Окулофарингеальная миодистрофия / Е. Ногичева [и др.] // Врач = Vrach : ежемесячный научно-практический и публицистический журнал. - 2019. - Т. 30, № 4. - С. 74-78 : цв. ил. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0236-3054 MeSH-~главная: МИОПИЯ -- MYOPIA НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY МЫШЦА СКЕЛЕТНАЯ -- MUSCLE, SKELETAL Анотація: Представлены данные о генетических вариантах, клинических особенностях и трудностях дифференциальной диагностики окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД). Приведено описание клинических случаев ОФМД аутосомно-доминантного типа наследования с разными степенями ограничения двигательной функции и темпами прогрессирования заболевания. Дод.точки доступу: Ногичева, Е. Рыжова, Е. Овсянникова, М. Антипенко, Е. Руин, В. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Вільні: ЧЗ (1)