Г67 Горбунова, Виктория Николаевна. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний / В.Н. Горбунова, В.С. Баранов. - СПб. : СпецЛит, 1997. - 286 с. : ил. - Словарь терминов: с. 255-267. -Библиогр.: с. 268-286. - ISBN 5-87685-076.4 : 028.00 грн 200-летию Института акушерства и гинекологии им. Д. Отта РАМНи 10-летию Лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ДИАГНОСТИКА ГЕНОТЕРАПИЯ Анотація: В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены методы детекции мутаций, особенности молекулярной диагностики, состояние и перспективы генотерапии различных наследственных заболеваний.Рассчитана на медиков, биологов, специалистов смежных профессий, может служить справочным руководством для студентов медико-генетических центров. Широкому кругу читателей книга может дать представление о блестящих достижениях современной науки в познании молекулярных основ наследственности, о Международной программе «Геном человека», фундаментальном и прикладном значении происходящей уже сегодня революции в генетике человека. болеваний»СТРУКТУРА И МЕТОДЫ АНАЛИЗА ДНКОбщие представления. Центральная догма. Генетический кодВыделение ДНК. Ее синтез и рестрикцияБлот-гибридизация по Саузериу. Гибридизация in situДНК-зонды. Клонирование. Векторные системыГеномные итканеспецифические (кДНК) библиотеки генов. Их скринингСеквенирование последовательностей ДНКПолимеразная цепная реакцияГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА, СТРУКТУРА ГЕНОВОпределение генома и его основных элементовПовторяющиеся последовательности ДНК - сателлитаая ДНК. Обращенные повторы. Умеренные и низкокопийные повторыМультигенные семейства. Псевдогены. ОнкогеныСовременное определение понятия «гена». Транскрипция Регуляторные элементы геновИзменчивость генома Полиморфные сайты рестрикции. ПДРФ-анализВариабельные микро- и минисателлитные ДНКМобильность генома Облигатные и факультативные элементы геномаИзохоры. Метилирование. Гиперчувствительиые сайтыГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ, ПОЗИЦИОННОЕ КЛОНИРОВАНИЕКлассификация генетических карт. Оценка сцепленияСоматическая гибридизация. Цитогеиетический анализ. Картирование анонимных последовательностей ДНКГенетические индексные маркерыХромосом-специфические библиотеки генов. Пульсирующий гель-электрофорезПозиционное клонирование. Прогулка и прыжки по хромосоме. Идентификация и изоляция геновКаталог генов и генных болезней В. Мак-Кьюсика. Международная программа «Геном человека»ТИПЫ И НОМЕНКЛАТУРА МУТАЦИЙ. МЕТОДЬІДНК-ДИАГНОСГИКИМутантные аллели. Характеристика и типы мутацийГенетическая гетерогенность наследственных заболеванийНоменклатура мутацийИдентификация структурных мутаций. Изоляция мутантних ДНКПервичная идентификация точечных мутацийМолекулярное сканирование известных мутацийПОПУЛЯЦИОННЫЙ АНАЛИЗ МУТАЦИЙ. ЭНДОГЕННЫЕ МЕХАНИЗМЫ СПОНТАННОГО МУТАГЕНЕЗАПолиморфизм. Неравновесность по сцеплениюЧастоты спонтанного мутагенезаЭндогенные механизмы возникновения мутацийМеханизмы поддержания н распространения мутаций в популяцияхЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВДифференциальная активность генов. Выбор адекватных биологических моделейАнализ регуляторных элементов гена, изоляция и исследование мРНК. Искусственные транскрипционные системыАнализ трансляции. ДНК-экспрессионные системыМОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙПрямые и косвенные методы молекулярной диагностнкнДНК-диагностика при различных типах наследованияГруппы риска. Поиск гетерозиготных носителей мутацийОсобенности применения молекулярных методов в пренатальной диагностике моногенных болезнейДоимплантацнонная диагностика Точность прогнозированияБИОЛОГИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКАГенетические линии животныхТрансгенные животныеЭкспериментальное моделированиеКонструирование модельных генетических линий животныхМетоды направленного переноса геновГЕННАЯ ТЕРАПИЯОпределение. Историческая справка. Программы генной терапииТипы генотерапевтических вмешательств. Выбор клеток-мишенейМетоды генетической трансфекции в генной терапииКонструирование векторных систем и совершенствование методов трансформации клеток человека Основные векторные системы Методы физического переноса чужеродной ДНКв клетки зукариот Липосомный метод трансфекции Рекомбинантные вирусы Перспективы создания «идеальных» векторных системГенотерапия моиогенных наследственных заболеванийГенотерапия ненаследствеиных заболеваний: опухоли, инфекцииНекоторые этические и социальные проблемы генной терапииМОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НЕКОТОРЫХ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙХромосомная локализация и принципы классификации генов наследственных болезнейМетаболические дефекты лизосомных ферментов. Болезни накопленияБолезни экспансии, вызванные «динамическими» мутациямиМоногенные наследственные болезни, диагностируемые молекулярными методами в России Муковисцидоз Миодистрофия Дюшенна Гемофилия А Гемофилия В Болезнь Виплебранда Фенилкетонурия Синдром Леш-Нихана Болезнь Вильсона-Коновалова Адреногенитальный синдром Спиналъная мышечная атрофия Атаксия ФридрейхаОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ В РОССИИЛИТЕРАТУРА Дод.точки доступу: Баранов, Владислав Сергеевич Примірників всього: 1 Наук.Аб. (1) Вільні: Наук.Аб. (1) |