демиелинизацией, в то время как центральным звеном в патогенезе РС является потеря миелина аксонами центральной нервной системы. Сочетание этих двух заболеваний у одного и того же пациента встречается крайне редко. В публикации приведен содержательный анализ сочетания достоверного РС первично-прогрессирующего течения, развившегося на фоне длительно протекавшего недиагностированного НФ-1. Рассмотрены возможные механизмы патогенетической связи этих заболеваний, а также обсуждаются проблемы, связанные с диагностикой стертых форм НФ-1 у детей. Дод.точки доступу: Воскресенская, О.Н. Шмидт, Т.Е. Алексеева, А.О. Клишевская, Л. А. Казанцев, К. Ю. Пушков, А. А. Савостьянов, К. В. Асанов, А. Ю. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Вільні: ЧЗ (1)